癫痫是脑部神经元异常过度放电引发的具发作性等特点的反复性中枢神经系统功能失常综合征,病因包括遗传、脑部疾病、全身或系统性疾病,发作类型分部分性发作(单纯、复杂、继发全面性发作)和全面性发作(失神、肌阵挛、强直、阵挛、强直-阵挛、失张力发作),诊断靠病史采集及脑电图检查,治疗以药物为主按发作类型选药遵单药起始等原则,特殊人群儿童、妊娠期、老年有相应注意事项,预防需避免诱发因素并积极治疗原发病。
一、定义
癫痫是由脑部神经元异常过度放电引起的反复、发作性中枢神经系统功能失常的综合征,具有发作性、短暂性、重复性和刻板性的特点。
二、病因
1.遗传因素:约20%-60%的癫痫与遗传相关,某些基因突变可增加癫痫发病风险,如离子通道相关基因变异等。
2.脑部疾病:包括脑肿瘤、脑血管病(如脑出血、脑梗死)、颅内感染(如脑炎、脑膜炎)、脑外伤(如颅脑撞击伤)、先天性脑发育异常(如大脑皮质发育畸形)等,这些病变可破坏脑部正常结构和功能,导致神经元异常放电。
3.全身或系统性疾病:如低血糖、低血钙、尿毒症、甲状腺功能异常等,可通过影响体内代谢平衡,诱发神经元异常放电引发癫痫。
三、发作类型
1.部分性发作
单纯部分性发作:发作时意识清楚,可表现为局部肢体的抽搐、感觉异常(如麻木、刺痛)等,持续时间短,一般不超过1分钟。
复杂部分性发作:发作时伴有不同程度的意识障碍,可出现自动症(如无意识地咀嚼、摸索、游走等)。
部分性发作继发全面性发作:单纯或复杂部分性发作逐渐扩展为全身强直-阵挛发作。
2.全面性发作
失神发作:多见于儿童和青少年,表现为突然发生和突然终止的意识丧失,持续数秒,可伴有眨眼、头部轻微下垂等表现。
肌阵挛发作:表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩,可累及全身或局部肌肉。
强直发作:表现为肌肉强直性收缩,持续数秒至数十秒,常见于儿童及青少年,可伴有意识丧失。
阵挛发作:表现为全身重复性阵挛性抽搐,多见于儿童。
强直-阵挛发作:又称大发作,表现为意识丧失、全身肌肉强直收缩后接着阵挛性抽搐,常伴有瞳孔散大、口吐白沫等。
失张力发作:表现为部分或全身肌肉张力突然丧失,导致跌倒或姿势改变。
四、诊断
1.病史采集:详细询问发作时的表现、发作频率、诱发因素等,这是诊断癫痫的重要依据。
2.脑电图检查:是诊断癫痫最重要的辅助检查手段,约半数以上癫痫患者在发作间期常规脑电图中可见尖波、棘波、尖慢复合波等痫样放电,但单次脑电图检查阴性不能排除癫痫,需结合多次脑电图及动态脑电图等进一步评估。
五、治疗原则
主要以药物治疗为主,根据癫痫发作类型选择合适的抗癫痫药物,如部分性发作可选用卡马西平、奥卡西平等;全面性发作可选用丙戊酸钠、拉莫三嗪等。需遵循单药治疗起始、逐渐调整药物剂量、长期规律用药等原则,避免随意增减药量或停药。
六、特殊人群注意事项
1.儿童癫痫患者:需特别关注抗癫痫药物对生长发育的影响,尽量选择对认知功能影响小的药物,并定期监测药物血药浓度、生长发育指标及肝肾功能等。
2.妊娠期癫痫患者:需权衡抗癫痫药物对胎儿的致畸风险,尽量采用单药治疗且选择对胎儿影响较小的药物,妊娠前需与医生充分沟通治疗方案。
3.老年癫痫患者:因老年人生理功能减退,尤其肝肾功能可能下降,需考虑药物不良反应及对肝肾功能的影响,谨慎选择药物并调整剂量。
七、预防措施
避免诱发因素,如保证充足睡眠、避免过度疲劳、保持情绪稳定、避免饮酒等。
对于有脑部疾病(如脑肿瘤、颅内感染等)的患者,应积极治疗原发病,以降低癫痫发生风险。



