常见的耳聋易感基因有哪些

来源:民福康

常见的耳聋易感基因包括GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因。GJB2基因异常可致非综合征型先天性耳聋,不同人群突变率有差异,长期噪声环境会加重风险,新生儿期听力筛查重要;SLC26A4基因异常可致非综合征型耳聋等多种类型,头部外伤会增加风险,需注意头部防护和定期听力监测;线粒体12SrRNA基因突变与药物性耳聋密切相关,具母系遗传特点,儿童对耳毒性药物敏感,携带突变人群要避免使用耳毒性药物,孕妇携带突变也要注意避免使用。

相关情况:GJB2基因是导致非综合征型先天性耳聋的常见致病基因之一。GJB2基因编码缝隙连接蛋白26,该蛋白在耳蜗内起着重要的离子通道调节等作用。若GJB2基因发生突变,会影响耳蜗内正常的离子交换等生理过程,从而导致听力下降。例如,某些纯合突变或复合杂合突变可引发先天性重度或极重度感音神经性耳聋,在新生儿听力筛查中,约有一定比例的先天性耳聋患儿是由GJB2基因异常引起。不同人群中GJB2基因的突变频率有所差异,一般在非综合征型耳聋患者中,GJB2基因的突变率可占一定比例,如在我国部分地区的非综合征型耳聋患者中,GJB2基因的突变率可达20%-30%左右。

年龄、性别、生活方式等因素影响:从年龄方面看,新生儿及婴幼儿时期若GJB2基因异常导致耳聋,会严重影响其语言发育等;性别上无明显差异;生活方式方面,长期暴露于噪声环境等可能会加重因GJB2基因异常导致的听力损伤风险,所以有GJB2基因异常家族史的人群应尽量避免长期处于噪声环境中。对于有GJB2基因相关耳聋风险的人群,在新生儿期进行听力筛查非常重要,以便早期发现并干预。

SLC26A4基因

相关情况:SLC26A4基因也是引起非综合征型耳聋的重要基因。该基因编码的蛋白与内耳的离子转运等功能相关。SLC26A4基因的突变可导致多种类型的耳聋,包括大前庭水管综合征等。大前庭水管综合征患者往往在头部受到轻微外伤等情况下,容易出现听力急剧下降。SLC26A4基因的突变类型多样,不同的突变类型与耳聋的严重程度、发病年龄等相关。例如,某些突变可能导致患者在儿童期逐渐出现听力下降,而另一些突变可能引发更严重的先天性听力损失。在非综合征型耳聋患者中,SLC26A4基因的突变率也占有一定比例,在部分研究中可达10%-20%左右。

年龄、性别、生活方式等因素影响:年龄方面,儿童期若因SLC26A4基因异常出现听力问题,会影响其学习和社交等;性别无明显差异;生活方式上,头部外伤等因素会增加大前庭水管综合征患者听力急剧下降的风险,所以有SLC26A4基因相关耳聋风险的人群应注意保护头部,避免头部受到外伤等。对于有SLC26A4基因相关情况的个体,在日常生活中要特别留意头部的防护,定期进行听力监测。

线粒体12SrRNA基因

相关情况:线粒体12SrRNA基因的突变与药物性耳聋密切相关。该基因的某些突变会使线粒体对某些耳毒性药物(如氨基糖苷类抗生素)的敏感性显著增加,即使使用常规剂量的氨基糖苷类药物,也可能导致严重的听力损失。例如,12SrRNA基因上的A1555G突变等是较为常见的引发药物性耳聋的突变类型。线粒体12SrRNA基因的突变具有母系遗传的特点,即突变基因由母亲传递给子女。在一些有家族药物性耳聋史的人群中,线粒体12SrRNA基因的突变检测非常重要。

年龄、性别、生活方式等因素影响:年龄上,儿童由于身体代谢等特点,对耳毒性药物更为敏感,若携带线粒体12SrRNA基因相关突变,使用氨基糖苷类药物等耳毒性药物时发生耳聋的风险极高;性别无明显差异;生活方式中,使用氨基糖苷类等耳毒性药物是关键的风险因素,所以对于携带线粒体12SrRNA基因相关突变的人群,无论年龄大小,都应避免使用氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物,在就医时要告知医生家族药物性耳聋史等情况,以避免因药物使用导致听力损伤。特殊人群如孕妇若携带相关突变,也要注意避免使用耳毒性药物,因为药物可能通过胎盘影响胎儿听力。

