视网膜色素变性是遗传因素致进行性视网膜病变有夜盲等表现，可经眼底等检查诊断，无根治法，预后进行性发展，儿童需尽早查监测，女性妊娠要遗传咨询，老年需注意合并病及用眼安全。
一、定义
视网膜色素变性是一类由遗传因素导致的进行性视网膜病变，主要累及感光细胞及色素上皮，以夜盲、视野逐渐缩小、眼底视盘蜡黄萎缩、视网膜血管变细及色素沉着（呈骨细胞样改变）等为典型表现，最终可致失明。
二、病因
多由遗传因素引起，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传等，特定基因的突变是发病的分子基础，如RHO基因、PRPH2基因等突变可引发该病。
三、临床表现
1.夜盲：多为早期症状，患者在青少年时期或更早出现夜间视物困难。
2.视野缩小：病情进展中逐渐出现周边视野向心性缩小，最终仅剩中心视野。
3.眼底改变：眼底可见视盘呈蜡黄色萎缩、视网膜血管显著变细，视网膜色素呈骨细胞样沉着，后期黄斑也可受累。
四、诊断
1.眼底检查：观察眼底视盘、血管及色素沉着等形态学改变。
2.视野检查：显示典型的周边视野缩小及中心视野损害。
3.视网膜电图（ERG）：可出现特征性的波幅降低或熄灭。
4.基因检测：通过检测相关致病基因明确遗传类型，辅助诊断。
五、治疗
目前尚无根治方法，临床可尝试维生素A棕榈酸酯等药物，但疗效有限。前沿研究包括基因治疗等探索性手段。
六、预后
病情呈进行性发展，多数患者在中年至老年阶段视力严重受损甚至失明，少数进展速度较慢。
七、特殊人群注意事项
儿童患者：需尽早发现病情，定期进行眼部检查监测病情进展，避免强光刺激，因其处于生长发育阶段，病情进展可能影响视觉发育，需密切关注视力及视野变化。
女性患者：妊娠时需进行遗传咨询，评估子代发病风险，做好产前相关监测准备。
老年患者：需注意合并其他眼部或全身疾病，如白内障、心血管疾病等，定期进行全面健康检查，以便及时发现并处理共存疾病，同时在日常生活中注意用眼安全，避免眼部外伤等加重病情的因素。
