骨肿瘤分为良性和恶性，良性骨肿瘤生长慢、症状轻、病程长，影像学边界清、膨胀性生长等，实验室检查一般无明显异常，病理分化好；恶性骨肿瘤生长快、疼痛重、有全身症状、病程短，影像学边界不清、有破坏等特殊表现，实验室检查有血沉等异常，病理分化差，不同人群在鉴别上有不同表现，检查时需考虑特殊人群情况。
一、临床表现
良性骨肿瘤：生长速度通常较慢，症状相对较轻，可能仅表现为局部的轻微疼痛、肿胀，一般无全身症状，对患者的日常生活影响较小，病程较长。例如骨软骨瘤，多见于青少年，好发于长骨干骺端，可长期无症状，多因无意中发现肿块而就诊。
恶性骨肿瘤：生长速度往往较快，疼痛较为明显，且进行性加重，可能伴有局部肿胀、皮温升高，可出现全身症状如消瘦、乏力、低热等，病情进展迅速，对患者的生活质量影响较大，病程较短。比如骨肉瘤，常见于青少年，好发于股骨远端、胫骨近端等，疼痛是早期症状，开始为间歇性隐痛，逐渐发展为持续性剧痛。
二、影像学表现
良性骨肿瘤：
X线：病变边界清晰，与正常骨组织有明显的分界，骨皮质一般无破坏，多呈膨胀性生长，骨小梁结构正常或呈疏松改变，但排列规则。例如骨囊肿，X线表现为干骺端圆形或椭圆形透亮区，边界清楚，有薄层硬化边。
CT：能更清晰地显示病变的内部结构及与周围组织的关系，可见病变区呈均匀密度，边界清楚，周围骨质无明显破坏。
MRI：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，信号均匀，周围软组织无侵犯。
恶性骨肿瘤：
X线：病变边界不清，骨皮质有破坏，可出现Codman三角（多见于骨肉瘤）、日光射线现象（多见于骨肉瘤）等特殊表现，病变区骨小梁结构紊乱，可见肿瘤骨形成。例如尤文肉瘤，X线表现为骨干较广泛的溶骨性浸润性骨破坏，骨皮质呈虫蚀样破坏，骨膜增生，有“葱皮样”改变。
CT：可清晰显示骨皮质的破坏程度、髓腔的侵犯范围以及软组织肿块的情况，能发现X线不易察觉的细小骨质破坏。
MRI：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，信号不均匀，周围软组织受侵犯，可显示肿瘤在髓腔及软组织中的范围。
三、实验室检查
良性骨肿瘤：一般实验室检查无明显异常，少数情况如骨样骨瘤可能有血沉轻度增快，但幅度较小，肿瘤标志物通常正常。
恶性骨肿瘤：部分患者可有血沉加快、C反应蛋白升高，血清碱性磷酸酶可能升高（多见于骨肉瘤等成骨性肿瘤），一些特异性的肿瘤标志物对诊断有一定提示作用，如骨肉瘤患者血清乳酸脱氢酶可能升高，尤文肉瘤患者尿中儿茶酚胺代谢产物升高。
四、病理检查
良性骨肿瘤：病理表现为肿瘤细胞分化良好，与正常骨细胞相似，排列规则，无核分裂象或核分裂象极少。例如骨巨细胞瘤，镜下可见单核基质细胞和多核巨细胞，基质细胞呈梭形或圆形，多核巨细胞体积大，核数多。
恶性骨肿瘤：病理表现为肿瘤细胞分化差，异形性明显，核分裂象多见，可见病理性核分裂，肿瘤细胞排列紊乱，与正常骨细胞差异大。如骨肉瘤，镜下可见肿瘤细胞直接形成肿瘤骨或骨样组织，这是诊断骨肉瘤的重要依据。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在良恶性骨肿瘤的鉴别中可能有不同的表现。例如青少年骨肉瘤相对多见，女性骨巨细胞瘤发病率可能有一定特点；长期接触放射性物质等特殊生活方式人群患恶性骨肿瘤风险可能增加；有既往骨病史的人群在鉴别时需考虑既往病变对当前情况的影响等。对于特殊人群，如儿童，在检查时要考虑其配合度等情况，选择合适的检查方法；对于老年人，要综合考虑其基础疾病等因素对检查结果和病情判断的影响。
