自闭症的直接鉴定需结合专业医学评估,具体有行为观察量表评估、发育筛查测试、医学影像学检查、基因检测的呢过。

1.行为观察量表评估
采用儿童自闭症评定量表(CARS)和自闭症诊断观察量表(ADOS)进行标准化评估。CARS通过15项行为指标评分,ADOS则通过模拟社交互动观察儿童反应,两者均需由专业医师操作,适用于18个月以上儿童。
2.发育筛查测试
使用改良婴幼儿自闭症筛查量表(M-CHAT)对16-30月龄儿童进行初步筛查,该量表包含23项家长问卷项目,重点关注眼神接触、应答反应等社交行为,阳性结果需进一步通过随访访谈确认。
3.医学影像学检查
脑部磁共振成像(MRI)可检测杏仁核、小脑等脑区结构异常,脑电图(EEG)用于排查共患癫痫,约30%自闭症患者存在异常脑电波。
4.基因检测
染色体微阵列分析(CMA)和全外显子测序(WES)可识别致病基因突变,约15-30%病例存在明确遗传学病因。



