阿尔茨海默病是起病隐匿的神经系统退行性疾病,与Aβ沉积等有关,有认知、精神行为及日常生活能力减退等表现,辅助检查有影像学、脑脊液等,诊断需综合,治疗有药物和非药物,特殊人群有不同考虑;帕金森病是中老年神经系统退行性疾病,与多巴胺能神经元变性等有关,有运动和非运动症状,辅助检查有影像学等,诊断依表现,治疗有药物、手术和康复,特殊人群也有相应考虑,两者在多方面存在明显区别,需准确诊断和合理治疗。
一、疾病定义与发病机制
阿尔茨海默病:是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。其发病机制较为复杂,主要与β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积形成的老年斑、过度磷酸化的tau蛋白形成的神经纤维缠结以及神经元丢失等有关。基因因素方面,如APP、PSEN1、PSEN2等基因突变可增加发病风险;环境因素包括头部外伤、低教育水平等也可能与之相关,多见于65岁以上的老年人,但也有早发型的情况。
帕金森病:是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元的变性死亡,导致纹状体多巴胺含量显著减少而致病。遗传因素方面,约10%的患者有家族史,与SNCA、LRRK2等基因突变有关;环境因素中,长期接触杀虫剂、除草剂等可能增加患病风险,多见于中老年人,发病年龄多在50-70岁之间。
二、临床表现
阿尔茨海默病
认知功能障碍:早期表现为近记忆障碍,患者常忘记近期发生的事情,如刚放下的物品、刚说过的话等,随着病情进展,可出现远记忆障碍、语言功能障碍,表现为找词困难、命名障碍,后期严重时可能完全丧失语言能力。还会出现计算力下降、空间定向障碍等,例如找不到回家的路。
精神行为症状:可出现幻觉、妄想、抑郁、焦虑等症状,部分患者有睡眠障碍,表现为入睡困难、睡眠中频繁觉醒等。
日常生活能力减退:早期患者尚能完成日常简单的生活活动,如穿衣、洗漱等,但随着病情发展,逐渐需要他人帮助完成复杂的生活事务,如进食、如厕等,最终完全依赖他人照料。
帕金森病
运动症状:静止性震颤是常见的首发症状,多始于一侧上肢远端,表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,静止时明显,随意运动时减轻或停止,紧张时加剧,入睡后消失。肌强直表现为铅管样强直或齿轮样强直,患者感觉肢体僵硬,活动受限。运动迟缓表现为随意运动减少,动作缓慢、笨拙,如起床、翻身、步行、转弯等动作迟缓,面部表情减少,呈“面具脸”。姿势步态障碍表现为起步困难,起步后小步前冲,越走越快,难以止步,称为慌张步态。
非运动症状:包括嗅觉减退、便秘、睡眠障碍(如快速眼动睡眠行为障碍)、自主神经功能障碍(如直立性低血压、排尿困难、多汗等)、抑郁、焦虑等精神症状。
三、辅助检查
阿尔茨海默病
影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)可见颞叶、海马萎缩;正电子发射断层扫描(PET)可见颞顶叶葡萄糖代谢减低。
脑脊液检查:脑脊液中Aβ-4水平降低,tau蛋白水平升高。
基因检测:对于早发型患者可进行相关基因突变检测。
帕金森病
影像学检查:脑部MRI检查一般无特征性改变,单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或PET检查可发现基底节区多巴胺转运体功能显著降低。
多巴胺递质检测:采用高效液相色谱(HPLC)检测脑脊液中多巴胺及其代谢产物高香草酸的含量,可发现其含量降低。
四、诊断与鉴别诊断
阿尔茨海默病
诊断:主要依据临床表现、病史、神经心理学测试(如简易精神状态检查表MMSE、蒙特利尔认知评估量表MoCA等)、影像学检查及实验室检查等综合诊断。临床上需要排除其他原因引起的痴呆,如血管性痴呆、路易体痴呆等。
鉴别诊断:与血管性痴呆鉴别,血管性痴呆多有明确的脑血管病病史,如脑梗死、脑出血等,认知功能损害常呈斑片状,病情波动较大,影像学检查可见多发性脑梗死病灶。与路易体痴呆鉴别,路易体痴呆除了认知障碍外,常有突出的视幻觉、帕金森综合征等表现,对镇静剂敏感。
帕金森病
诊断:主要依据患者的临床表现,如静止性震颤、肌强直、运动迟缓等典型症状,结合神经系统查体及病史等进行诊断。
鉴别诊断:与原发性震颤鉴别,原发性震颤多有家族史,震颤为姿势性或动作性,频率较快,一般无肌强直和运动迟缓等表现。与肝豆状核变性鉴别,肝豆状核变性多见于青少年,有角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低等特征性表现。
五、治疗与管理
阿尔茨海默病
药物治疗:目前常用的药物有胆碱酯酶抑制剂(如多奈哌齐、卡巴拉汀等),可改善认知功能;美金刚是一种N-甲基-D-天冬氨酸受体拮抗剂,可用于中重度阿尔茨海默病的治疗。
非药物治疗:包括认知康复训练、音乐治疗、职业训练等,帮助患者维持认知功能和日常生活能力。对于有精神行为症状的患者,需要进行心理支持和适当的对症处理。
帕金森病
药物治疗:早期可使用多巴胺替代疗法,如复方左旋多巴;多巴胺受体激动剂(如普拉克索等);单胺氧化酶B抑制剂(如司来吉兰等);儿茶酚-氧位-甲基转移酶抑制剂(如恩他卡朋等)。
手术治疗:对于药物治疗效果不佳的患者,可考虑脑深部电刺激术等手术治疗。
康复治疗:包括运动疗法、作业疗法等,帮助患者维持运动功能和生活自理能力。
六、特殊人群考虑
阿尔茨海默病
老年人:由于老年人各器官功能减退,在药物治疗时需要更加密切监测药物的不良反应,根据患者的肝肾功能等调整药物剂量。在非药物治疗方面,要考虑老年人的身体状况和接受程度,选择合适的康复训练方式,如轻度的认知训练可在家庭环境中由家属协助进行。
早发型患者(中青年):除了面临认知功能减退等问题外,还可能面临职业、家庭等多方面的压力,需要社会提供更多的支持,包括工作场所的调整、心理支持等,家属也需要给予更多的关心和照顾。
帕金森病
老年人:同样要注意药物不良反应,尤其是直立性低血压等问题,在调整体位时要缓慢,防止跌倒。康复治疗要根据老年人的体能适当调整强度,避免过度劳累。
中青年患者:中青年帕金森病患者在患病后可能会影响其工作和社交生活,需要关注其心理健康,提供心理疏导,帮助患者适应疾病带来的变化,在治疗上也要考虑药物对其生活和工作的影响,选择合适的治疗方案以尽量维持其正常的生活和工作能力。
总之,阿尔茨海默病和帕金森病在定义、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断鉴别、治疗管理及特殊人群考虑等方面均存在明显区别,临床医生需要根据具体情况进行准确的诊断和合理的治疗。



