矮小症指儿童身高低于同性别等平均身高2个标准差以上或低于第3百分位数,病因多样;侏儒症主要指垂体性侏儒症,由垂体前叶功能减退致生长激素分泌不足。两者临床表现、诊断方法、治疗原则有别,年龄、性别、生活方式、病史等因素有影响,家长应密切关注儿童生长发育,及时带异常儿童就诊并遵循治疗建议,创造良好生长环境促进正常发育。
侏儒症:主要指垂体性侏儒症,是由于先天的(出生时或婴儿期)或后天的原因(儿童期)垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足而阻碍身体生长发育。病因主要是垂体本身的病变,如垂体发育异常、肿瘤等导致生长激素分泌减少。
临床表现
矮小症:不同病因导致的矮小症临床表现有所差异,但共同表现为身高低于正常同龄人。内分泌性矮小症可能伴有相应内分泌功能异常的表现,如甲状腺功能减退症导致的矮小症患儿可能伴有智力发育迟缓、皮肤粗糙、反应迟钝等;特纳综合征患儿除身高矮小外,还可能有特殊面容(如眼距宽、内眦赘皮等)、性腺发育不良等表现。
侏儒症:主要表现为身材矮小,四肢短小,躯干相对较长,智力发育多正常。患儿生长速度缓慢,婴儿期起病者,出生时身高体重往往正常,1-2岁后生长速度逐渐减慢;儿童期起病者,原生长速度正常,逐渐出现生长缓慢。
诊断方法
矮小症:诊断时需要详细询问病史,包括家族史、出生史、生长发育史等;进行全面的体格检查,测量身高、体重、头围等,并与正常儿童生长曲线对比;还需要进行相关实验室检查,如生长激素激发试验、甲状腺功能检查、染色体检查等。例如生长激素激发试验是通过药物刺激垂体分泌生长激素,根据血液中生长激素的水平来判断是否存在生长激素缺乏;染色体检查对于特纳综合征等遗传性疾病导致的矮小症具有重要诊断价值。
侏儒症:除了上述类似的病史采集、体格检查和实验室检查外,垂体磁共振成像(MRI)检查对于发现垂体病变有重要意义,如垂体肿瘤等病变可通过MRI明确诊断。同时,生长激素水平测定也是重要的诊断依据,垂体性侏儒症患者生长激素水平往往低于正常。
治疗原则
矮小症:根据不同病因采取相应治疗措施。如果是生长激素缺乏症导致的矮小症,可采用重组人生长激素替代治疗;如果是甲状腺功能减退症导致的,需要补充甲状腺激素;对于特纳综合征等遗传性疾病导致的矮小症,可能需要综合治疗,如使用雌激素等改善第二性征发育等。治疗过程中需要密切监测身高、骨龄等指标的变化。
侏儒症:垂体性侏儒症主要采用生长激素替代治疗,治疗开始年龄越小,效果越好。在治疗过程中同样需要监测生长速度、骨龄等情况。同时,对于由垂体肿瘤等病因导致的侏儒症,可能需要根据肿瘤情况采取相应的治疗措施,如手术切除肿瘤等。
年龄、性别、生活方式等因素的影响
年龄:对于儿童期发现的矮小或侏儒症,及时诊断和治疗非常关键,年龄越小,治疗效果相对越好。新生儿期或婴儿期发现甲状腺功能减退等病因导致的矮小,早期干预可以最大程度促进生长发育。对于垂体性侏儒症,在儿童期开始生长激素治疗效果更佳。
性别:特纳综合征主要影响女性,其临床表现有其特殊性,在诊断和治疗上需要考虑女性的生理特点。而男性的矮小症可能有其他不同的病因分布,如克兰费尔特综合征等也会影响男性生长发育。
生活方式:营养状况对矮小症的发生有重要影响,营养不良可导致矮小症。良好的生活方式,如充足的睡眠(生长激素在睡眠时分泌旺盛,儿童需要保证充足的睡眠时间)、合理的饮食(保证蛋白质、维生素、矿物质等营养物质的摄入)对于儿童正常生长发育至关重要。如果生活方式不良,可能会加重矮小或侏儒症的表现,而良好的生活方式有助于配合治疗,促进身高增长。
病史:有先天性疾病史(如先天性心脏病等)的儿童,可能因为疾病本身或治疗疾病过程中使用的药物等因素影响生长发育,增加矮小症发生的风险。有垂体病变病史的儿童,更容易出现侏儒症相关表现,需要密切监测生长发育情况。
温馨提示:对于家长来说,要密切关注儿童的生长发育情况,定期测量身高并与正常儿童生长曲线对比。如果发现儿童身高明显低于正常,应及时带儿童到正规医院儿科或内分泌科就诊,进行详细检查,以便早期诊断和治疗。对于患有可能导致矮小或侏儒症疾病的儿童,更要加强监测和管理,遵循医生的治疗建议,为儿童创造良好的生长发育环境,包括合理的饮食、充足的睡眠等,以最大程度促进儿童正常生长发育。



