骨肿瘤诊断是症状评估与病史采集、影像学检查与定位、病理活检与分子诊断等。
1、症状评估与病史采集
骨肿瘤的早期诊断依赖症状评估，常见表现为局部疼痛、肿胀、运动障碍，夜间疼痛加剧提示恶性可能。恶性骨肿瘤患者常伴贫血、消瘦等全身症状，儿童或青少年需关注生长发育异常。医生会详细询问疼痛部位、持续时间、外伤史及家族病史，结合体格检查（如肿块质地、压痛、关节活动度）初步判断病情。
2、影像学检查与定位
影像学检查是骨肿瘤诊断的核心环节。X线可显示肿瘤基本形态，良性肿瘤多呈边界清晰的膨胀性生长，恶性肿瘤则表现为虫蚀样破坏、骨膜反应。CT能清晰显示肿瘤与周围组织的关系，MRI对软组织分辨力高，可评估骨髓侵犯范围及神经血管受压情况。骨扫描和PET-CT用于检测全身骨转移，为分期提供依据。
3、病理活检与分子诊断
病理活检是确诊骨肿瘤的“金标准”。通过穿刺或手术获取肿瘤组织，显微镜下观察细胞形态、异型性及核分裂象，明确肿瘤类型（如骨肉瘤、尤文肉瘤）和恶性程度。分子诊断技术（如基因检测）可识别特定突变（如mTOR通路异常），为靶向治疗提供依据。病理结果直接影响治疗方案的选择。
骨肿瘤治疗方法是手术治疗、放射治疗、化学治疗、靶向与免疫治疗等。
1、手术治疗
手术治疗是骨肿瘤的核心方法，针对不同性质肿瘤采取差异化策略。良性骨肿瘤多采用刮除植骨术，通过彻底清除病灶并填充骨材料促进愈合；恶性骨肿瘤早期可行广泛切除术，完整切除肿瘤及周边安全边界组织，结合保肢技术（如可延长假体、旋转成形术）保留肢体功能。
2、放射治疗
放射治疗通过高能射线破坏肿瘤细胞DNA，适用于对射线敏感的尤文肉瘤或术后残留病灶。外照射放疗通过体外设备分次照射，减少正常组织损伤；立体定向放疗以单次高剂量精准打击小范围肿瘤；质子治疗利用能量集中特性，降低儿童骨肿瘤或邻近重要器官的辐射风险。放射性核素治疗（如锶-89）则通过骨代谢富集于多发性骨转移灶，实现姑息性控制。
3、化学治疗
化学治疗以新辅助化疗为核心，通过术前给药缩小肿瘤体积，提高保肢率；术后辅助化疗清除微小转移灶，预防复发。常用药物包括甲氨蝶呤、顺铂和多柔比星，联合用药可克服耐药性。超大剂量化疗技术使骨肉瘤患者5年生存率提升至60%以上，但需密切监测骨髓抑制、消化道反应等副作用，配合升白细胞药物和止吐剂支持治疗。
4、靶向与免疫治疗
靶向治疗针对特定基因突变（如mTOR通路异常），使用安罗替尼、帕唑帕尼等药物阻断肿瘤血管生成或信号通路，具有精准性和较低毒性。免疫治疗通过激活T细胞或改造免疫细胞（如CAR-T疗法）增强抗肿瘤能力，适用于晚期或复发患者，但需警惕免疫相关性肺炎、结肠炎等不良反应，需在专业指导下使用。
若出现持续骨痛、局部肿胀或运动功能障碍，尤其是夜间疼痛加剧，需立即前往骨科或肿瘤科就诊。
