视网膜母细胞瘤分遗传和非遗传两种类型，遗传型多数常染色体显性遗传由13号染色体RB1基因突变致子代50%概率继承风险发病早多双侧发病，非遗传型是自身RB1基因体细胞突变不遗传发病晚多单侧发病有家族史孕妇需遗传咨询基因检测婴幼儿期密切观察眼部情况有异常及时就医遗传性患者家属需基因检测筛查。
遗传性视网膜母细胞瘤
遗传方式：多数为常染色体显性遗传，由位于13号染色体长臂1区4带（13q14）的RB1基因发生突变所致。这种遗传方式使得子代有50%的概率从患病父母那里继承到突变的RB1基因，从而增加了患视网膜母细胞瘤的风险。例如，父母一方携带RB1基因突变，其生育的子女有一半可能携带该突变基因，进而易患视网膜母细胞瘤。
发病特点：发病年龄较早，多为双侧发病。患儿通常在婴幼儿期就会出现症状，如白瞳症（瞳孔区呈现白色反光）、斜视、视力下降等。由于是遗传性因素，患儿从出生时就携带了致病基因，随着生长发育，基因缺陷逐渐导致视网膜细胞异常增殖形成肿瘤。
非遗传性视网膜母细胞瘤
发病机制：主要是患儿自身RB1基因发生体细胞突变引起，并非由父母遗传而来。这种突变是在个体发育过程中体细胞偶然发生的，患儿的生殖细胞并不携带突变基因，所以一般不会遗传给后代。
发病特点：发病年龄相对较晚，多为单侧发病。症状出现时间相对遗传性的较晚，可能在幼儿期稍晚些时候或儿童期才被发现白瞳症、斜视等表现。
对于有视网膜母细胞瘤家族史的人群，孕妇在孕期进行遗传咨询和基因检测是很有必要的，可以评估胎儿患视网膜母细胞瘤的风险。在婴幼儿期要密切观察孩子的眼部情况，一旦发现白瞳症、斜视等异常表现，应及时就医进行眼部检查，以便早期发现、早期治疗视网膜母细胞瘤，提高患儿的生存率和生活质量。同时，对于遗传性视网膜母细胞瘤患者的家属，也需要进行相关的基因检测筛查，了解自身基因情况，做好预防和早期监测准备。
