全色盲是罕见先天性色觉障碍病，由视锥细胞功能障碍致无法感知色彩、畏光等，通过色觉检查、眼底检查、电生理检查诊断，无治愈方法，可戴有色眼镜缓解畏光，患者需避强光，儿童需特殊照顾与定期检查。
发病机制
全色盲是由于视锥细胞中的感光色素基因发生突变等遗传因素导致。一般为常染色体隐性遗传方式，即患者的父母往往是致病基因的携带者，双方各自携带一个致病基因，当两个致病基因同时传递给子女时，子女就会发病。
临床表现
色觉异常：完全不能辨别色彩，对所有颜色的感知都是黑白灰等非彩色。
畏光：因为视锥细胞功能异常，患者对光线特别敏感，在正常光线下就会出现畏光症状，表现为眯眼、躲避强光等。例如在户外阳光充足的环境中，全色盲患者会比正常人更难以睁开眼睛，需要寻找较暗的环境来缓解不适。
视力问题：部分全色盲患者可能伴有视力下降等问题，这是因为视锥细胞的功能异常不仅影响色觉，还可能对视觉的其他方面产生影响。
诊断方法
色觉检查：通过专业的色觉检查图谱，全色盲患者无法正确识别图谱中的颜色图案。例如Ishihara色觉检查法，全色盲患者不能分辨出其中的彩色数字或图案。
眼底检查：眼底检查可能无明显特异性改变，但可以排除其他眼底疾病导致的类似症状。
电生理检查：利用视网膜电图等电生理检查手段，全色盲患者的视锥细胞电反应会出现异常，有助于辅助诊断。
治疗与康复
目前全色盲尚无有效的治愈方法。对于畏光症状，可以通过佩戴特殊的有色眼镜来减轻不适，这些眼镜能够过滤掉部分强光，改善患者在强光环境下的视觉舒适度。在生活中，全色盲患者需要注意避免长时间暴露在强光下，尽量选择光线柔和的环境活动。对于儿童全色盲患者，家长需要给予更多的关爱和照顾，帮助他们适应生活环境，例如在引导孩子认识世界时，主要通过形状、明暗等非色彩因素来进行，同时要定期带孩子进行眼部检查，关注视力等情况的变化。
