红绿色盲是伴X染色体隐性遗传,其遗传机制为女性性染色体XX,男性XY,致病基因b在X染色体,女性患病需XX,男性患病为XY;遗传特点有男性患者多于女性、交叉遗传、隔代遗传,特殊人群如女性携带者妊娠及男性患者生育时各有相关遗传风险情况。
红绿色盲是伴X染色体隐性遗传。1.遗传机制:人类的性染色体分为X染色体和Y染色体,女性的性染色体组成为XX,男性为XY。红绿色盲的致病基因位于X染色体上,且是隐性基因(用b表示),正常基因用B表示。女性若要患病需要两条X染色体均携带致病基因,即基因型为XX;男性只要X染色体上携带致病基因就会患病,基因型为XY。2.遗传特点:(1)男性患者多于女性患者,因为男性只要X染色体携带致病基因就发病,而女性需两条X染色体都携带才发病。例如,在人群中红绿色盲男性发病率远高于女性。(2)交叉遗传,男性患者的致病基因来自母亲,然后传递给女儿。比如父亲正常(XY),母亲是携带者(XX),母亲的致病基因X会传给儿子导致儿子患病,母亲的正常基因X传给女儿;儿子的致病基因会传给女儿。(3)隔代遗传,祖父母可能携带致病基因,通过父亲传递给孙子使其发病。对于特殊人群:女性携带者在妊娠时,若丈夫正常,其儿子有50%的概率患红绿色盲,女儿有50%的概率为携带者,需通过遗传咨询和产前诊断等手段了解胎儿情况;男性患者生育时,其女儿会继承父亲的X染色体,成为携带者,儿子则继承Y染色体不受影响,但要告知患者及其家属相关遗传风险及可能的应对方式,以帮助他们做出合适的生育决策等。



