胎儿先天性心脏病的发生与遗传因素、环境因素及其他因素有关。遗传因素包括染色体异常和单基因遗传；环境因素有感染（病毒、其他病原体等）、药物、化学物质接触、放射线照射、不良生活方式（吸烟、酗酒）；其他因素包含母体疾病（如糖尿病）、高龄妊娠等，有怀孕计划夫妇应遗传咨询，孕期避危险因素，患病孕妇积极控病情、定期产检。
一、遗传因素
1.染色体异常：许多染色体数目或结构的异常可导致胎儿先天性心脏病，如21-三体综合征（唐氏综合征），约40%的唐氏综合征患儿伴有先天性心脏病，主要是心内膜垫缺损和室间隔缺损等；18-三体综合征患儿也常合并心血管畸形。这是由于染色体上的基因发生了改变，影响了心脏发育相关基因的正常表达和功能，从而导致心脏结构在胚胎发育过程中出现异常。
2.单基因遗传：某些单基因的突变可引起先天性心脏病，如血管紧张素转换酶基因的突变可能与某些先天性心脏病的发生相关。这种单基因的异常会直接干扰心脏发育过程中的特定通路，使得心脏的正常形态构建出现偏差。
二、环境因素
1.感染因素
病毒感染：妊娠早期（尤其是妊娠前3个月）母体感染风疹病毒是导致胎儿先天性心脏病的重要原因之一。风疹病毒可通过胎盘侵犯胎儿，干扰心脏胚胎发育，引起动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等多种心血管畸形。此外，柯萨奇病毒、巨细胞病毒等感染也可能与先天性心脏病的发生有关。母体在孕期感染病毒后，病毒在体内产生的毒素等物质会影响胎儿心脏的正常发育。
其他病原体感染：孕期弓形虫感染也可能增加胎儿先天性心脏病的发生风险。弓形虫感染后在母体内繁殖，可通过胎盘传播给胎儿，影响胎儿的心血管系统发育。
2.药物因素：某些药物在孕期使用可能会导致胎儿先天性心脏病。例如，孕妇在妊娠早期服用某些抗癫痫药物（如苯妥英钠）、抗肿瘤药物等，这些药物可能通过干扰胎儿心脏发育的相关过程，增加胎儿患先天性心脏病的几率。药物对胎儿心脏发育的影响机制较为复杂，可能涉及对细胞增殖、分化等过程的干扰。
3.化学物质接触：孕期接触某些化学物质也可能导致胎儿先天性心脏病。如孕妇长期接触农药、铅等有害物质，这些化学物质可能通过胎盘进入胎儿体内，影响心脏的正常发育。铅等重金属可干扰胎儿体内的代谢过程，影响心脏发育所需的营养物质供应和相关基因的表达。
4.放射线照射：孕期腹部受到大剂量的放射线照射，如接受过放疗等，可能会引起胎儿先天性心脏病。放射线可导致胎儿细胞的染色体发生畸变，影响心脏发育相关的细胞分化和组织构建，从而引发心血管畸形。
5.不良生活方式
吸烟：孕妇吸烟会使烟草中的尼古丁等有害物质进入母体血液循环，进而通过胎盘影响胎儿。尼古丁可导致胎盘血管收缩，减少胎儿的血液供应，同时还会干扰胎儿心脏发育过程中的信号传导等，增加胎儿患先天性心脏病的风险。研究表明，孕妇吸烟的孕妇所生婴儿患先天性心脏病的几率比不吸烟孕妇高。
酗酒：孕期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，其中心血管系统的畸形是常见表现之一，如室间隔缺损、房间隔缺损等。酒精会影响胎儿体内的代谢平衡，干扰心脏发育所需的营养物质的利用和相关酶的活性，从而影响心脏的正常发育。
三、其他因素
1.母体疾病：孕妇患有某些全身性疾病也可能影响胎儿心脏发育，如糖尿病。妊娠合并糖尿病的孕妇，其血糖控制不佳时，胎儿在高血糖环境下生长，可能会导致心脏发育异常，增加先天性心脏病的发生风险。这是因为高血糖环境会影响胎儿体内的代谢途径，干扰心脏发育相关的生化过程。
2.高龄妊娠：孕妇年龄大于35岁属于高龄妊娠，高龄孕妇所生胎儿患先天性心脏病的几率相对较高。随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，染色体发生异常的几率增加，同时母体的生理状态也可能发生变化，这些因素都可能影响胎儿心脏的正常发育。
温馨提示：对于有怀孕计划的夫妇，应提前进行遗传咨询，了解家族遗传病史等情况。在孕期要注意避免接触上述可能导致胎儿先天性心脏病的危险因素，如避免感染、谨慎使用药物、远离有害物质、保持健康的生活方式等。如果孕妇患有可能影响胎儿心脏发育的疾病，如糖尿病等，应积极控制病情，定期进行产前检查，以便早期发现胎儿是否存在先天性心脏病等异常情况，及时采取相应的措施。
