红绿色盲遗传方式主要为X连锁隐性遗传,男性患者多于女性,女性患者父亲必患且母亲至少为携带者,男性患者致病基因来自母亲,还有常染色体隐性和显性遗传等少见情况,有家族史人群生育前可遗传咨询和基因检测,儿童怀疑患病应及时就医确诊并调整。
男性患者多于女性患者:红绿色盲基因位于X染色体上,男性性染色体为XY,只要X染色体上携带红绿色盲致病基因就会发病;女性性染色体为XX,需要两条X染色体上都携带致病基因才会发病,所以男性患病概率远高于女性。例如,假设红绿色盲致病基因用b表示,正常基因用B表示,女性基因型为X^BX^B时正常,X^BX^b时为携带者,X^bX^b时患病;男性基因型为X^BY时正常,X^bY时患病。
遗传特点:女性患者的父亲一定是患者,母亲至少是携带者。因为女性患者的基因型是X^bX^b,其中一个X^b来自父亲,一个X^b来自母亲,所以父亲的基因型必然是X^bY(患病),母亲至少有一个X^b基因。而男性患者的致病基因是从母亲那里遗传来的,母亲一般是携带者(X^BX^b)。
其他少见情况
常染色体隐性遗传:非常罕见,需要父母双方均携带致病基因才可能使子女患病,即父母基因型均为杂合子(Aa),子女有1/4的概率患病(aa)。但这种情况在红绿色盲遗传中所占比例极低。
常染色体显性遗传:也极为少见,只要携带一个显性致病基因就会发病,父母一方患病(Aa),子女有50%的概率患病。不过红绿色盲以X连锁隐性遗传为主,常染色体遗传方式导致的红绿色盲非常罕见。
对于有红绿色盲家族史的人群,在生育前可以进行遗传咨询和基因检测等。比如有家族红绿色盲病史的夫妻,女性携带者在孕期可以通过羊水穿刺等手段进行胎儿基因检测,以了解胎儿是否携带致病基因。对于儿童,如果怀疑有红绿色盲,应及时到医院进行相关检查确诊,以便早期发现、早期进行生活和学习上的调整等。



