常见的耳聋易感基因包括GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因。GJB2基因异常可致非综合征型先天性耳聋,不同人群突变率有差异,长期噪声环境会加重风险,新生儿期听力筛查重要;SLC26A4基因异常可致非综合征型耳聋等多种类型,头部外伤会增加风险,需注意头部防护和定期听力监测;线粒体12SrRNA基因突变与药物性耳聋密切相关,具母系遗传特点,儿童对耳毒性药物敏感,携带突变人群要避免使用耳毒性药物,孕妇携带突变也要注意避免使用。
相关情况:GJB2基因是导致非综合征型先天性耳聋的常见致病基因之一。GJB2基因编码缝隙连接蛋白26,该蛋白在耳蜗内起着重要的离子通道调节等作用。若GJB2基因发生突变,会影响耳蜗内正常的离子交换等生理过程,从而导致听力下降。例如,某些纯合突变或复合杂合突变可引发先天性重度或极重度感音神经性耳聋,在新生儿听力筛查中,约有一定比例的先天性耳聋患儿是由GJB2基因异常引起。不同人群中GJB2基因的突变频率有所差异,一般在非综合征型耳聋患者中,GJB2基因的突变率可占一定比例,如在我国部分地区的非综合征型耳聋患者中,GJB2基因的突变率可达20%-30%左右。
年龄、性别、生活方式等因素影响:从年龄方面看,新生儿及婴幼儿时期若GJB2基因异常导致耳聋,会严重影响其语言发育等;性别上无明显差异;生活方式方面,长期暴露于噪声环境等可能会加重因GJB2基因异常导致的听力损伤风险,所以有GJB2基因异常家族史的人群应尽量避免长期处于噪声环境中。对于有GJB2基因相关耳聋风险的人群,在新生儿期进行听力筛查非常重要,以便早期发现并干预。
SLC26A4基因
相关情况:SLC26A4基因也是引起非综合征型耳聋的重要基因。该基因编码的蛋白与内耳的离子转运等功能相关。SLC26A4基因的突变可导致多种类型的耳聋,包括大前庭水管综合征等。大前庭水管综合征患者往往在头部受到轻微外伤等情况下,容易出现听力急剧下降。SLC26A4基因的突变类型多样,不同的突变类型与耳聋的严重程度、发病年龄等相关。例如,某些突变可能导致患者在儿童期逐渐出现听力下降,而另一些突变可能引发更严重的先天性听力损失。在非综合征型耳聋患者中,SLC26A4基因的突变率也占有一定比例,在部分研究中可达10%-20%左右。
年龄、性别、生活方式等因素影响:年龄方面,儿童期若因SLC26A4基因异常出现听力问题,会影响其学习和社交等;性别无明显差异;生活方式上,头部外伤等因素会增加大前庭水管综合征患者听力急剧下降的风险,所以有SLC26A4基因相关耳聋风险的人群应注意保护头部,避免头部受到外伤等。对于有SLC26A4基因相关情况的个体,在日常生活中要特别留意头部的防护,定期进行听力监测。
线粒体12SrRNA基因
相关情况:线粒体12SrRNA基因的突变与药物性耳聋密切相关。该基因的某些突变会使线粒体对某些耳毒性药物(如氨基糖苷类抗生素)的敏感性显著增加,即使使用常规剂量的氨基糖苷类药物,也可能导致严重的听力损失。例如,12SrRNA基因上的A1555G突变等是较为常见的引发药物性耳聋的突变类型。线粒体12SrRNA基因的突变具有母系遗传的特点,即突变基因由母亲传递给子女。在一些有家族药物性耳聋史的人群中,线粒体12SrRNA基因的突变检测非常重要。
年龄、性别、生活方式等因素影响:年龄上,儿童由于身体代谢等特点,对耳毒性药物更为敏感,若携带线粒体12SrRNA基因相关突变,使用氨基糖苷类药物等耳毒性药物时发生耳聋的风险极高;性别无明显差异;生活方式中,使用氨基糖苷类等耳毒性药物是关键的风险因素,所以对于携带线粒体12SrRNA基因相关突变的人群,无论年龄大小,都应避免使用氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物,在就医时要告知医生家族药物性耳聋史等情况,以避免因药物使用导致听力损伤。特殊人群如孕妇若携带相关突变,也要注意避免使用耳毒性药物,因为药物可能通过胎盘影响胎儿听力。



