显性脊柱裂有局部症状、神经系统症状及不同年龄阶段特殊表现，局部有皮肤改变（如背部中线囊状肿物、皮肤伴毛细血管瘤等）和脊柱畸形；神经系统有感觉障碍（相应支配区感觉减退等）、运动障碍（下肢肌力减弱、肌肉萎缩等）、二便功能障碍（尿失禁、排尿困难、便秘或大便失禁等）；新生儿期包块小易感染，婴幼儿期影响大运动等发育且易受伤，儿童期脊柱畸形发展、心理受影响。
一、局部症状
1.皮肤改变
婴儿出生时，在背部中线的相应部位可见皮肤缺损，伴有皮肤覆盖的囊状肿物，这是显性脊柱裂最常见的局部表现。例如，有的患儿背部会有大小不等的囊性包块，其表面皮肤可为正常，也可能菲薄易破溃。对于婴幼儿来说，由于皮肤较为娇嫩，破溃风险更高，需要特别注意保护。
部分患儿局部皮肤可伴有毛细血管瘤、色素沉着等表现，这些皮肤改变是显性脊柱裂在局部的特征性表现之一，在不同年龄的患儿身上都可能出现，只是表现程度有所差异。
2.脊柱畸形
脊柱外观可能出现异常，如脊柱后凸或侧凸等。在儿童生长发育过程中，脊柱畸形可能会随着年龄增长而逐渐加重。对于处于生长发育期的患儿，脊柱畸形可能会影响其身体的正常生长和姿势，需要密切关注脊柱的发育情况，必要时进行相应的监测和干预。
二、神经系统症状
1.感觉障碍
患儿可能出现相应支配区域的感觉减退或消失。例如，双下肢可能有麻木感，痛觉、温度觉等感觉较正常儿童减退。在婴幼儿时期，由于患儿无法准确表达感觉异常，可能需要通过观察其对刺激的反应来判断，如用棉絮轻触皮肤，正常儿童会有相应反应，而患有显性脊柱裂的患儿可能反应迟钝或无反应。
随着年龄增长，如果感觉障碍未得到有效处理，可能会影响患儿对身体部位的感知，进而影响其运动功能的发展和日常活动能力。
2.运动障碍
下肢肌肉力量减弱是常见的运动障碍表现。轻度的可能表现为行走不稳，容易跌倒；重度的可能出现下肢瘫痪，无法站立和行走。对于婴幼儿，可能会发现其抬头、翻身、坐立等大运动发育落后于正常儿童。在儿童成长过程中，运动障碍会严重影响其生活自理能力和社交活动，需要早期进行康复评估和干预。
部分患儿还可能出现肌肉萎缩，这是由于长期运动功能受限导致肌肉失用引起的。肌肉萎缩会进一步加重运动障碍，形成恶性循环。
3.二便功能障碍
膀胱和直肠功能异常较为常见。患儿可能出现尿失禁，即不自主排尿；也可能有排尿困难，如排尿费力、尿线变细等。对于直肠功能，可能表现为便秘或大便失禁。在婴幼儿时期，二便功能障碍可能会导致尿布疹等皮肤问题，因为尿液和粪便的刺激容易引起皮肤炎症。对于年长儿，二便功能障碍会严重影响其生活质量和心理状态，需要进行相应的泌尿系统和消化系统的管理。
三、不同年龄阶段的特殊表现
1.新生儿期
新生儿显性脊柱裂患儿的局部囊性包块可能较小，但由于新生儿各项生理功能尚未完全成熟，皮肤破溃后容易引发感染，一旦感染可能导致严重的全身感染症状，如发热、哭闹不安等。此时需要特别注意保持包块部位皮肤的清洁干燥，避免摩擦和破溃。
2.婴幼儿期
婴幼儿期是生长发育的关键阶段，显性脊柱裂导致的神经系统症状可能会明显影响其大运动和精细运动的发育。例如，正常婴儿在4-7个月会坐，而患有显性脊柱裂的婴儿可能延迟达到该发育里程碑。同时，由于感觉障碍，婴幼儿可能对疼痛等刺激反应不敏感，容易造成意外伤害，需要家长加强护理，避免其接触危险物品。
3.儿童期
进入儿童期后，患儿的神经系统症状可能相对稳定，但脊柱畸形可能会进一步发展，影响身体的外观和姿势。此外，二便功能障碍可能会对患儿的心理产生影响，导致自卑等情绪问题。此时需要关注患儿的心理健康，给予心理支持，同时继续进行针对神经系统症状的康复治疗和脊柱畸形的监测。