阅读全文
了解疾病
先天性耳聋
先天性耳聋主要是指患者在出生时或出生后不久就出现了听力障碍的情况。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

突然耳朵聋是什么原因?
路承 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
突然耳聋的原因有:一、精神方面,患者长时间处于精神压力过大、焦虑、紧张等状态或者出现过度熬夜、睡眠不足等情况,就容易出现突发性耳聋。二、感染,如果病毒侵入脑部,影响到部分听觉神经,也可能引起症状。三、心血管方面的疾病,如果患者本身存在高血压等慢性疾病,在血压等指标突然升高时,会引起血管破裂、脑梗等严
长期佩戴助听器加重老年性耳聋
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
长期佩戴助听器是否会加重老年性耳聋与个人情况有关。 老年性耳聋是指因为年龄增长导致缓慢性听力下降,如果老年人能够适时佩戴助听器,提高声音强度,减少神经刺激,一般都不会加重耳聋的症状,且对于预防痴呆也一定帮助。但是过早的佩戴助听器,可能会因为耳朵刺激增强而影响神经功能,导致耳聋的症状加重。 平时注意避
老年性耳聋是什么?
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
老年性耳聋主要是指随着患者年龄增加而引起的听觉系统的老化。 老年性耳聋好发于60岁以上的老年人。患者发生老年性耳聋的情况时,其可能会出现听力下降、耳鸣、眩晕、语言分辨能力下降、耳聋等不适症状,如果患者不及时采取相应的治疗措施,则会造成其病情进一步发展,使其出现老年痴呆的情况。老年性耳聋的发生与年龄因
药物性耳聋怎么诊断?
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
药物性耳聋的诊断需要综合考虑病史、听力检查、基因检测等方面,早期诊断和干预对保护听力至关重要。 根据药物性耳聋的诊断,通常需要综合考虑以下几个方面: 1.详细的病史采集:包括个人和家族的用药史、耳部疾病史等。了解患者是否使用过可能导致耳聋的药物,如氨基糖苷类抗生素、抗肿瘤药物、抗疟药等。 2.听力检
先天性耳聋是怎么引起的?
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
先天性耳聋的发病原因与感染、药物、产程异常、先天性畸形、遗传等因素有关。 1、感染 女性在怀孕期间受到风疹病毒、麻疹病毒、弓形虫等致病微生物感染后均有可能会影响胎儿耳部发育,出现听力障碍。 2、药物 女性在怀孕期间私自大剂量的使用耳毒性药物,如庆大霉素、卡那霉素等也会导致胎儿听力发育障碍。 3、产程
耳聋耳鸣治疗的方法有哪些
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
耳聋耳鸣的治疗方法包括病因治疗、药物治疗、物理治疗、手术治疗及其他治疗,应根据具体病因和病情选择合适的治疗方法,同时注意休息和保护听力。 耳聋耳鸣是耳部常见的疾病,严重影响患者的生活质量。目前,耳聋耳鸣的治疗方法主要包括以下几种: 1.病因治疗: 对于因中耳炎、耳硬化症等疾病引起的耳聋耳鸣,应积极治
服糖尿病药时能服耳聋左慈丸吗
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
糖尿病患者服用耳聋左慈丸需谨慎,应先咨询医生或药师,以避免影响糖尿病药物疗效或增加低血糖风险。 糖尿病患者在服用糖尿病药物时,应谨慎服用耳聋左慈丸。 耳聋左慈丸是一种传统中药,主要成分包括磁石、熟地、山茱萸、丹皮、泽泻、茯苓、竹叶柴胡等。其主要功效是滋肾平肝,用于治疗肝肾阴虚、耳鸣耳聋、头晕目眩等
突发性耳聋的原因?
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
