小儿抽动症与癫痫在发病机制、临床症状、辅助检查及治疗原则上均有差异。小儿抽动症与遗传、神经生化、心理等因素有关,表现为运动和发声抽动,脑电图等多无特异性异常,以心理行为治疗为主;癫痫由脑部神经元异常放电引起,表现多样,脑电图对诊断重要,主要靠抗癫痫药物治疗,难治性可考虑手术。
一、发病机制差异
小儿抽动症:目前认为可能与遗传因素、神经生化因素(如多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质失衡)、心理因素(如长期精神紧张、焦虑等)以及脑结构或功能异常等多种因素有关。例如有研究发现部分患儿存在基因位点的突变,导致神经递质调控异常,进而出现不自主的运动性抽动或发声性抽动等表现,多见于儿童和青少年,性别上男性相对多见,可能与大脑发育过程中性别相关的神经生物学差异有关,且生活中学习压力大、长期处于紧张环境的儿童更易发病。
癫痫:是由于脑部神经元异常放电引起的反复性、发作性神经系统综合征。其发病机制复杂,包括遗传因素(约占全部癫痫的30%-40%,如某些单基因遗传病可导致离子通道功能异常,使神经元易放电)、脑部疾病(如脑肿瘤、脑血管畸形、颅内感染等导致脑结构改变,引发神经元异常放电)、全身或系统性疾病(如低血糖、低血钙等代谢紊乱可影响神经元的电生理活动)等。各年龄段均可发病,无明显性别差异,但不同年龄阶段癫痫的病因谱有所不同,新生儿及婴儿期常见围生期损伤、遗传代谢性疾病等,儿童及青少年期常见特发性癫痫、脑部感染等,成年人多与脑部肿瘤、脑血管病等相关。
二、临床症状区别
小儿抽动症:主要表现为运动性抽动和发声性抽动。运动性抽动多从面颈部开始,逐渐向下发展,如眨眼、挤眉、撅嘴、摇头、耸肩、甩手、踢腿等,症状可单一出现或多种抽动症状交替出现;发声性抽动表现为清嗓子、咳嗽、吸鼻、吐痰声、尖叫等,有时还可能出现模仿语言、模仿动作、重复语言等行为。抽动症状具有不自主、突发、快速、短暂、重复、无节律性等特点,可受意志控制短时间内暂不发作,但过后会更加严重,一般在紧张、焦虑、疲劳时症状加重,入睡后消失。
癫痫:临床表现多样,最常见的是全面性发作和部分性发作。全面性发作包括全身强直-阵挛发作(表现为突然意识丧失、全身抽搐、口吐白沫、牙关紧闭、双眼上翻等)、失神发作(多见于儿童,表现为突然短暂的意识丧失,正在进行的活动中断,呼之不应,可伴眨眼等轻微动作,持续数秒后恢复正常,不易被家长察觉)等;部分性发作包括单纯部分性发作(如局限性的肢体抽搐、感觉异常等,意识清楚)、复杂部分性发作(可出现意识障碍、精神症状、自动症等,如咀嚼、摸索、游走、自言自语等)。癫痫发作具有突发性、短暂性、重复性和刻板性的特点,发作间期患者可无明显异常表现。
三、辅助检查不同
小儿抽动症:脑电图检查通常无特异性异常,一般正常或仅有非特异性慢波增多等,头部影像学检查如头颅CT、MRI等多无明显器质性病变,但部分患儿可能存在脑结构的轻微异常,如额叶、基底节等区域的体积或功能改变等,需要结合临床症状综合判断。
癫痫:脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法,约有80%的癫痫患者在发作间期可记录到痫性放电,如棘波、尖波、棘-慢波综合、尖-慢波综合等。头部影像学检查对于明确癫痫的病因很有帮助,如头颅CT可发现脑肿瘤、脑出血、钙化等病变,MRI对于发现脑部微小病变、海马硬化等更敏感,有助于查找癫痫的病因。
四、治疗原则有别
小儿抽动症:首先采用心理行为治疗,家长要给予患儿理解和支持,避免过度关注和指责患儿的抽动症状,帮助患儿减轻压力,营造轻松的家庭氛围,鼓励患儿参加正常的社交活动和学习生活;对于症状较明显影响生活学习的患儿,可考虑药物治疗,如使用中枢性α2肾上腺素能受体激动剂等,但药物治疗需在医生指导下进行,且要密切观察药物不良反应,同时要根据患儿的年龄、病情严重程度等调整治疗方案,一般不首先采用药物治疗,尤其是低龄儿童尽量以非药物干预为主。
癫痫:主要是长期规律服用抗癫痫药物控制发作,根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物,如全面性强直-阵挛发作首选丙戊酸钠等,失神发作首选乙琥胺等;对于药物难治性癫痫,可考虑手术治疗等方法,但手术有严格的适应证,需要综合评估患儿的病情、脑电图、影像学等多方面情况。在治疗过程中要定期复查脑电图、肝肾功能等,根据病情调整药物剂量,要注意不同年龄患儿对药物的代谢和耐受情况不同,需个体化用药。



