显性脊柱裂有局部表现、神经系统表现及其他表现。局部表现包括婴儿期背部中线皮肤异常、囊性包块及儿童成人期不典型皮肤改变等；神经系统表现有婴儿及儿童成人期的运动、感觉、大小便功能障碍；其他表现如合并脑积水时婴儿及儿童成人期的相关表现，以及婴儿及儿童成人期脊柱畸形的相关表现。
一、局部表现
1.皮肤改变
婴儿期：出生时可见背部中线部位皮肤异常，部分患儿有皮肤凹陷、红斑、毛细血管瘤、色素沉着等表现，有的可伴有一撮长毛。对于新生儿，尤其是出生时发现背部中线附近有上述皮肤改变的婴儿，需高度警惕显性脊柱裂。不同性别婴儿表现无本质差异，但女婴可能因会阴部解剖结构特点，若合并神经管畸形，大小便失禁等表现可能更易被家长发现。
儿童及成人期：皮肤改变可能相对不典型，但仍可能存在局部皮肤色素沉着、瘢痕等情况，长期存在的局部皮肤异常可能影响患者外观及心理状态，生活方式上可能因外观问题影响社交等。
2.包块
囊性包块：是显性脊柱裂的典型表现之一，在背部中线处可见大小不等的囊性包块，随患儿生长而增大。包块基底宽窄不一，有的有蒂。对于婴幼儿，家长可能在换尿布或洗澡时发现背部有异常包块。包块内容物可为脑脊液、脊髓及神经组织等。不同性别患儿包块表现无明显性别差异，但包块大小、位置等可能因个体差异有所不同。
包块破溃风险：较大的包块或受外力作用时，有破溃可能，破溃后易引起感染等并发症。对于有包块的患儿，需避免局部受外力碰撞等，生活中要小心护理，防止包块受损。
二、神经系统表现
1.运动功能障碍
婴儿期：可出现双下肢无力、肌肉松弛，随着年龄增长，可能出现步态异常，如剪刀步等。对于男婴和女婴，运动功能障碍表现无本质区别，但女婴可能因社会角色期望等因素，在运动功能恢复等方面可能面临不同的心理调适问题。严重者可出现截瘫，影响患儿自主活动能力，生活方式上完全依赖他人照顾或辅助器具。
儿童及成人期：运动功能障碍可能进一步加重，肌肉萎缩逐渐明显，关节畸形等问题也可能出现。长期运动功能障碍会导致肌肉废用性萎缩等，影响身体整体健康状况，生活中活动范围受限，可能需要长期康复训练等干预措施。
2.感觉功能障碍
婴儿期：可表现为双下肢及会阴部感觉减退或消失。对于新生儿，通过神经系统检查可发现感觉平面等异常。不同性别婴儿在感觉功能障碍上无差异，但感觉障碍可能影响患儿对自身身体状况的感知，如无法感知疼痛等刺激，易导致受伤而不自知。
儿童及成人期：感觉功能障碍可能导致对温度、疼痛等刺激的感知进一步下降，增加受伤风险，如烫伤、刺伤等而不能及时察觉。在生活中需要更加注意保护受损部位，避免接触危险物品等。
3.大小便功能障碍
婴儿期：可出现大小便失禁，表现为不自主排尿、排便。男婴和女婴在大小便失禁表现上无明显差异，但女婴会阴部的大小便失禁可能更易被家长发现。大小便失禁会严重影响患儿的生活质量，需要频繁更换尿布等，增加护理负担。
儿童及成人期：大小便功能障碍可能长期存在，可引起泌尿系统感染、肛周皮肤损伤等并发症。对于年长儿及成人，大小便功能障碍会对其心理造成较大影响，产生自卑等情绪，生活方式上需要长期进行排尿、排便的管理，如清洁、使用辅助器具等。
三、其他表现
1.颅内压改变相关表现（合并脑积水时）
婴儿期：若显性脊柱裂合并脑积水，可出现头颅增大、前囟饱满等表现。对于婴儿，头颅增大可能被家长发现头围异常增大，前囟饱满提示颅内压升高。不同性别婴儿在合并脑积水时表现无差异，但头颅增大可能影响婴儿外观，进而影响家长的心理状态。
儿童及成人期：合并脑积水的儿童及成人可能出现头痛、呕吐等症状，长期脑积水还可能导致智力发育受影响等。在生活中需要密切关注是否有头痛、呕吐等颅内压升高表现，如有需及时就医。
2.脊柱畸形相关表现
婴儿期：可出现脊柱侧弯等畸形表现，影响脊柱的正常形态。对于新生儿，通过体格检查可发现脊柱侧弯等异常。不同性别婴儿脊柱畸形表现无本质区别，但脊柱畸形可能影响患儿的身体平衡等功能。
儿童及成人期：脊柱畸形可能进一步发展，导致身体疼痛等不适，影响活动能力。在生活方式上需要注意保持正确的姿势，避免加重脊柱畸形，可能需要佩戴矫形器具等。
