脊柱裂有外观表现如背部异常隆起包块、毛发异常，神经系统表现包括感觉障碍、运动障碍、二便功能障碍，还可能有智力发育影响及伴随其他畸形等表现。
一、外观表现
背部外观异常：部分脊柱裂患儿背部可出现异常隆起的包块，出生时即可发现。对于脊髓脊膜膨出型脊柱裂，包块表面多有皮肤覆盖，但也可能菲薄易破。在婴幼儿时期，这些外观异常可能较为明显，随着年龄增长可能因生长发育而有不同变化。比如新生儿背部中线处有大小不等的囊性包块，有的患儿包块表面皮肤正常，有的则皮肤菲薄，甚至可见搏动等情况。女性患儿在青春期发育时，若脊柱裂部位影响到局部结构，可能因身体发育导致外观异常更易被察觉，而男性患儿也可能因包块位置等因素出现外观与正常儿童不同的表现。
毛发异常：脊柱裂患儿背部病变区域附近可能存在毛发增多、浓密的现象，或者局部毛发分布异常，如出现细长的毛发丛等情况。这是因为脊柱裂导致局部组织发育异常，影响了毛发的正常生长分布，在不同年龄段的患儿中都可能出现，尤其是病变部位较为明显的患儿更易观察到。
二、神经系统表现
感觉障碍：患儿可能出现病变平面以下的感觉减退或缺失。例如，病变在腰部的脊柱裂患儿，双下肢可能会有感觉异常，如对痛觉、温度觉的感知能力下降。在婴幼儿时期，由于患儿无法准确表达感觉异常，可能表现为对肢体的刺激反应迟钝等。随着年龄增长，若病情未得到有效控制，感觉障碍可能会影响患儿对自身肢体状态的感知，进而影响其运动功能等。不同年龄段的患儿感觉障碍的表现程度可能不同，年龄较小的患儿可能更难被发现感觉异常，而年龄较大的患儿可能会明确表述身体某些部位有麻木、感觉减退等情况。
运动障碍：可出现病变平面以下的肌肉无力、运动功能受限。比如下肢肌肉力量减弱，导致患儿坐、站、走等运动能力发育迟缓。对于脊髓脊膜膨出的患儿，运动障碍可能更为明显，严重者可能无法独立行走。在婴幼儿时期，运动发育落后于正常儿童，如不能按时抬头、翻身、坐立、爬行、行走等。随着年龄增长，运动障碍可能会逐渐加重，影响患儿的生活自理能力和生长发育，不同病情严重程度的患儿运动障碍的表现差异较大，病情较重的患儿可能几乎无法进行正常的肢体运动。
二便功能障碍：部分脊柱裂患儿会出现二便功能异常。如大小便失禁，婴幼儿时期可能表现为尿布频繁被尿液、粪便污染，年龄较大的患儿可能会出现不能自主控制排尿、排便的情况。这是因为脊柱裂影响了脊髓的神经功能，导致对膀胱和直肠的控制能力丧失或减弱。在不同年龄段的患儿中，二便功能障碍的表现形式有所不同，年龄较小的患儿可能主要依靠家长观察到的二便异常情况来发现问题，而年龄较大的患儿可能会主动诉说二便方面的不适或异常。
三、其他表现
智力发育影响：严重的脊柱裂患儿可能伴有智力发育迟缓的情况。这是因为脊柱裂导致的神经损伤可能影响到脑部的发育或神经传导等。在婴幼儿时期，智力发育落后可能表现为对周围环境的反应迟钝、认知能力低于正常儿童等。随着年龄增长，智力发育迟缓的问题可能会更加明显，影响患儿的学习能力和生活适应能力。不同病情严重程度的脊柱裂患儿智力发育受影响的程度不同，一些病情较重的患儿智力发育落后可能较为显著。
伴随其他畸形：部分脊柱裂患儿可能伴有其他部位的畸形，如脑积水、足畸形等。脑积水可导致患儿头颅增大、前囟饱满等表现；足畸形则可能使患儿足部外观异常、行走姿势异常等。在不同年龄段的患儿中，伴随畸形的表现也有所不同，例如脑积水在婴儿早期可能表现为头围异常增大，而足畸形可能在患儿开始行走时才被发现异常步态而被察觉。
