视网膜色素性病变可致视力下降，早期暗环境视力渐退且病情进展会影响中心视力，夜盲为常见早期症状多在儿童或青少年时显现，周边视野初期缩小渐成管状视野，眼底可见视盘蜡黄、血管变细及骨细胞样色素沉着等改变，不同患者病情进展速度有差异，家族遗传史人群患病风险高，长期强光接触等会加速视野缺损进展，眼部外伤等会加重病情，儿童早期眼底改变可能不典型。
一、视力下降视网膜色素性病变早期可出现暗环境下视力逐渐减退，随着病情进展，中心视力也会受到影响，这是因为视网膜的感光细胞等结构受损，影响了视觉信息的传递和处理，不同患者病情进展速度有差异，年龄较小的患者可能因病情发展影响视觉发育，而成年患者可能在较长时间内视力缓慢下降。二、夜盲为常见早期症状，多在儿童或青少年时期开始显现，患者在黄昏或黑暗环境中视物困难，这是由于视网膜中的视杆细胞功能异常，视杆细胞主要负责暗视觉，当视杆细胞受损时，就无法适应暗环境，导致夜盲症状出现，性别上无明显差异，但有家族遗传病史的人群患病风险相对更高。三、视野缺损初期表现为周边视野逐渐缩小，呈管状视野，随着病情发展，中心视野也会受损，视野缺损是因为视网膜色素变性导致视网膜神经纤维受损，影响了视觉信号向大脑的传递范围，生活方式中长期接触强光等可能加速视野缺损的进展，有眼部外伤病史等情况的患者可能会使病情加重。四、眼底改变眼底可见视盘颜色蜡黄，这是因为视神经萎缩，视网膜血管变细，是由于视网膜的血液循环受到影响，视网膜色素沉着呈骨细胞样改变，这是视网膜色素性病变较为特征性的眼底表现，不同年龄段患者眼底改变的表现程度可能不同，儿童患者可能在早期眼底改变相对不典型，但随着年龄增长逐渐显现典型改变。
