垂体瘤的诊断涉及临床表现评估、实验室检查、影像学检查和垂体功能动态试验。临床表现可提示可能患病但非确诊依据；实验室检查通过激素水平检测辅助诊断，如泌乳素瘤查PRL、生长激素瘤查GH及IGF-1等；影像学检查中头颅MRI是首选，CT可辅助，各有优劣；垂体功能动态试验如TRH刺激试验、GHRH刺激试验可帮助鉴别诊断及评估垂体-甲状腺轴、生长激素瘤类型等。
一、临床表现评估
垂体瘤患者可能出现与激素异常分泌相关的临床表现，如泌乳素瘤患者可出现女性月经紊乱、泌乳，男性性功能减退等；生长激素瘤患者可出现肢端肥大、面容改变、血糖升高等；促肾上腺皮质激素瘤患者可出现向心性肥胖、高血压、皮肤紫纹等。不同类型垂体瘤的临床表现具有一定特异性，但这些表现只是初步提示可能存在垂体瘤，不能作为确诊依据。
二、实验室检查
1.激素水平检测
泌乳素（PRL）：血清PRL水平测定是诊断泌乳素瘤的重要指标，泌乳素瘤患者血清PRL水平通常明显升高，一般大于200μg/L，但需排除生理性因素如妊娠、哺乳、剧烈运动等对PRL的影响。
生长激素（GH）及胰岛素样生长因子-1（IGF-1）：生长激素瘤患者血清GH基础值常升高，且口服葡萄糖耐量试验后GH不被抑制至正常水平；IGF-1水平也会明显升高，因为IGF-1是生长激素作用的主要介质，能反映近期生长激素的分泌状况。
促肾上腺皮质激素（ACTH）及皮质醇：促肾上腺皮质激素瘤患者血浆ACTH水平升高，且昼夜节律消失，同时血、尿皮质醇水平升高且不受地塞米松抑制试验抑制。
促甲状腺激素（TSH）及甲状腺激素：促甲状腺激素瘤患者血清TSH水平升高，同时甲状腺激素（T3、T4）水平也升高；而垂体性甲状腺功能减退患者TSH水平降低，甲状腺激素水平降低。
三、影像学检查
1.头颅磁共振成像（MRI）
头颅MRI是诊断垂体瘤的首选影像学检查方法。它具有高分辨率，能够清晰显示垂体的解剖结构。垂体瘤在MRI上多表现为垂体窝内的异常信号影，可呈圆形、椭圆形或不规则形，根据T1加权像和T2加权像的信号特点可初步判断肿瘤的性质。对于直径小于10mm的垂体微腺瘤，MRI增强扫描能更清晰地显示肿瘤的边界和强化特点，有助于早期诊断。年龄较小的儿童进行MRI检查时，要注意辐射防护，但在病情需要时仍应进行检查；女性在妊娠期间进行MRI检查相对安全，因为MRI不使用电离辐射。
2.头颅计算机断层扫描（CT）
头颅CT也可用于垂体瘤的辅助诊断，能发现较大的垂体瘤，但对于微小垂体瘤的诊断敏感性不如MRI。CT平扫时垂体瘤多表现为等密度或稍高密度影，增强扫描可见肿瘤强化。
四、垂体功能动态试验
1.促甲状腺激素释放激素（TRH）刺激试验：对于怀疑有促甲状腺激素瘤的患者，静脉注射TRH后，观察血清TSH的反应情况。正常情况下，注射TRH后TSH会升高，而促甲状腺激素瘤患者TSH对TRH的反应可能异常。该试验对于评估垂体-甲状腺轴的功能及垂体瘤的诊断有一定帮助，不同年龄、性别患者的试验结果可能存在一定差异，但总体原理相似。
2.生长激素释放激素（GHRH）刺激试验：用于鉴别生长激素瘤是垂体性还是下丘脑性。给予GHRH刺激后，垂体性生长激素瘤患者血清GH会显著升高，而下丘脑性生长激素瘤患者GH反应不明显。在进行该试验时，需考虑患者的基础健康状况和病史等因素，以确保试验的安全性和准确性。
