隐睾是男性生殖系统常见先天性畸形，指睾丸未按正常发育过程下降至阴囊底部，发病率约1%-4%，早产儿可达30%，正常下降分胚胎期和妊娠7-9个月两个阶段，根据位置分腹腔内、腹股沟管和阴囊高位三类。其发生与睾丸引带发育异常或缺失等多因素相关，核心机制包括遗传因素（INSL3、HOXA10基因突变）、内分泌因素（雄激素受体基因突变、GnRH分泌不足）、解剖因素（腹股沟管发育异常等）和环境因素（孕期接触雌激素样物质、高温环境）。临床表现上，单侧隐睾患侧阴囊空虚，双侧则阴囊扁平，约30%患者伴发腹股沟疝。诊断结合触诊与影像学检查，超声为首选，MRI对腹腔内隐睾定位更精准，腹腔镜检查是金标准。治疗目标是保护生育功能等，遵循“6月龄前诊断，1岁前治疗”原则，激素治疗适用于6-12月龄患儿，手术治疗为首选，包括睾丸固定术、腹腔镜睾丸固定术，睾丸萎缩或无活力需行切除术。未及时治疗可能引发生育能力下降、睾丸恶变风险增加和心理影响等并发症。特殊人群管理方面，早产儿需延长观察期，青春期患者强调自我检查，双侧隐睾患者术后需定期监测激素水平，合并其他畸形者需多学科协作。预防与健康教育包括孕期避免接触环境内分泌干扰物、保持适宜室内温度，新生儿筛查纳入常规体检，家长需重视定期随访。
一、隐睾的定义与基本特征
隐睾又称睾丸未降或睾丸下降不全，指睾丸未能按照正常发育过程从腹腔腹膜后下降至阴囊底部，是男性生殖系统常见的先天性畸形，发病率约为1%~4%，早产儿中可达30%。正常睾丸下降分为两个阶段：胚胎期睾丸位于腹腔后壁，妊娠7~9个月时经腹股沟管降至阴囊，若出生后6个月内未完成下降则诊断为隐睾。根据睾丸位置可分为三类：腹腔内隐睾（睾丸位于腹腔内）、腹股沟管隐睾（睾丸位于腹股沟管内）及阴囊高位隐睾（睾丸已进入阴囊但位置过高）。
二、病因与发病机制
隐睾的发生与多因素相关，核心机制为睾丸引带发育异常或缺失，导致牵引作用不足。遗传因素中，INSL3基因突变可影响睾丸引带形成，HOXA10基因异常则与睾丸迁移路径障碍有关。内分泌因素以雄激素受体（AR）基因突变为主，导致睾丸对雄激素反应减弱，同时促性腺激素释放激素（GnRH）分泌不足也会影响睾丸下降。解剖因素包括腹股沟管发育异常、鞘状突未闭或睾丸系膜过短，均可能阻碍睾丸通过正常路径下降。环境因素中，孕期母体接触雌激素样物质（如双酚A）或高温环境，可能通过干扰内分泌系统增加隐睾风险。
三、临床表现与诊断
隐睾的临床表现具有特征性，单侧隐睾时患侧阴囊空虚，触诊无法触及睾丸，对侧睾丸可能因代偿性增大而更易触及；双侧隐睾则阴囊扁平，双侧均无睾丸。合并症方面，约30%患者伴发腹股沟疝，表现为腹股沟区可复性包块，咳嗽或用力时突出，平卧时可回纳。诊断需结合触诊与影像学检查，超声为首选方法，可定位睾丸并评估其大小、血流情况，准确率达85%~90%；MRI对腹腔内隐睾的定位更精准，尤其适用于超声检查阴性者；腹腔镜检查为金标准，可直接观察睾丸位置及周围结构，同时具备治疗功能。
四、治疗原则与方案
隐睾的治疗目标为保护生育功能、降低肿瘤风险及改善外观，治疗时机遵循“6月龄前诊断，1岁前治疗”原则。激素治疗适用于6~12月龄患儿，常用绒毛膜促性腺激素（HCG），通过刺激间质细胞分泌睾酮促进睾丸下降，有效率约20%~30%，但可能引起阴茎勃起、阴囊皮肤色素沉着等副作用。手术治疗为首选方案，睾丸固定术适用于可触及的隐睾，通过游离精索、固定睾丸于阴囊底部，成功率达90%以上；腹腔镜睾丸固定术用于不可触及的隐睾，可同时处理对侧未闭鞘状突，降低腹股沟疝发生风险；若睾丸萎缩或无活力，需行睾丸切除术以防止恶变。
五、并发症与长期影响
隐睾若未及时治疗，可能引发多重并发症。生育能力下降是主要风险，单侧隐睾患者不育率约10%，双侧隐睾则高达50%，原因包括睾丸温度升高（阴囊外温度比阴囊内高2~3℃）、精索血管异常导致血流减少及睾丸组织纤维化。睾丸恶变风险显著增加，隐睾患者睾丸肿瘤发生率是正常人群的3~40倍，以精原细胞瘤为主，多发生于腹腔内隐睾，平均确诊年龄为35~40岁。心理影响亦不容忽视，青春期后阴囊空虚可能导致自卑、焦虑等心理问题，影响社交与性功能发育。
六、特殊人群管理
早产儿因睾丸下降延迟，需延长观察期至1岁再决定是否治疗，但若合并腹股沟疝或睾丸萎缩，应提前干预。青春期患者需强调自我检查，每月触诊阴囊及腹股沟区，发现异常包块或疼痛立即就医。双侧隐睾患者术后需定期监测激素水平，若出现低睾酮症状（如乏力、性欲减退），可考虑睾酮替代治疗，但需严格评估适应证。合并其他畸形（如尿道下裂、肾发育异常）者，需多学科协作制定综合治疗方案，以降低手术风险及并发症。
七、预防与健康教育
孕期预防需避免接触环境内分泌干扰物，如双酚A（常见于塑料制品）、邻苯二甲酸酯（常见于化妆品），同时保持适宜室内温度（20~22℃），避免高温环境影响胎儿睾丸发育。新生儿筛查应纳入常规体检，出生后立即检查阴囊，若发现单侧或双侧空虚，需在6月龄内转诊至儿科泌尿外科。家长教育需强调定期随访的重要性，即使睾丸已下降，仍需每年评估生育功能及肿瘤风险，直至青春期结束。
