多囊卵巢综合征的诊断需综合病史采集、体格检查、实验室检查及超声检查等。病史采集包括年龄性别、生活方式、既往月经史等；体格检查测身高体重等，妇科检查排除其他妇科疾病；实验室检查性激素六项、AMH、血糖胰岛素水平等；超声检查经阴道超声看卵巢多囊样改变等，综合多方面信息由临床医生判断，青春期女性诊断需谨慎随访。
一、病史采集
年龄与性别：多囊卵巢综合征好发于育龄女性，对于青春期女性出现相关月经紊乱等表现时需警惕。不同年龄阶段女性的生理特点不同，青春期女性下丘脑-垂体-卵巢轴尚未完全成熟，可能出现月经稀发等类似多囊卵巢表现的情况，但需与多囊卵巢综合征相鉴别；育龄女性则主要关注生育相关问题及月经、代谢等方面情况。
生活方式：了解患者的饮食情况，如是否存在高热量、高脂肪、高糖饮食等；运动情况，运动过少可能与多囊卵巢综合征的发生发展相关；是否有长期精神压力过大等情况，精神压力可影响内分泌功能，进而可能与多囊卵巢综合征的发病有关。
病史：询问患者既往月经史，包括初潮年龄、月经周期、经期、经量等情况；有无高雄激素相关表现，如多毛（面部、下巴、乳晕周围等部位毛发增多增粗）、痤疮等；有无家族遗传病史，多囊卵巢综合征有一定遗传易感性，若家族中有类似疾病患者，需提高警惕。
二、体格检查
一般情况：测量身高、体重、体重指数（BMI），BMI=体重（kg）/身高（m）2，多囊卵巢综合征患者常伴有肥胖，BMI≥25提示存在超重或肥胖可能。检查皮肤情况，观察有无多毛、痤疮等高雄激素表现。
妇科检查：一般经腹部或经阴道进行妇科检查，了解外阴发育情况，有无阴蒂肥大等情况；阴道、宫颈情况；子宫大小、形态，双侧附件有无异常包块等。但妇科检查对于多囊卵巢综合征的确诊并非特异性依据，主要是排除其他妇科疾病。
三、实验室检查
性激素六项
睾酮：约50%-70%的多囊卵巢综合征患者存在睾酮水平轻度升高，提示可能存在高雄激素血症，但需排除其他引起睾酮升高的疾病，如肾上腺皮质增生等。
黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）：正常情况下FSH/LH比值应大于1-2，多囊卵巢综合征患者常表现为LH升高，FSH正常或偏低，LH/FSH比值≥2-3提示存在排卵障碍相关的激素改变。
雌二醇：一般处于卵泡早期水平，无排卵时雌二醇水平无周期性变化。
孕酮：无排卵时孕酮水平较低。
泌乳素：一般正常，若升高需排除泌乳素瘤等疾病。
抗苗勒管激素（AMH）：多囊卵巢综合征患者AMH水平常升高，AMH由卵巢小窦卵泡的颗粒细胞分泌，可反映卵巢储备功能，AMH升高提示卵巢小卵泡数目增多，对多囊卵巢综合征的诊断有一定辅助价值。
血糖和胰岛素水平：约50%的多囊卵巢综合征患者存在胰岛素抵抗，需检测空腹血糖、空腹胰岛素水平，必要时进行葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验，了解糖代谢情况及胰岛素分泌状态。
四、超声检查
经阴道超声：是诊断多囊卵巢综合征的重要辅助检查方法之一。超声下可见卵巢体积增大，单侧卵巢直径≥10mm的卵泡数≥12个，卵巢呈多囊样改变，但需注意正常育龄女性也可能有少量小卵泡，所以不能仅依据卵泡数目确诊，还需结合临床症状等综合判断。一般卵巢体积可通过公式计算：卵巢体积=0.5×长×宽×厚，正常卵巢体积一般小于10ml，多囊卵巢综合征患者卵巢体积常增大。
综合病史采集、体格检查、实验室检查及超声检查等多方面的信息，由临床医生进行综合判断来确诊多囊卵巢综合征。例如，若患者有月经稀发、高雄激素表现（如多毛、痤疮），性激素六项提示LH升高、LH/FSH比值异常，AMH升高，超声检查提示卵巢多囊样改变等，结合其他排除性检查（排除其他引起类似表现的疾病，如甲状腺功能异常等），即可考虑多囊卵巢综合征的诊断。对于青春期女性，诊断时需更加谨慎，因为青春期本身下丘脑-垂体-卵巢轴不稳定，可能存在一过性的激素改变，需随访观察其月经及内分泌情况的变化来进一步明确诊断。
