二尖瓣狭窄的症状表现包括劳力性呼吸困难（早期体力活动时出现，女性可能稍晚，运动量增加可更早出现）、夜间阵发性呼吸困难（入睡后因呼吸困难惊醒，老年患者易发生）、端坐呼吸（病情严重时需采取端坐或半卧位减轻呼吸困难）、咯血（包括痰中带血或血痰、大量咯血、粉红色泡沫痰）、咳嗽（夜间或劳累后出现，少量痰液，吸烟等不良生活方式可加重）、心悸（因心律失常如心房颤动引起，老年患者风险高且症状可能不典型）；特征有心脏体征（心尖区舒张期隆隆样杂音、开瓣音、心尖区第一心音亢进、肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂）和影像学特征（X线检查中度以上狭窄可见左心房增大等，心电图检查可现左心房增大等，超声心动图是最敏感特异的诊断方法可明确狭窄程度等）。
一、症状表现
（一）呼吸困难
1.劳力性呼吸困难：这是最早期的症状，在体力活动时出现呼吸困难，如行走、爬楼梯等。由于二尖瓣狭窄，左心房血液流入左心室受阻，左心房压力升高，肺静脉压力随之升高，肺淤血逐渐加重，影响肺的气体交换，在体力活动时，机体需氧量增加，肺淤血加重，从而出现呼吸困难。一般女性患者可能因体力活动相对较少，症状出现时间可能稍晚于男性患者，但具体还与个体差异有关。对于有风湿性心脏病二尖瓣狭窄病史的人群，若生活方式改变，如运动量增加，可能会更早出现劳力性呼吸困难。
2.夜间阵发性呼吸困难：患者入睡后常因呼吸困难而惊醒，被迫坐起，呼吸深快。其发生机制是睡眠时迷走神经兴奋性增高，冠状动脉收缩，心肌供血减少，心功能降低；仰卧位时肺活量减少，下半身静脉回流增多，肺淤血加重。在老年患者中，可能因心肺功能储备相对较差，夜间阵发性呼吸困难更容易发生。
3.端坐呼吸：病情严重时，患者需采取端坐位或半卧位以减轻呼吸困难。这是因为端坐位时，下肢血液回流减少，肺淤血减轻，同时膈肌下移，胸腔容积增大，有利于呼吸。
（二）咯血
1.痰中带血或血痰：与肺泡和支气管黏膜下毛细血管破裂有关。二尖瓣狭窄导致肺淤血，肺泡壁或支气管黏膜下血管破裂，可出现痰中带血或血痰。一般在病情较轻时出现，中青年患者若不注意休息，过度劳累可能会加重这种咯血表现。
2.大量咯血：是由于严重二尖瓣狭窄，左心房压力突然增高，肺静脉压力增高，支气管静脉破裂出血。常见于严重二尖瓣狭窄的患者，在一些诱因下，如剧烈咳嗽、情绪激动等，可诱发大量咯血。
3.粉红色泡沫痰：急性肺水肿时，肺泡毛细血管破裂，可咯出大量粉红色泡沫痰。这是因为急性左心衰导致肺毛细血管压急剧升高，液体渗出到肺泡内。
（三）咳嗽
多在夜间或劳累后出现，咳嗽时可伴有少量痰液。其发生机制是左心房增大压迫支气管，或肺淤血刺激支气管黏膜。长期咳嗽可能会影响患者的生活质量，对于有吸烟等不良生活方式的患者，咳嗽可能会加重，因为吸烟会刺激呼吸道，加重气道反应。
（四）心悸
患者可自觉心跳加快、心慌。这是由于心律失常，如心房颤动等引起。二尖瓣狭窄患者容易发生心房颤动，心房颤动时心房失去有效的收缩，心输出量减少，从而引起心悸。老年患者发生心房颤动的风险相对较高，且可能症状不典型，需要密切监测心律变化。
二、特征
（一）心脏体征
1.心尖区舒张期隆隆样杂音：这是二尖瓣狭窄最重要的体征。在心尖区可闻及低调、隆隆样、舒张中晚期递增型杂音，左侧卧位时更明显。其产生机制是舒张期左心房血液通过狭窄的二尖瓣口流入左心室时产生湍流所致。
2.开瓣音：在心尖区内侧可闻及一个紧跟第二心音后的高调、短促、响亮的拍击样声音。开瓣音的存在提示二尖瓣瓣叶弹性及活动度较好。
3.心尖区第一心音亢进：由于二尖瓣狭窄时，舒张期左心室充盈不足，心室开始收缩时二尖瓣位置较低，关闭时振动幅度较大，所以心尖区第一心音亢进。
4.肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进，且由于肺动脉扩张，分裂明显。
（二）影像学特征
1.X线检查：轻度二尖瓣狭窄时，X线表现可无明显异常。中度以上狭窄时，可见左心房增大，肺动脉段突出，心影呈梨形（二尖瓣型心），肺淤血表现，如肺门阴影增大、肺纹理增多等。
2.心电图检查：轻度二尖瓣狭窄时心电图可正常。随着病情进展，可出现左心房增大，表现为P波增宽且有切迹（二尖瓣型P波）。严重者可出现心房颤动等心律失常的心电图表现。
3.超声心动图检查：是诊断二尖瓣狭窄最敏感和特异的方法。可明确显示二尖瓣狭窄的程度，如瓣口面积、瓣叶厚度、活动度及有无钙化等，还可评估左心房、左心室大小及肺动脉压力等。通过超声心动图可以清晰观察到二尖瓣的结构和功能异常，对于诊断和病情评估具有重要价值。
