皮毛窦是先天性皮肤异常表现为皮肤表面有与椎管相通含皮肤附件的窦道，脊柱裂是脊椎管部分未闭合的先天性缺陷由神经管闭合不全所致，临床表现上皮毛窦早期多皮肤异常神经症状相对不突出感染可累及椎管内组织，脊柱裂脊髓脊膜膨出型出生见背部中线囊状肿物伴神经障碍隐性脊柱裂部分无症状部分有腰骶部疼痛遗尿等，影像学检查皮毛窦靠脊髓MRI显窦道与椎管连通情况，脊柱裂X线平片查脊椎缺损脊髓MRI明脊髓脊膜位置形态，发病机制皮毛窦是皮肤组织异常向椎管内延伸，脊柱裂是神经管闭合障碍致脊椎管部分未闭合，治疗原则皮毛窦发现即手术切除窦道防感染扩散，脊柱裂脊髓脊膜膨出型尽早手术修复隐性脊柱裂无症状无需特殊治疗有症状评估干预，特殊人群儿童患者需及时评估脊柱裂合并脊髓脊膜膨出患儿尽早手术皮毛窦儿童手术重彻底性孕期筛查发现脊柱裂或皮毛窦需进一步检查评估病情及制定产后方案。
一、定义与病理基础
皮毛窦是一种先天性皮肤异常，表现为皮肤表面存在与椎管相通的窦道，窦道内可能含有皮肤附件（如毛发等）；脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的先天性缺陷，包括脊髓脊膜膨出等不同类型，是胚胎发育过程中神经管闭合不全所致。
二、临床表现差异
（一）皮毛窦表现
1.皮肤局部可见异常小孔，部分小孔周围皮肤可能有色素沉着、毛发丛生等表现，一般早期可能无明显神经症状，但若窦道感染可出现局部红肿、渗液等情况，感染严重时可能累及椎管内组织。
2.多数皮毛窦患者早期外观上主要是皮肤的异常改变，神经功能缺损症状相对不突出，除非窦道长期慢性感染导致椎管内炎症反应影响神经。
（二）脊柱裂表现
1.若为脊髓脊膜膨出型脊柱裂，患儿出生时可见背部中线部位有囊状肿物，哭闹时肿物增大，患儿可能伴有不同程度的神经功能障碍，如下肢无力、大小便失禁、感觉减退等，症状严重程度与脊髓神经受影响的程度相关。
2.隐性脊柱裂部分患者可无明显症状，部分可能出现腰骶部疼痛、遗尿等表现，当合并神经压迫等情况时才出现相应神经功能缺损症状。
三、影像学检查特点
（一）皮毛窦
通过脊髓MRI检查可清晰显示皮肤表面窦道与椎管内的连通情况，能明确窦道的走行、深度等，有助于判断是否存在椎管内组织受累。
（二）脊柱裂
脊柱X线平片可发现脊椎骨的缺损情况；脊髓MRI能直观显示脊髓、脊膜的位置及形态，明确是否有脊髓脊膜膨出、脊髓拴系等情况，是诊断脊柱裂及其相关神经病理改变的重要检查手段。
四、发病机制区别
皮毛窦主要是胚胎发育过程中皮肤组织异常向椎管内延伸形成窦道；脊柱裂是神经管在闭合过程中发生障碍，导致脊椎管部分未闭合，进而影响脊髓和脊膜的正常发育。
五、治疗原则差异
（一）皮毛窦
一旦发现通常需要手术治疗，目的是切除窦道，防止感染向椎管内扩散，手术需彻底清除窦道及可能受累的椎管内组织，以避免后期出现椎管内感染等严重并发症。
（二）脊柱裂
对于脊髓脊膜膨出型脊柱裂，多需尽早手术修复脊膜膨出，解除脊髓神经受压，促进神经功能恢复；隐性脊柱裂若无症状一般无需特殊治疗，但若有神经症状则需根据具体情况评估手术等干预措施，手术重点在于解除神经压迫、纠正脊髓拴系等。
特殊人群注意事项
（一）儿童患者
皮毛窦或脊柱裂在儿童中较常见，儿童期发现后需及时评估病情。对于脊柱裂合并脊髓脊膜膨出的患儿，手术时机的选择非常关键，尽量在出生后尽早手术，以减少神经功能损伤的进一步加重，且儿童术后恢复需密切关注神经功能恢复情况及预防感染等并发症。对于皮毛窦的儿童患者，手术同样要注重彻底性，避免窦道残留导致复发及感染。
（二）孕期筛查提示
孕期通过超声等检查发现胎儿可能存在脊柱裂时，需进一步进行详细的胎儿MRI检查明确病情，以便孕期对孕妇及家属进行遗传咨询等，评估胎儿出生后的预后及治疗方案；对于怀疑胎儿有皮毛窦情况的，也需通过影像学检查充分评估，为产后处理提供依据。
