病史采集需询问月经史、生育史、家族史；症状评估包括盆腔疼痛（继发性进行性加重痛经及慢性盆腔痛）和不孕；妇科检查可通过盆腔触诊发现子宫后倾固定及痛性结节、附件区包块；辅助检查有影像学检查（经阴道超声及MRI）、血清学检查（CA125）、腹腔镜检查（金标准），各有特点及适用情况。
一、病史采集
1.月经史：详细询问月经初潮年龄、月经周期、经期持续时间、经量等情况。子宫内膜异位症患者可能出现经量增多、经期延长等月经异常表现，不同年龄阶段女性月经特点不同，青春期女性月经初潮尚不稳定，而育龄期女性月经异常需重点关注。例如，有研究发现育龄期子宫内膜异位症患者中约一定比例存在经量增多等月经改变情况。
2.生育史：了解妊娠次数、分娩方式、有无流产史等。子宫内膜异位症与生育相关，如未孕女性患子宫内膜异位症的风险相对较高，有过多次流产史的女性可能因宫腔操作等增加子宫内膜异位症发生风险。
3.家族史：询问家族中有无类似疾病患者，因为子宫内膜异位症可能存在一定遗传易感性，不同家族遗传背景不同，遗传因素对发病的影响在不同性别亲属中可能有差异。
二、症状评估
1.盆腔疼痛
痛经：多为继发性痛经，且进行性加重是子宫内膜异位症的典型症状之一。疼痛多位于下腹深部及腰骶部，可放射至会阴、肛门或大腿等部位，不同年龄女性痛经表现可能有差异，青春期女性痛经可能因对疼痛耐受度等因素表现有所不同，育龄期女性痛经对生活影响可能更明显。例如，临床观察显示很多子宫内膜异位症患者痛经程度随病情进展而逐渐加重。
慢性盆腔痛：部分患者可表现为盆腔的慢性疼痛，持续时间较长，在非经期也可能出现盆腔不适等症状，不同年龄和生活方式的女性慢性盆腔痛对其生活质量影响不同，长期慢性疼痛可能影响患者的日常活动、工作及心理状态。
2.不孕：子宫内膜异位症是导致女性不孕的重要原因之一，约一定比例的子宫内膜异位症患者合并不孕，不同年龄女性不孕发生情况不同，育龄期女性因生育需求不孕问题更为突出，不孕可能给患者及其家庭带来较大心理压力。
三、妇科检查
1.盆腔触诊：双合诊或三合诊检查时，可发现子宫后倾固定，直肠子宫陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下方等部位可触及痛性结节，结节大小不一，不同个体结节表现有差异，检查时需注意力度适中，避免引起患者过度不适，尤其对于年轻女性检查时要注意人文关怀。例如，通过盆腔触诊发现的痛性结节在子宫内膜异位症患者中具有较高的诊断价值。
2.附件区包块：部分患者可在附件区触及与子宫相连的不活动囊性包块，包块大小可变，不同年龄女性附件区包块特点不同，对于青春期女性附件区包块需警惕子宫内膜异位症相关病变可能。
四、辅助检查
1.影像学检查
超声检查：经阴道超声是常用的检查方法，可发现盆腔内异位内膜形成的囊肿，表现为附件区囊性无回声或混合回声包块，囊壁较厚且粗糙，囊内可见细密光点等，不同年龄女性盆腔超声表现可能因生理结构等因素有一定差异，超声检查方便无创，可多次重复检查。例如，超声对卵巢子宫内膜异位囊肿的诊断有较高的敏感性和特异性，一定比例的患者通过超声可初步提示子宫内膜异位症相关病变。
磁共振成像（MRI）：对盆腔子宫内膜异位症的诊断价值较高，尤其是对深部浸润型子宫内膜异位症的诊断，能更清晰地显示病变的部位、范围及与周围组织的关系，对于复杂病情的评估有重要意义，但MRI检查相对费用较高，一般作为超声等初步检查后的进一步评估手段。
2.血清学检查：CA125是一种肿瘤标志物，子宫内膜异位症患者血清CA125水平可升高，但特异性不高，其水平升高程度与病情严重程度可能相关，不同年龄女性CA125正常参考值有差异，在诊断时需结合临床情况综合判断，例如，轻度子宫内膜异位症患者CA125可能轻度升高，而重度患者升高更明显，但一些良性疾病如盆腔炎等也可能导致CA125升高。
3.腹腔镜检查：是诊断子宫内膜异位症的金标准，不仅可以直接观察盆腔内病变的部位、大小、形态等，还可以取病变组织进行病理检查以明确诊断。对于有盆腔疼痛、不孕等症状高度怀疑子宫内膜异位症但其他检查未能明确诊断的患者，可考虑行腹腔镜检查，尤其对于年龄较大或病情复杂的患者，腹腔镜检查能提供更准确的诊断依据。但腹腔镜检查是有创操作，存在一定手术风险，需严格掌握适应证。
