羊水穿刺是一种侵入性产前诊断技术，主要用于唐氏综合征筛查、胎儿结构异常排查、遗传疾病诊断。
1.唐氏综合征筛查
羊水穿刺可以提供更准确的唐氏综合征风险评估。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，通过检测羊水细胞中的染色体异常，可以提高对胎儿唐氏综合征风险的判断。
2.胎儿结构异常排查
羊水穿刺可以帮助检测胎儿的结构异常，如神经管缺陷、心脏畸形等。这对于发现严重的胎儿畸形非常重要，以便及时做出决策。
3.遗传疾病诊断
如果家族中有遗传疾病史或存在已知的基因突变，羊水穿刺可以检测胎儿是否携带这些遗传疾病的基因。这有助于提前诊断和提供遗传咨询。
需要注意的是，羊水穿刺是一项有创的操作，存在一定的风险，如流产、感染等。在决定进行羊水穿刺之前，医生会详细评估孕妇和胎儿的情况，并与孕妇充分沟通，解释操作的风险和收益。孕妇可以根据自己的情况和医生的建议做出决策。
