先天性心脏病有一般表现如生长发育迟缓、反复呼吸道感染，心血管系统表现如心脏杂音、青紫、呼吸困难，不同类型有特殊表现，受年龄、性别、生活方式、病史相关因素影响，新生儿期严重先心可现症状，婴幼儿期症状可能不典型，儿童期症状渐明显，性别无明显特异性差异，健康生活方式有影响，家族病史增后代风险，孕期不良因素可致胎儿先心。
一般表现
生长发育迟缓：对于儿童先天性心脏病患者，由于心脏结构或功能异常影响了全身的血液供应和营养物质输送，导致身体生长速度较正常儿童缓慢。例如，体重增长不达标、身高低于同年龄同性别正常儿童平均水平等。这是因为心脏泵血功能受限，机体得不到充足的能量供应，从而影响了生长发育进程。
反复呼吸道感染：心脏病变使得肺部淤血，容易引发肺部感染。先天性心脏病患儿肺部血液回流不畅，肺部处于充血状态，为细菌等病原体的滋生提供了有利环境，所以比正常儿童更易出现呼吸道感染，且感染后恢复相对较慢。表现为频繁咳嗽、发热、咳痰等呼吸道感染症状。
心血管系统表现
心脏杂音：是先天性心脏病较为常见的体征。医生通过听诊器可听到心脏收缩期或舒张期异常的杂音。不同类型的先天性心脏病杂音特点有所不同，如室间隔缺损时可在胸骨左缘第3-4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音；动脉导管未闭时可在胸骨左缘第2肋间听到连续性机器样杂音等。心脏杂音的产生是由于心脏内血液异常分流或湍流引起的。
青紫：某些复杂先天性心脏病患儿会出现青紫现象，又称发绀。如法洛四联症患儿多在出生后3-6个月逐渐出现青紫，常见于口唇、甲床、鼻尖、面颊等部位。这是因为心脏存在右向左分流，静脉血未经充分氧合就直接进入体循环，导致血液中还原血红蛋白增多而引起青紫。
呼吸困难：当先天性心脏病导致心功能不全时，患儿会出现呼吸困难。例如，活动后气促，严重时安静状态下也可出现呼吸困难，表现为呼吸急促、鼻翼扇动等。这是由于心脏泵血功能下降，肺部淤血，影响了气体交换，机体缺氧所致。
不同类型先天性心脏病的特殊表现
房间隔缺损：小型房间隔缺损患儿可无明显症状，多在体检时发现心脏杂音。中型或大型房间隔缺损患儿可出现乏力、活动后心悸、气短等症状，随着病情进展，可逐渐出现右心衰竭表现，如肝大、下肢水肿等。
室间隔缺损：缺损小的室间隔缺损患儿可能无症状或仅有轻度劳累后心悸、气促。缺损大的室间隔缺损患儿在婴儿期就可出现生长发育迟缓、反复呼吸道感染，严重者可早期出现心力衰竭，表现为喂养困难、多汗、呼吸急促等。
动脉导管未闭：导管细的动脉导管未闭患儿可无症状。导管粗的患儿可出现气促、咳嗽、乏力等症状，还可能伴有差异性发绀，即下半身青紫，而上半身无青紫或轻度青紫，这是因为动脉导管未闭导致主动脉血液分流至肺动脉，使下半身动脉血氧含量降低所致。
法洛四联症：除了上述的青紫表现外，患儿还可出现蹲踞现象，即患儿活动后常主动下蹲片刻。这是因为蹲踞时可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解缺氧症状。另外，患儿还可能出现阵发性呼吸困难，严重时可发生晕厥、抽搐等。
年龄因素影响
新生儿期：一些严重的先天性心脏病在新生儿期即可出现症状，如完全性大动脉转位，患儿出生后即可出现进行性青紫、气促、喂养困难等，病情进展迅速，若不及时治疗，预后极差。这是因为新生儿时期心脏结构和功能尚未完全适应出生后的循环变化，严重的心脏畸形会很快导致机体缺氧等一系列严重后果。
婴幼儿期：此阶段先天性心脏病患儿的症状可能相对不典型，容易被忽视。例如，一些小型房间隔缺损或室间隔缺损的婴幼儿可能仅表现为反复呼吸道感染，而没有明显的心脏杂音等典型表现，容易误诊为单纯的呼吸道疾病。家长需要密切关注婴幼儿的生长发育情况，如体重增长、活动耐力等，一旦发现异常应及时就医。
儿童期：随着年龄增长，先天性心脏病患儿的症状可能会逐渐明显。如较大的室间隔缺损患儿到儿童期可能会出现活动后心悸、气促加重，生长发育进一步落后于同龄儿童等情况。此时需要通过进一步的检查，如心脏超声等，明确病情，并考虑是否需要进行手术等治疗干预。
性别与生活方式影响
性别：一般来说，先天性心脏病在性别上没有明显的特异性差异，但某些特殊类型的先天性心脏病可能在性别分布上有一定特点。例如，部分研究发现某些先天性心脏病的发生与性激素水平有一定关联，但总体而言，男女患先天性心脏病的比例差异并不十分显著。
生活方式：健康的生活方式对先天性心脏病患儿的病情有一定影响。例如，合理的饮食对于维持患儿的营养状况很重要，应保证患儿摄入足够的蛋白质、维生素等营养物质，以支持生长发育和心脏功能。适度的运动可以增强患儿的体质，但要避免过度劳累，因为过度劳累可能会加重心脏负担。同时，要避免患儿接触感染源，减少呼吸道感染的发生，因为感染会加重心脏的负担，影响病情。
病史相关影响
家族病史：如果家族中有先天性心脏病患者，那么后代患先天性心脏病的风险会增加。这是因为先天性心脏病具有一定的遗传易感性，可能与某些基因突变等遗传因素有关。有家族病史的孕妇在孕期需要加强产前检查，如进行胎儿心脏超声检查等，以便早期发现胎儿是否患有先天性心脏病。
孕期病史：孕妇在孕期的一些不良因素可能会增加胎儿患先天性心脏病的风险。例如，孕期感染风疹病毒等，风疹病毒可通过胎盘感染胎儿，影响心脏的正常发育，导致先天性心脏病的发生。另外，孕期接触某些有害物质，如放射性物质、某些药物等，也可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。孕妇在孕期应注意避免这些不良因素，做好孕期保健。
