无精症的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查及睾丸活检等方面进行，病史采集要询问生殖系统相关先天性、外伤、感染、手术史及全身性内分泌、慢性疾病史；体格检查包括睾丸大小、质地及精索静脉曲张情况；实验室检查有精液常规、性激素、染色体检查；睾丸活检可明确是梗阻性还是非梗阻性无精症及相应情况，睾丸活检在局部麻醉下进行，儿童需谨慎操作及术后观察。
一、病史采集
1.生殖系统相关病史
先天性因素：询问是否有隐睾病史，隐睾是导致无精症的重要先天性因素之一。男性在胎儿发育过程中，睾丸未正常下降至阴囊，可能影响睾丸的生精功能。例如，有隐睾的男性发生无精症的风险较正常男性高。
外伤史：是否有阴囊部位的外伤史，阴囊外伤可能损伤睾丸等生殖器官，影响生精功能。如严重的阴囊撞击伤，可能导致睾丸组织受损，进而影响精子的产生。
感染史：有无附睾炎、睾丸炎等生殖系统感染病史。例如，附睾炎反复发作可能引起附睾管堵塞，影响精子的排出，从而导致无精症。常见的病原体如大肠杆菌等感染睾丸或附睾后，会引发炎症反应，破坏生精微环境。
手术史：是否有精索静脉曲张手术、睾丸扭转复位手术等与生殖系统相关的手术史。精索静脉曲张手术如果操作不当可能影响睾丸的血液供应，进而影响生精功能；睾丸扭转复位手术如果延误治疗时间过长，可能导致睾丸缺血坏死，影响生精。
2.全身性疾病史
内分泌疾病：询问是否患有糖尿病、甲状腺疾病等内分泌疾病。糖尿病可引起血管病变，影响睾丸的血供，进而影响生精；甲状腺功能亢进或减退都会影响体内激素的平衡，而激素水平异常会干扰睾丸的生精功能。例如，甲状腺功能减退时，促甲状腺激素等激素水平异常，会抑制睾丸的生精过程。
其他慢性疾病：有无慢性肾功能不全等慢性疾病。慢性肾功能不全患者体内代谢紊乱，毒素堆积，会影响生殖内分泌功能，导致无精症的发生风险增加。
二、体格检查
1.睾丸检查
睾丸大小：测量睾丸的体积，正常睾丸体积一般在12-25ml左右。如果睾丸体积小于12ml，提示可能存在睾丸发育不良等问题，影响生精功能。例如，克氏综合征患者的睾丸通常体积较小，且质地较软。
睾丸质地：触摸睾丸质地，正常睾丸质地应该是柔软而有弹性的。如果睾丸质地坚硬，可能提示睾丸有病变，如睾丸肿瘤等，这会影响生精细胞的正常发育和精子的产生。
2.精索检查
检查精索是否有静脉曲张，精索静脉曲张可分为轻、中、重三度。轻度精索静脉曲张外观无明显异常，可通过触诊发现；中度精索静脉曲张在站立时可触及精索内曲张的静脉，但外观不明显；重度精索静脉曲张在站立时可见阴囊内有蚯蚓状曲张的静脉团。精索静脉曲张会导致阴囊内温度升高，影响睾丸的生精功能，是引起男性不育的常见原因之一，也是导致无精症的可能因素。
三、实验室检查
1.精液常规检查
精液常规检查是判断无精症的重要初步检查。一般需要禁欲2-7天后留取精液标本。如果连续3次精液常规检查均未发现精子，即可初步考虑无精症。精液常规检查还可以了解精液的量、pH值、液化时间等指标。正常精液量应在2-7ml，pH值在7.2-8.0，液化时间应在60分钟内。如果精液量过少、pH值异常或液化时间过长等，也可能提示生殖系统存在问题，需要进一步检查。
2.性激素检查
检测性激素六项，包括卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）等。FSH主要由垂体分泌，作用于睾丸生精上皮，促进精子的生成。如果FSH水平升高，提示睾丸生精功能可能存在障碍，如睾丸发育不良、隐睾等情况；LH主要作用是促进睾丸间质细胞分泌睾酮，LH水平异常也可能影响生精功能；睾酮水平降低也会导致生精功能受到影响。例如，低促性腺激素性无精症患者的FSH和LH水平通常低于正常范围，而高促性腺激素性无精症患者的FSH和LH水平则高于正常范围。
3.染色体检查
对于怀疑有先天性染色体异常导致无精症的患者，需要进行染色体检查。常见的染色体异常如克氏综合征，其染色体核型为47，XXY，这种情况下患者的睾丸生精功能严重受损，往往表现为无精症。通过染色体检查可以明确是否存在染色体异常导致的生精障碍，为诊断和治疗提供依据。
四、睾丸活检
1.睾丸活检的意义
睾丸活检是诊断无精症的重要方法之一。通过睾丸活检可以直接观察睾丸的生精情况，明确睾丸是否有生精细胞。如果睾丸活检发现有生精细胞，说明存在梗阻性无精症的可能，梗阻的部位可能在附睾、输精管等部位；如果睾丸活检未发现生精细胞，则提示为非梗阻性无精症，可能是由于睾丸本身的生精功能障碍引起，如先天性睾丸发育不良、睾丸间质病变等。
2.睾丸活检的操作及注意事项
睾丸活检一般在局部麻醉下进行，操作相对简单。但对于儿童等特殊人群，需要特别谨慎。儿童进行睾丸活检时，要充分考虑其年龄小、生殖器官尚未完全发育成熟等因素，操作过程中要尽量减少对睾丸的损伤。同时，术后要注意观察儿童的阴囊情况，防止出现出血、感染等并发症。
