帕金森病主要因中脑黑质多巴胺能神经元变性死亡致纹状体多巴胺含量显著减少发病，机制涉氧化应激等，临床表现有运动症状（多60岁后起病、静止性震颤等）和非运动症状（感觉障碍等），辅助检查影像学检查头颅MRI无特征性改变、SPECT等可见基底节区多巴胺转运体功能降低，实验室检查血清尿酸水平降低特异性不高，诊断依临床表现，需与继发性帕金森综合征等鉴别；特发性良性震颤确切机制不明，可能与遗传及神经递质失衡有关，临床表现为姿势性和动作性震颤、饮酒后可减轻，辅助检查头颅MRI无异常、SPECT等无多巴胺转运体摄取异常，诊断靠家族史和典型表现，需与帕金森病等鉴别。
帕金森病：主要是中脑黑质多巴胺能神经元变性死亡，导致纹状体多巴胺含量显著减少而致病，其具体发病机制涉及氧化应激、线粒体功能障碍、蛋白质错误折叠与聚集等多种因素相互作用。例如，有研究发现帕金森病患者脑内存在异常蛋白聚集体，如路易小体，这些聚集体会影响神经元的正常功能。
特发性良性震颤：确切发病机制尚不十分明确，可能与遗传因素关系密切，约60%的患者有家族史，呈常染色体显性遗传，目前已发现多个相关致病基因位点；另外，也可能与中枢神经系统内某些神经递质失衡有关，比如去甲肾上腺素等。
临床表现
帕金森病
运动症状：多在60岁以后发病，起病隐匿，进展缓慢。静止性震颤常为首发症状，多始于一侧上肢远端，静止时出现或明显，随意运动时减轻或停止，紧张或激动时加剧，入睡后消失；肌强直表现为铅管样强直，若合并震颤则呈齿轮样强直；运动迟缓表现为随意运动减少，动作缓慢、笨拙，如面部表情减少，瞬目动作减少，称为“面具脸”，书写时字体越写越小，称为“小写症”等；姿势平衡障碍多在疾病晚期出现，患者容易跌倒。
非运动症状：包括感觉障碍，如早期出现嗅觉减退，睡眠障碍，自主神经功能障碍，如便秘、多汗、排尿障碍、直立性低血压等，精神障碍，如抑郁、焦虑、认知障碍等。不同年龄、性别患者表现可能略有差异，老年患者非运动症状往往更为突出，女性患者在某些症状上可能与男性有所不同。
特发性良性震颤
运动症状：主要表现为姿势性震颤和动作性震颤，通常双侧上肢对称起病，也可累及头、下肢、躯干等，震颤频率多为4-12Hz，饮酒后震颤可暂时减轻是其特点之一；一般进展缓慢，对日常生活影响相对较轻，早期多不影响工作和生活，但随着病情进展，震颤可能会逐渐加重，影响精细动作，如写字、持筷、拿杯子等。不同年龄人群均可发病，青少年、中老年均可受累，性别差异不明显，但有家族史的患者发病年龄可能相对较早。
辅助检查
帕金森病
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）一般无特征性改变，但可排除其他脑部病变；单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）检查可见双侧基底节区多巴胺转运体（DAT）功能显著降低，这对早期诊断及病情评估有一定价值，不同病情阶段患者DAT的摄取量会有相应变化。
实验室检查：血清尿酸水平降低可能与帕金森病发病风险增加有关，但该指标特异性不高，不能作为确诊依据。
特发性良性震颤
影像学检查：头颅MRI通常无异常发现；SPECT或PET检查一般无基底节区多巴胺转运体摄取异常的表现。
实验室检查：目前尚无特异性的实验室指标用于诊断特发性良性震颤，主要依靠临床表现进行诊断和鉴别。
诊断与鉴别诊断
帕金森病
诊断：主要依据临床表现，如存在静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡障碍中的至少两项，且排除其他神经系统疾病等可作出临床诊断。
鉴别诊断：需与继发性帕金森综合征（如药物、脑炎、脑外伤等引起）、进行性核上性麻痹、多系统萎缩等疾病鉴别。例如，药物引起的帕金森综合征有明确的服药史，停药后症状可改善，而帕金森病的药物治疗有其自身的特点和规律。
特发性良性震颤
诊断：主要根据家族史、典型的震颤表现（姿势性或动作性震颤，饮酒可缓解等）来诊断，排除其他可引起震颤的疾病后可确诊。
鉴别诊断：需与帕金森病、甲状腺功能亢进、小脑病变等引起的震颤相鉴别。比如，甲状腺功能亢进引起的震颤常伴有甲状腺功能亢进的其他表现，如心悸、多汗、消瘦等，甲状腺功能检查可明确；小脑病变引起的震颤常伴有共济失调等其他小脑受损表现，头颅MRI等检查可发现小脑病变。
