视网膜色素变性患者通常儿童或青少年起病病情渐进展视力缓慢下降儿童期现夜盲，早期周边视野缩小成环形暗点后中心视野受损致管状视野，眼底可见视盘蜡黄萎缩、视网膜血管变细及色素沉着骨细胞样改变，儿童需定期检视力眼底，育龄期女有家族史应遗传咨询，老年需综合评估眼部与全身关联。
一、视力逐渐下降
视网膜色素变性患者通常起病于儿童或青少年时期，病情会随时间逐渐进展，视力呈缓慢下降趋势。儿童患者视力下降可能较为隐匿，不易被早期察觉，而青少年患者可能更早出现明显的视力减退表现，成年后多数会发展为重度视力障碍，不同个体的视力下降速度存在差异，这与病情的遗传类型及自身基因变异情况相关。
二、夜盲症表现
患者在儿童期往往就会出现夜盲症状，即傍晚或光线昏暗的环境中，视力明显下降，难以适应黑暗环境。这是因为视网膜杆体细胞功能受损，影响了暗光下的视觉感知功能。性别方面无明显差异，但长期处于光线不足环境中的患者，夜盲症状可能会加重，生活方式中缺乏充足光照的情况会对夜盲表现产生影响。
三、视野缺损
早期表现为周边视野逐渐缩小，形成环形暗点，随着病情不断发展，中心视野也会受到损害，最终可能导致管状视野。患者会出现行走时容易碰撞物体等情况，影响日常活动。有家族遗传病史的患者需格外关注视野变化，因为遗传因素会决定视野缺损的进展速度和严重程度。
四、眼底特征性改变
眼底检查可见视盘呈蜡黄色萎缩状态，视网膜血管变细，视网膜色素沉着呈现骨细胞样改变。儿童患者的眼底改变相对隐匿，需通过专业的眼底检查手段早期发现；不同年龄患者的眼底改变进展程度不同，老年患者可能同时合并其他眼部或全身疾病，这会影响眼底改变的观察和病情评估。特殊人群方面，儿童患者需定期进行视力及眼底检查以便早期干预；育龄期女性若有家族遗传史，应进行遗传咨询，评估子代发病风险；老年患者需综合评估眼部情况与全身健康的关联。
