先天性红绿色盲由遗传因素致属X连锁隐性遗传女性需两条X染色体携致病基因才表现红绿色盲男性只需X染色体携致病基因发病基因缺陷是X染色体编码视锥细胞感光色素的基因突变或缺失致视锥细胞对红绿色识别功能缺陷;获得性红绿色盲由眼部或全身性疾病引起眼部疾病中视网膜色素变性、青光眼晚期、视网膜脱离可致红绿色盲全身性疾病里脑部病变、脑血管意外、中毒性疾病可影响色觉功能。
一、先天性红绿色盲
先天性红绿色盲主要由遗传因素引起,属于X连锁隐性遗传。人类的性染色体中,女性为XX,男性为XY。控制色觉的基因位于X染色体上,Y染色体上无对应的等位基因。
遗传模式特点:女性需两条X染色体均携带致病基因才会表现为红绿色盲,而男性只需X染色体携带致病基因即可发病,因此男性红绿色盲的发病率显著高于女性。例如,母亲为红绿色盲基因携带者(XBXb,其中B为正常基因,b为致病基因),父亲正常(XBY),其儿子有50%的概率继承母亲携带致病基因的X染色体而患病;若父亲为红绿色盲患者(XbY),母亲正常且非携带者(XBXB),其女儿会携带致病基因成为携带者,儿子则正常。
基因缺陷机制:先天性红绿色盲是由于X染色体上编码视锥细胞感光色素的基因发生突变或缺失,导致视锥细胞对红、绿光谱的识别功能出现缺陷,进而影响对红绿色的分辨能力。
二、获得性红绿色盲
获得性红绿色盲由眼部或全身性疾病引起,破坏了视觉传导通路或视锥细胞的正常功能。
眼部疾病因素:某些眼部病变可导致红绿色盲,如视网膜色素变性,该病会逐渐破坏视网膜中的视锥细胞,影响色觉感知;青光眼晚期时,眼压升高可能损伤视神经及视网膜,干扰视觉信号的传导,从而引发红绿色盲;视网膜脱离若累及负责色觉感知的区域,也可能导致红绿色盲。
全身性疾病因素:脑部病变可影响视觉中枢对色觉信号的处理,例如脑肿瘤压迫视觉中枢时,可能干扰视觉信息的整合与解析,导致红绿色盲;脑血管意外(如脑出血、脑梗死)损伤与色觉相关的脑区,也会引起获得性红绿色盲;某些中毒性疾病,如铅中毒、甲醇中毒等,可损害视网膜或视神经,进而影响色觉功能。



