神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病，由基因缺陷致神经嵴细胞发育异常致多系统损害，分NF1和NF2型，前者有咖啡斑等表现，后者以双侧听神经瘤等为特征，发病机制与基因突变有关，有多种临床表现及系统累及，诊断靠临床表现评估、影像学检查和基因检测，目前无根治法，对症治疗并长期随访监测。
分类及特点
I型神经纤维瘤病（NF1）：最为常见，约占神经纤维瘤病的90%以上。主要特征包括皮肤出现咖啡斑，通常为6个或更多，直径在儿童期超过5mm，成人期超过15mm；全身可出现多发性神经纤维瘤，瘤体大小不一，可从几毫米到几厘米不等；还可能伴有虹膜Lisch结节、骨骼病变（如骨皮质变薄、骨发育不良等）以及眼部病变等。一般在儿童期即可出现症状，随着年龄增长，症状可能逐渐加重。
II型神经纤维瘤病（NF2）：相对少见，主要特征是双侧听神经瘤，同时可能伴有脑膜瘤、脊膜瘤等中枢神经系统肿瘤。患者多在青少年或年轻成人时期出现症状，常见表现为听力下降、耳鸣、眩晕等与听神经瘤相关的症状。
发病机制
神经纤维瘤病是由于NF1基因或NF2基因发生突变引起的。NF1基因位于17号染色体，其编码的神经纤维蛋白参与细胞的生长、分化和信号传导等过程；NF2基因位于22号染色体，编码的merlin蛋白也与细胞的生长调控等相关。当这些基因发生突变时，导致相应蛋白功能异常，进而引起神经嵴细胞发育异常，出现多种组织和器官的病变。
临床表现与系统累及
皮肤表现：除了咖啡斑和神经纤维瘤外，还可能有皮肤松弛，多见于腋窝、腹股沟等部位；皮肤纤维瘤也是常见表现之一。
神经系统表现：对于NF1，可能出现学习障碍、注意力不集中等认知方面的问题，还可能有癫痫发作等；NF2主要表现为中枢神经系统的肿瘤相关症状，如头痛、呕吐等颅内压增高表现，以及因肿瘤压迫导致的相应神经功能缺损症状。
眼部表现：NF1患者可能出现眼部的Lisch结节，一般无明显症状；NF2患者眼部表现相对较少，但可能有晶状体混浊等情况。
骨骼系统表现：可出现骨骼畸形，如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节等；还可能有骨骼生长异常，导致身材矮小等情况。
诊断方法
临床表现评估：医生通过详细询问病史和体格检查，观察皮肤咖啡斑的数量、大小，神经纤维瘤的分布等情况。例如，对于NF1，根据国际诊断标准，具备6个或更多咖啡斑、腋窝或腹股沟区雀斑、视神经胶质瘤、2个或更多的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤、一级亲属中有NF1患者等中的几项即可临床诊断。
影像学检查：磁共振成像（MRI）是重要的检查手段，对于发现神经系统的肿瘤等病变非常敏感。如NF2患者通过头颅MRI可发现双侧听神经瘤等病变；CT检查也可用于骨骼等部位病变的初步评估。
基因检测：基因检测可以明确是否存在NF1或NF2基因的突变，是确诊神经纤维瘤病的重要依据，尤其对于临床高度怀疑但临床表现不典型的患者。
治疗与管理
目前神经纤维瘤病尚无根治方法，主要是针对各种症状进行对症治疗。对于皮肤的神经纤维瘤，如果影响外观或有症状，可以考虑手术切除；对于神经系统的肿瘤，如听神经瘤等，根据肿瘤的大小、位置等情况可选择手术切除、放疗等治疗方法；对于骨骼畸形等情况，可根据具体情况进行相应的矫正治疗等。同时，需要长期随访，监测病情的变化，以及时发现新出现的病变并进行处理。在生活方式方面，患者需要保持健康的生活方式，如合理饮食、适当运动等，以维持身体的基本健康状况。对于儿童患者，要特别关注其生长发育情况以及神经系统的发育情况，定期进行神经系统和生长发育的评估。
