原发性癫痫是有遗传倾向、特定年龄段起病、无明确脑部结构或代谢异常的癫痫，病因与遗传、脑部发育有关，临床表现多样，诊断靠病史采集、脑电图、影像学检查，治疗包括药物、非药物（生活方式调整、手术），多数患者经规范药物治疗预后较好，部分为难治性癫痫，儿童患者预后不一且需关注心理。
一、原发性癫痫的定义
原发性癫痫也称为特发性癫痫，是一组在目前医疗检查手段下，找不到明确脑部结构异常或代谢异常的癫痫。它具有一定的遗传倾向，多在特定的年龄段起病，起病与年龄密切相关，比如婴儿痉挛症多在婴儿期发病，儿童失神癫痫多在儿童期起病等。
二、原发性癫痫的病因
1.遗传因素：大量研究表明，遗传因素在原发性癫痫的发病中起着重要作用。家族中有癫痫患者的人群，其发生原发性癫痫的风险比普通人群高。例如，某些单基因遗传疾病可直接导致癫痫发作，一些多基因遗传模式也与原发性癫痫的易感性相关，基因的突变或异常表达可能影响神经元的兴奋性和稳定性，从而引发癫痫发作。
2.脑部发育因素：在胚胎发育时期，一些内在或外在因素可能影响脑部的正常发育，虽然没有明显的结构异常，但可能导致神经元的异常连接或功能异常，使得患者在成长过程中容易出现癫痫发作。比如胚胎期母亲感染、接触有害物质等情况，可能干扰胎儿脑部神经元的正常分化和迁移，为日后原发性癫痫的发生埋下隐患。
三、原发性癫痫的临床表现
1.发作形式多样
全面性发作：
失神发作：多见于儿童，典型表现为突然发生和突然终止的意识丧失，持续数秒，发作时患者正在进行的活动突然停止，双眼凝视，呼之不应，可伴有简单的自动性动作，如眨眼、咀嚼等，发作后立即清醒，继续原来的活动，但对发作过程不能回忆。例如，儿童在上课过程中可能突然出现短暂的失神发作，影响学习。
全面性强直-阵挛发作：是最常见的全面性发作类型之一。发作时患者先出现全身骨骼肌持续性收缩，表现为意识丧失、跌倒，随后出现肢体的阵挛性抽搐，可伴有面色发绀、瞳孔散大、口吐白沫等表现，发作持续数分钟后逐渐停止，醒后常感到头痛、乏力等。
部分性发作：
单纯部分性发作：发作时意识清楚，可分为运动性发作（表现为身体某一局部的不自主抽搐，如手部、足部的抽搐，可按大脑皮质运动区的分布顺序扩展，称为杰克逊发作）、感觉性发作（如肢体的麻木感、针刺感等）、自主神经性发作（如腹痛、呕吐、出汗等）、精神性发作（如情感异常、记忆障碍等）。
四、原发性癫痫的诊断
1.病史采集：详细询问患者的发作史，包括发作的年龄、发作的表现（发作时的症状、持续时间、发作频率等）、诱发因素（如睡眠不足、疲劳、情绪激动等）、家族史等。家族史对于判断是否有遗传因素参与原发性癫痫的诊断非常重要，如果家族中有癫痫患者，尤其是有原发性癫痫的家族史，需要高度重视。
2.脑电图检查：脑电图是诊断原发性癫痫最重要的辅助检查方法。典型的原发性癫痫患者脑电图可出现特异性的癫痫样放电，如失神发作患者脑电图可表现为3Hz的棘-慢综合波，全面性强直-阵挛发作患者脑电图在发作时可出现高波幅的棘波、尖波等异常放电。不过，脑电图检查也可能出现假阴性结果，因为一次脑电图检查不一定能捕捉到发作时的异常放电，所以有时需要进行长时程脑电图监测或诱发试验来提高阳性率。
3.影像学检查：如头颅CT、MRI等，主要目的是排除继发性癫痫的可能，寻找脑部是否存在结构异常。原发性癫痫患者的头颅影像学检查通常无明显异常，但对于一些起病年龄较晚、发作形式不典型的患者，仍需要进行影像学检查以明确诊断。
五、原发性癫痫的治疗
1.药物治疗：药物是治疗原发性癫痫的主要手段。根据癫痫发作的类型选择合适的抗癫痫药物。例如，失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠等药物；全面性强直-阵挛发作可选用丙戊酸钠、卡马西平、拉莫三嗪等药物。在用药过程中，需要遵循个体化用药原则，从小剂量开始，逐渐调整剂量至有效控制发作且不良反应最小的剂量。由于原发性癫痫需要长期服药，患者需要严格按照医嘱按时服药，不能随意增减药量或停药，否则可能导致癫痫发作加重。
2.非药物治疗
生活方式调整：患者需要保持规律的生活作息，保证充足的睡眠，避免过度疲劳、睡眠不足。同时，要避免情绪的过度波动，保持心情舒畅。对于儿童患者，家长要注意其生活中的护理，保证其营养均衡，避免受到惊吓等不良刺激。例如，儿童原发性癫痫患者要保证每天有足够的睡眠时间，一般儿童需要10-14小时的睡眠时间，并且要避免长时间看电视、玩电子游戏等容易诱发发作的活动。
手术治疗：对于少数药物难治性原发性癫痫患者，可以考虑手术治疗，但手术治疗有严格的适应证，需要经过详细的评估，包括癫痫灶的定位等。例如，经过长期规范的药物治疗，发作仍然频繁，严重影响患者的生活质量，且脑电图等检查明确癫痫灶局限的患者，可以考虑手术切除癫痫灶，但手术存在一定的风险，如出血、感染、神经功能缺损等，需要谨慎选择。
六、原发性癫痫患者的预后
大多数原发性癫痫患者通过规范的药物治疗可以控制发作，预后相对较好。经过合理治疗，约70%-80%的患者发作可以得到有效控制。但也有部分患者可能成为难治性癫痫，需要长期面对疾病的困扰。对于儿童原发性癫痫患者，随着年龄的增长，部分患者可能在青春期前后发作减少或停止，但也有部分患者会持续发作。在治疗过程中，患者的心理状态也很重要，长期的疾病困扰可能导致患者出现焦虑、抑郁等心理问题，需要家人和社会给予关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。
