矮小症指儿童身高低于同性别等均值2个标准差或年生长速<5厘米，病因多，表现因病因异，诊断需详问病史等，治疗依病因，预后与多种因素有关；侏儒症广义含多种，垂体性多因生长激素分泌少，表现有别，诊断依相应检查，治疗分情况，预后因原发病而异，儿童患者家长要关注生长，及时就医，治疗中遵医嘱并注意相关方面，特殊人群如特纳综合征女孩需多方面关怀。
侏儒症：传统意义上的侏儒症一般指垂体性侏儒症，是由于下丘脑-垂体病变引起生长激素分泌减少，从而导致身材矮小。但广义上侏儒症还包括其他原因导致的身材显著矮小情况。其主要病因是垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，可由遗传因素、垂体肿瘤、颅内感染等多种因素引起。
临床表现
矮小症：不同病因导致的矮小症临床表现有所差异。以生长激素缺乏症为例，患儿出生时身高体重往往正常，1岁后生长速度逐渐减慢，身高低于同年龄、同性别正常儿童。同时可能伴有其他内分泌腺功能减退的表现，如甲状腺功能减退时可出现皮肤粗糙、智力发育轻度落后等；软骨发育不全导致的矮小症，患儿四肢短粗，躯干相对较长，头颅较大等。
侏儒症：垂体性侏儒症患儿出生时身长体重往往正常，1-2岁后生长速度减慢，身材矮小，但比例相对匀称。患者智力发育一般正常。而其他原因导致的侏儒症会有相应原发病的表现，如特纳综合征患儿除身材矮小外，还伴有特殊面容（眼距宽、内眦赘皮等）、颈蹼、性腺发育不全等表现。
诊断方法
矮小症：诊断时首先要详细询问病史，包括家族史、出生史、生长发育史等。然后进行体格检查，测量身高、体重、头围等，并评估生长速度。还需要进行相关实验室检查，如生长激素激发试验（通过药物刺激垂体分泌生长激素，测定不同时间点的生长激素水平来判断垂体分泌生长激素的功能）、甲状腺功能检查（如甲状腺激素、促甲状腺激素测定等）、骨龄测定（通过X线拍摄左手腕部骨龄片，了解骨骼发育成熟程度，与实际年龄对比）等。对于遗传性疾病导致的矮小症，可能还需要进行基因检测。
侏儒症：垂体性侏儒症的诊断主要依据生长激素缺乏的相关检查，如生长激素激发试验结果提示生长激素分泌不足，同时结合患儿的临床表现、骨龄落后等。还需要排除其他导致身材矮小的疾病。对于广义的侏儒症，需要根据不同病因进行相应的检查，如特纳综合征需要进行染色体核型分析等。
治疗与预后
矮小症：治疗需要根据不同病因进行。如果是生长激素缺乏症导致的矮小症，可采用重组人生长激素替代治疗。对于甲状腺功能减退症导致的矮小症，需要补充甲状腺激素。骨代谢性疾病导致的矮小症则需要针对骨代谢异常进行相应治疗。经过规范治疗，部分患儿可以改善身高，预后与病因及治疗开始的年龄等因素有关。一般来说，早发现、早治疗，效果相对较好。
侏儒症：垂体性侏儒症主要治疗方法是生长激素替代治疗，治疗开始年龄越小，效果越好。其他原因导致的侏儒症则需要针对原发病进行治疗，原发病不同预后也不同。例如特纳综合征导致的侏儒症，除生长激素治疗外，还需要进行相应的性腺治疗等，但最终身高改善可能有限。
不同人群在面对矮小症和侏儒症时需要注意：对于儿童患者，家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现身高明显异于同龄人，应及时就医，进行全面检查以明确病因。在治疗过程中，要遵循医生的建议，按时进行相关检查和治疗，同时注意孩子的营养均衡和适当运动等，以促进孩子的生长发育。对于特殊人群如患有特纳综合征的女孩，除了医疗干预外，还需要关注其心理等多方面的发展，给予更多的关爱和支持。
