先天性心脏病一般症状有生长发育迟缓（婴幼儿因心脏结构异常致全身血液循环受影响，约部分患儿存在，营养充足仍迟缓需警惕，有病史者定期监测指标）、呼吸急促（因肺循环或体循环异常致肺部淤血等，不同年龄表现形式不同，有家族史儿童出现不明原因呼吸急促应就医）、易疲劳（心脏功能受损致机体供氧不足，不同年龄患儿表现形式不同，有先心病儿童要合理安排活动量；不同类型先心病有特殊症状，室间隔缺损小型可能无明显症状中型活动后气促等大型症状早且明显；房间隔缺损继发孔型小缺损可终生无症状大缺损活动后气短等原发孔型症状早且重；动脉导管未闭口径细无症状粗者气促等严重者可心衰早产儿发生率高需关注；法洛四联症主要症状为青紫、蹲踞、杵状指、阵发性呼吸困难或晕厥不同年龄症状表现程度不同有家族史胎儿产前检查可被怀疑出生后需及时诊治。
一、症状表现
（一）一般症状
1.生长发育迟缓
对于婴幼儿先天性心脏病患者，由于心脏结构异常导致心脏功能受损，影响全身血液循环，进而影响营养物质的输送。例如，室间隔缺损等类型的先天性心脏病患儿，体重增长往往落后于同龄正常儿童。研究表明，约30%-50%的先天性心脏病患儿存在生长发育迟缓的情况，这与心脏泵血功能降低，机体得不到充足的能量供应有关。
不同性别患儿在这方面可能无明显差异，但女孩可能因自身身体发育特点，在外观上更容易被察觉生长发育与同龄人有差距。
生活方式上，如果患儿营养摄入充足但仍出现生长发育迟缓，需高度警惕先天性心脏病的可能。有先天性心脏病病史的患儿，在生长发育过程中要定期监测身高、体重等指标，以便及时发现问题。
2.呼吸急促
先天性心脏病会使肺循环或体循环出现异常，导致肺部淤血等情况。例如，房间隔缺损较大时，左心房的血液会分流到右心房，增加右心室和肺循环的血流量，引起肺淤血，患儿会出现呼吸急促的症状。婴儿时期可能表现为呼吸频率增快，可达40-60次/分钟以上，年龄稍大的儿童可能会自述呼吸费力。
性别方面无明显差异，但在不同年龄阶段，呼吸急促的表现形式有所不同。新生儿期可能表现为鼻翼扇动、三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙在吸气时明显凹陷）；幼儿及儿童期则可能表现为呼吸频率加快、活动后加重等。
有先天性心脏病家族史的儿童，若出现不明原因的呼吸急促，应及时就医检查。在生活中，要避免患儿过度劳累，减少呼吸急促的诱发因素。
3.易疲劳
心脏功能受损导致机体供氧不足，患儿在进行日常活动时，如行走、玩耍等，就会比正常儿童更容易疲劳。例如，动脉导管未闭的患儿，由于主动脉的血液分流到肺动脉，使体循环血流量减少，组织器官得不到充足的氧气和营养物质，所以容易感到疲劳。一般活动后患儿就会出现乏力、不愿意活动等表现。
男孩和女孩在易疲劳的表现上无显著差异，但不同年龄的患儿对疲劳的感知和表现形式不同。婴幼儿可能表现为哭闹增多、不愿被抱起等；学龄儿童则可能表现为上课注意力不集中、课间休息时需要频繁休息等。
对于有先天性心脏病的儿童，要合理安排其活动量，避免过度疲劳，保证充足的休息。
（二）不同类型先天性心脏病的特殊症状
1.室间隔缺损
小型室间隔缺损可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。中型室间隔缺损患儿可能在活动后出现气促、乏力，生长发育可能轻度受限。大型室间隔缺损患儿症状出现较早且明显，出生后6个月内即可出现呼吸急促、多汗，吃奶时吸吮无力，体重不增，反复呼吸道感染等症状。随着病情进展，可能出现声音嘶哑（因扩大的肺动脉压迫喉返神经）等表现。
性别对室间隔缺损的症状表现无明显影响。但在不同年龄段，症状的严重程度和表现形式会有所不同。新生儿期大型室间隔缺损可能出现心力衰竭的表现，如心率增快、肝脏肿大等；儿童期则主要表现为活动耐力下降等。有室间隔缺损家族史的胎儿在产前检查时可能被发现，出生后需密切观察症状。
2.房间隔缺损
继发孔型房间隔缺损小的缺损可能终生无症状，仅在体检时发现心脏杂音。较大的缺损患儿可出现活动后气短、乏力，生长发育轻度落后，易患呼吸道感染。部分患儿可能出现晚期症状，如成年后出现心房颤动、右心衰竭等。原发孔型房间隔缺损症状出现较早且较重，常伴有二尖瓣关闭不全，患儿可出现生长发育迟缓、反复呼吸道感染，严重者婴儿期即可出现心力衰竭。
性别差异不明显，但在不同年龄阶段，症状的表现程度不同。儿童期房间隔缺损较大者可能在活动后出现明显的气促，而新生儿期症状相对不典型。有房间隔缺损家族史的儿童在成长过程中要定期进行心脏检查。
3.动脉导管未闭
导管口径较细者可无症状，仅在体检时发现心脏杂音。导管口径较粗者患儿可出现气促、咳嗽、乏力、多汗，生长发育落后，易患呼吸道感染。严重者可出现心力衰竭，表现为呼吸急促、肝脏肿大等。早产儿动脉导管未闭发生率较高，可能出现呼吸窘迫等表现，且病情往往较严重。
性别无明显差异，但早产儿的动脉导管未闭情况需要特别关注，因为早产儿各器官发育不成熟，病情变化较快。有动脉导管未闭家族史的早产儿出生后要密切监测生命体征和心脏情况。
4.法洛四联症
主要症状为青紫，多在出生后3-6个月逐渐出现，多见于口唇、指（趾）甲床、球结合膜等部位。患儿还可出现蹲踞症状，即行走或活动时，患儿常主动下蹲片刻，这是因为蹲踞可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解呼吸困难和缺氧症状。另外，患儿可能有杵状指（趾），这是由于长期缺氧导致指（趾）端毛细血管扩张增生，使指（趾）末端膨大如鼓槌状。还有部分患儿会出现阵发性呼吸困难或晕厥，这是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。
男孩和女孩在法洛四联症的症状表现上无显著差异，但不同年龄患儿的症状表现程度不同。婴幼儿期法洛四联症患儿的青紫可能不太明显，随着年龄增长逐渐加重；儿童期则更易出现蹲踞、阵发性呼吸困难等典型症状。有法洛四联症家族史的胎儿在产前检查时可能被怀疑，出生后需及时诊断和治疗。
