红绿色盲与视网膜视锥细胞功能异常相关,视锥细胞含感知不同颜色的视色素,正常时两类协同区分红绿光谱,基因缺陷致相应视锥细胞功能异常如红绿色盲由对应基因缺陷致,其多呈X连锁隐性遗传,男性因只一条X染色体携致病基因即患病,女性需两条X染色体均携病才发病且男性发病率高于女性。
视锥细胞与色觉感知机制:负责感知红色的视锥细胞含有对长波长(约564~580纳米)敏感的视色素,负责感知绿色的含有对中波长(约534~545纳米)敏感的视色素。正常情况下,这两类视锥细胞协同工作,能区分红色和绿色光谱区域的光线。
基因缺陷导致的色觉异常:编码长波长敏感视色素的基因(如OPN1LW基因)或编码中波长敏感视色素的基因(如OPN1MW基因)发生突变或缺失时,会导致相应视锥细胞功能异常。例如,红色盲是由于OPN1LW基因缺陷,使感知红色的视锥细胞功能丧失;绿色盲是由于OPN1MW基因缺陷,使感知绿色的视锥细胞功能丧失。
遗传方式:红绿色盲多呈X连锁隐性遗传,男性因为只有一条X染色体,若携带致病基因即表现为患病;女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病,因此男性发病率高于女性。



