原发性癫痫病病因未完全明确与遗传密切相关,起病于儿童青少年时期,发作形式有全面性发作及部分性发作继发全面性发作,诊断靠病史采集、脑电图及影像学检查,治疗用药物并调整生活方式,大部分预后较好少部分为难治性癫痫需长期关注调整方案。
一、定义
原发性癫痫病也称为特发性癫痫,是一种目前病因尚未完全明确,但主要与遗传因素密切相关的癫痫类型。它是指在脑部未能发现可以解释症状的结构性损伤或代谢异常的癫痫,其发病机制多考虑与基因遗传突变等因素有关,往往在特定的年龄段起病,具有一定的遗传倾向。
二、临床特点
起病年龄:常起病于儿童和青少年时期,比如有些患者可能在婴幼儿期就开始出现癫痫发作,但更多常见于儿童期至青春期这个阶段。不同的原发性癫痫综合征有相对特定的起病年龄范围,例如婴儿痉挛症多在1岁以内起病,儿童失神癫痫一般起病于3-13岁之间。
发作形式
全面性发作:较为常见,其中失神发作是典型的一种,表现为突然发生和突然终止的意识丧失,持续数秒,发作时患者正在进行的活动突然停止,双眼凝视,呼之不应,可伴有简单的自动症,如眨眼、咀嚼等,发作后立即清醒,继续原来的活动,对发作过程不能回忆。还有全面性强直-阵挛发作,表现为全身肌肉强直收缩后接着出现阵挛,患者会有跌倒、意识丧失、口吐白沫、四肢抽搐等表现。
部分性发作继发全面性发作:部分性发作开始,之后逐渐扩散累及双侧大脑半球,出现全面性发作的表现。
三、诊断依据
病史采集:详细询问患者的发作史,包括发作的先兆、发作时的表现(如是否有肢体抽搐、意识状态如何等)、发作频率、诱发因素(如是否有睡眠不足、情绪激动等诱因)以及家族史等,家族中如果有癫痫患者,尤其是近亲中有原发性癫痫患者,对原发性癫痫的诊断有一定提示作用。
脑电图检查:是诊断原发性癫痫的重要辅助检查手段。原发性癫痫患者的脑电图往往有特征性改变,比如儿童失神癫痫患者的脑电图表现为双侧对称、同步、3Hz的棘-慢综合波发放;良性儿童癫痫伴中央颞区棘波的患者脑电图可见中央颞区典型的棘波或棘-慢综合波。
影像学检查:头部磁共振成像(MRI)等影像学检查主要是为了排除脑部的结构性病变,如肿瘤、脑血管畸形、脑发育异常等,因为原发性癫痫是排除了脑部有明确结构性损伤或代谢异常的癫痫类型,所以影像学检查一般无异常发现,但也有少数原发性癫痫患者可能存在一些轻微的、目前影像学技术尚难以明确提示的脑结构微小异常,但不足以解释癫痫发作。
四、治疗原则
药物治疗:根据不同的癫痫发作类型选择合适的抗癫痫药物。例如,对于失神发作,常用乙琥胺、丙戊酸钠等药物;对于全面性强直-阵挛发作,可选用丙戊酸钠、卡马西平、拉莫三嗪等药物。药物治疗强调早期开始,一旦确诊原发性癫痫且有发作,应尽早用药控制发作,用药遵循单药治疗为主的原则,从小剂量开始,逐渐调整到合适剂量以控制发作且不良反应最小,需要长期规律用药,不能随意停药、减药,否则容易导致癫痫发作频繁,甚至出现癫痫持续状态等严重情况。
生活方式调整:对于儿童患者,要保证充足的睡眠,睡眠不足是常见的诱发癫痫发作的因素之一,所以要让儿童有规律的作息时间。同时,避免过度疲劳,避免情绪的强烈波动,比如过度兴奋、紧张、焦虑等。对于青少年患者,也要注意避免熬夜、长时间玩电子游戏等不良生活方式。
五、预后情况
大部分原发性癫痫患者通过规范的药物治疗可以控制发作,预后相对较好。经过合理治疗,约70%-80%的患者发作可以得到有效控制,其中部分患者可以逐渐停药。但也有少部分患者可能成为难治性癫痫,虽然经过多种药物治疗,发作仍难以控制,这部分患者可能会对生活质量产生较大影响,比如影响学习、工作和社交等方面。而且在治疗过程中需要长期关注患者的情况,根据病情变化调整治疗方案,对于儿童患者,还要考虑到生长发育等因素对治疗的影响,定期进行复诊,监测药物不良反应以及患者的生长发育指标等。



