癫痫病是脑部神经元异常放电致反复癫痫发作的慢性脑部疾病,病因有遗传、脑部疾病、全身或系统性疾病,发作类型分部分性和全面性,诊断靠病史采集、脑电图、影像学检查,治疗有药物、手术、神经调控,不同人群如儿童、老年人、女性有各自特点及注意事项。
一、定义
癫痫病是一种由脑部神经元异常放电引起的反复癫痫发作的慢性脑部疾病。癫痫发作是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象,其表现形式多样,可包括抽搐、意识丧失、感觉异常等不同症状。
二、病因
1.遗传因素:在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统疾病的家族中,癫痫的患病率相对较高。例如,某些单基因遗传疾病可能直接导致癫痫的发生,研究表明约20%-60%的癫痫与遗传因素相关,一些特定的基因突变会使神经元的电生理特性发生改变,增加癫痫发作的易感性。
2.脑部疾病
先天性脑发育异常:如大脑灰质异位症、脑穿通畸形等,这些胚胎发育时期的异常会导致脑部结构和神经元连接出现问题,从而引发癫痫。
颅脑外伤:包括产伤、交通事故、工伤等导致的颅脑损伤,受伤后局部脑组织的损伤、出血等可能引起神经元的异常放电,一般在受伤后的数月至数年可能出现癫痫发作。
颅内感染:如脑炎、脑膜炎、脑脓肿等,炎症会刺激脑组织,导致神经元的兴奋性增高,引发癫痫。例如,细菌性脑膜炎患者中约有30%可能发生癫痫。
脑血管病:如脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血等,脑血管病变会影响脑部的血液供应和神经功能,进而导致癫痫发作。在脑卒中患者中,癫痫的发生率约为3%-30%。
颅内肿瘤:脑部肿瘤不断生长可能压迫周围脑组织,导致局部神经元的代谢和电活动异常,从而引发癫痫。尤其是一些生长缓慢的肿瘤,如脑膜瘤等,也可能长期刺激脑组织引发癫痫。
3.全身或系统性疾病
代谢紊乱:如低血糖、低血钙、尿毒症等。低血糖时,脑部能量供应不足,影响神经元的正常功能,可导致癫痫发作;低血钙会使神经肌肉兴奋性增高,也可能引发癫痫。
中毒:如一氧化碳中毒、酒精戒断、药物中毒等。一氧化碳中毒时,一氧化碳与血红蛋白结合,影响氧气的运输,导致脑部缺氧,引起神经元的异常放电;酒精戒断时,体内的神经递质平衡被打破,容易出现癫痫发作。
三、发作类型及临床表现
1.部分性发作
单纯部分性发作:发作时意识清楚,可分为运动性发作(如一侧肢体的抽搐,可从手指开始,逐渐扩展到整个肢体)、感觉性发作(如肢体的麻木感、针刺感等)、自主神经性发作(如腹痛、呕吐、面色潮红等)、精神性发作(如错觉、幻觉等)。
2.全面性发作
全身强直-阵挛发作(大发作):发作时突然意识丧失,先出现全身骨骼肌强直性收缩,持续10-20秒后转为阵挛期,全身肌肉发生节律性收缩,持续30-60秒或更长时间,之后进入惊厥后期,可有短暂的强直痉挛,伴口吐白沫、面色青紫、瞳孔散大、对光反射消失等表现,发作后常感到头痛、乏力、嗜睡等。
失神发作(小发作):多见于儿童和青少年,发作时突然短暂的意识丧失,正在进行的活动突然停止,双眼凝视,呼之不应,可伴有简单的自动性动作,如眨眼、点头等,持续数秒后立即清醒,对发作过程不能回忆,一日可发作数次至数十次。
肌阵挛发作:表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩,可累及单个肌肉或肌群,可发生于身体的任何部位,常在晨起时较多见,可单个出现,也可成簇发作。
四、诊断
1.病史采集:详细询问患者的发作史,包括发作的时间、频率、发作时的表现(如是否有抽搐、意识状态、有无先兆等)、发作后的表现,以及患者的家族史、既往病史(如脑部疾病、全身性疾病等)。
2.脑电图检查:脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。癫痫发作时,脑电图可记录到异常的脑电活动,如棘波、尖波、棘-慢复合波等痫样放电图形。但一次脑电图检查阴性并不能排除癫痫,需要反复多次检查,甚至可进行24小时动态脑电图监测,以提高痫样放电的检出率。
3.影像学检查:如头颅CT、MRI等。头颅CT可以发现脑部的一些结构性病变,如脑梗死、脑出血、颅内肿瘤等;头颅MRI对脑部软组织的分辨率更高,能更清晰地显示脑部的细微结构异常,如脑发育异常、颅内微小肿瘤等,有助于明确癫痫的病因。
五、治疗
1.药物治疗:根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物。例如,全面性强直-阵挛发作首选丙戊酸钠、卡马西平等;失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠等。药物治疗的原则是早期用药、规律用药、个体化用药,一般从小剂量开始,逐渐调整到能控制发作又不出现严重不良反应的剂量。
2.手术治疗:对于药物难治性癫痫,可考虑手术治疗。手术适应证包括药物治疗无效的难治性癫痫、有明确癫痫病灶的患者等。手术方式有癫痫病灶切除术、大脑半球切除术等,但手术有一定的风险,需要严格评估患者的病情、癫痫病灶的位置等因素。
3.神经调控治疗:如迷走神经刺激术,通过刺激迷走神经来调节脑部的神经电活动,减少癫痫发作的频率和程度;还有脑深部电刺激术等,适用于一些药物治疗效果不佳的患者。
六、不同人群的特点及注意事项
1.儿童
儿童癫痫的病因可能与先天性脑发育异常、产伤等关系密切。在诊断时要注意与儿童的一些正常生理现象相鉴别,如睡眠中的惊跳等。治疗上应优先考虑非药物干预,如调整生活方式,保证充足的睡眠、避免过度疲劳等。抗癫痫药物的选择要考虑儿童的生长发育特点,一些药物可能会影响儿童的认知功能和生长发育,需要密切监测。
2.老年人
老年人癫痫多与脑血管病、颅内肿瘤等病因相关。在诊断时要注意排查脑部的器质性病变。治疗时要考虑老年人的肝肾功能减退等生理特点,选择对肝肾功能影响较小的药物,并且要密切观察药物的不良反应,如头晕、嗜睡等,因为老年人对药物的耐受性和代谢能力下降。
3.女性
女性癫痫患者在月经周期、妊娠期等特殊时期癫痫发作可能会有变化。月经前期和月经期癫痫发作可能会增多,妊娠期由于体内激素水平的变化、身体负担加重等,也可能影响癫痫的控制。女性患者在选择抗癫痫药物时要考虑药物对生育功能、胎儿的影响等,如某些抗癫痫药物可能会导致胎儿畸形等,需要在医生的指导下进行个体化的治疗方案选择。



