鱼鳞病是一组以皮肤干燥伴鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性皮肤病常见类型有寻常型鱼鳞病出生后数月发病四肢伸侧和背部现干燥粗糙褐色菱形或多角形鳞屑病情冬重夏缓与遗传相关;性联隐性鱼鳞病出生时或不久发病仅见于男性皮肤干燥粗糙鳞屑大而显著呈黄褐色或黑褐色伴眼部表现与X染色体连锁隐性遗传有关;板层状鱼鳞病出生时全身覆角质样铠甲状鳞屑脱落后现粗糙湿润面可伴瘙痒数周后鳞屑减轻皮肤干燥严重时影响肢体活动眼睑口唇外翻男女均可发病为常染色体隐性遗传;先天性大疱性鱼鳞病样红皮病出生时皮肤有红斑上覆灰白色或灰褐色多角形鳞屑伴松弛性大疱后红斑及大疱减轻代之以疣状角化过度病情有波动性男女均可发病为常染色体显性遗传与角蛋白基因突变有关;先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病出生时或不久现全身皮肤发红湿润上覆灰白色或灰褐色多角形鳞屑以肢体屈侧等部位明显皮肤干燥冬重夏缓男女均可发病多为常染色体隐性遗传与基因缺陷影响皮肤正常角化有关。
鱼鳞病是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性皮肤病,常见类型有以下几种:
寻常型鱼鳞病
主要表现:出生后数月开始发病,典型表现为四肢伸侧和背部出现干燥、粗糙的褐色菱形或多角形鳞屑,紧贴皮肤,周边翘起。病情较轻者仅表现为冬季皮肤干燥,有细碎鳞屑,又称干皮症。一般无自觉症状,病情在冬季往往会加重,夏季有所缓解,但易复发。
年龄与性别因素影响:多在儿童期发病,男性和女性均可患病,一般无明显性别差异,与遗传因素相关,属于常染色体显性遗传。
性联隐性鱼鳞病
主要表现:出生时或出生后不久发病,仅见于男性。皮肤干燥、粗糙,鳞屑大而显著,呈黄褐色或黑褐色,分布广泛,可累及全身,颈部、面部、头皮受累也较明显,常伴有掌跖皮纹增宽、角膜后壁及后弹力层混浊等眼部表现。
年龄与性别因素影响:仅男性发病,女性为携带者,与X染色体连锁隐性遗传有关,通常在婴儿期即发病,由于男性性染色体为XY,携带致病基因即发病。
板层状鱼鳞病
主要表现:出生时全身覆盖角质样铠甲状鳞屑,鳞屑脱落后露出粗糙湿润面,可伴有轻度瘙痒。数周后,鳞屑可逐渐减轻,但仍存在细小鳞屑。皮肤往往较干燥,严重时可影响肢体活动,眼睑、口唇外翻常见。
年龄与性别因素影响:男女均可发病,为常染色体隐性遗传,在新生儿期即可出现上述典型表现,与遗传基因缺陷导致角质形成细胞增殖和分化异常有关。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
主要表现:出生时皮肤即有红斑,其上覆盖灰白色或灰褐色多角形鳞屑,伴有松弛性大疱,易破溃形成糜烂面,随后皮肤红斑及大疱逐渐减轻,代之以疣状角化过度。病情有一定的波动性,夏季可能相对较轻,冬季加重。
年龄与性别因素影响:男女均可发病,为常染色体显性遗传,在新生儿时期即可发现皮肤的异常表现,与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,这些基因突变影响了角蛋白的结构和功能,导致皮肤屏障功能异常。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
主要表现:出生时或生后不久出现全身皮肤发红、湿润,上覆灰白色或灰褐色多角形鳞屑,以肢体屈侧、颈部、肘窝、腘窝等部位较为明显,皮肤干燥明显,冬季加重,夏季可稍有缓解。
年龄与性别因素影响:男女均可发病,多为常染色体隐性遗传,发病机制与脂氧合酶12B(ALOX12B)等基因缺陷有关,这些基因缺陷影响了皮肤的正常角化过程,导致皮肤出现上述异常表现,在新生儿或婴儿早期即可显现。