突发性耳聋有可能是病毒感染、听神经瘤、颅内肿瘤、药物中毒、脑内小栓塞灶、高凝血状态、系统性红斑狼疮、多发性结节动脉炎、大前庭水管综合征等引起的,此外患者精神压力过大、睡眠障碍也可能会诱发突发性耳聋。建议患者出现这种疾病需要用银杏叶提取物、糖皮质激素、降纤维蛋白原的药物、甲钴胺治疗。如果患者用药物治疗
耳聋现在可以治疗好么?
王敏 副主任医师
扬州大学附属医院 三甲
耳聋能否治好,需要根据耳聋的类型分析。若患者是先天性耳聋,则无论使用什么药物只能对症状进行缓解,无法达到彻底治愈的目的。但后天性耳聋又可以分为传导性耳聋、感音神经性耳聋以及混合性耳聋,可以根据发病的原因对症进行治疗,会有比较好的治疗效果。患者在治疗期间要保持良好的心情,适当地去户外进行运动,避免吃辛
先天性耳聋是什么病?
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
先天性耳聋是一种出生时或出生不久就已经存在的听力丧失性疾病。 先天性耳聋属于出生缺陷范畴,指出生时或出生不久即已存在的听力丧失,可由家族遗传、目前妊娠过程以及分娩过程中出现的异常等多种因素造成,大部分都为感音神经性听力损失。先天性耳聋听力损失的程度可有所不同,一般在早产儿和重症监护室里的新生儿中,发
耳聋的易发人群有哪些
梁茂金 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
不同的耳聋,易发人群也不一样,如果属于先天性耳聋,则考虑是遗传导致的,主要是由于基因问题或者耳道闭锁以及环境问题引起的。中耳炎或者肿瘤也会诱发患者出现神经性耳聋。最近又报道显示耳聋已经开始年轻化,主要是由于年轻人喜欢带耳机或者喜欢戴耳机听音乐,这种人群比较容易发生耳聋。其次,耳聋也考虑是由于长期熬夜或者工作节奏较快引起的。耳聋也考虑是由于
什么是耳聋
夏寅 主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
耳聋是临床经常碰到的症状,所谓的耳聋作为医生和社会上大家对它认识不是完全一致,医生标准的名词叫听力下降或者叫听力损失,但是一般俗称就叫耳聋。听力只要和正常相比有下降都叫耳聋,但是在日常生活中有个误区,比如明明出现听力下降,但是没耳聋,认为听力完全丧失了才叫耳聋。其实并不是同一个概念,只要和正常相比听力有下降就叫耳聋,而不是一直到听力丧失才
传导性耳聋的患者平时应注意什么?
王利一 主任医师
北京医院 三甲
传导性耳聋导致原因很多,不同原因,注意事项也不一样,比如不要坐飞机,要避免感冒,尽量不要耳朵进脏水,尽量避免游泳等等,这些都是针对不同导致传导性耳聋原因所做出来防护性措施。病人如果是经常耳屎分泌比较多,经常耳屎堵了导致传导性耳聋,要定期掏耳朵,如果不行,要定期到医院检查,请医生帮你掏耳朵。如果是中耳炎导致,鼓膜穿孔,这时候要注意,一个是要
神经性耳聋怎么治疗
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
神经性耳聋,如果是突然发作,主要是通过改善微循环的药物进行治疗,同时结合营养神经的药物进行治疗,还可以口服激素类药物,必要时进行高压氧治疗。一般是经过一周或几周的时间,耳聋的情况即可治愈。如果是长时间的神经性耳聋,需要根据病情程度,进行使用助听器治疗。如果是严重耳聋,进行人工耳蜗治疗。
为什么会耳聋
张佰君 副主任医师
牡丹江林业中心医院 三甲
耳聋的原因很多,最常见的是神经性耳聋,人体长时间劳累、焦虑、着急上火等引起内耳内听动脉供血不足,耳蜗毛细胞功能下降,出现听神经功能减弱出现神经性耳聋。其他少数原因引起的耳聋一般见于分泌性中耳炎、化脓性中耳炎、听神经瘤或者有先天性耳聋,胚胎发育时耳蜗不发育可以引起先天性的耳聋。
老人耳聋怎么治疗
张军 副主任医师
牡丹江林业中心医院 三甲
老年人出现耳聋是耳神经损伤引起的症状,与患者长时间高血压、心脏病以及心脑血管疾病都有直接关系,会导致患者出现持续渐进性听力下降,严重时会伴随头晕、耳鸣、恶心呕吐等相关症状。需要到医院详细检查电子耳镜、电测听、声阻抗可以确诊。在治疗上发病早期可以进行对症营养神经治疗,如果治疗后效果较差则需要进行佩戴助听器治疗。
免费咨询