垂体瘤的诊断包括影像学检查、实验室检查和临床表现评估。影像学检查中垂体MRI是首选，可清晰显示垂体结构，垂体CT可作为补充；实验室检查需测定垂体相关激素和靶腺激素来判断内分泌功能异常；临床表现评估包括内分泌相关表现（如泌乳素瘤、生长激素瘤、ACTH瘤的不同表现）和神经压迫相关表现（如视力视野改变）。
一、影像学检查
1.垂体MRI（磁共振成像）
意义：是垂体瘤诊断的重要首选方法。垂体MRI可以清晰地显示垂体的解剖结构，包括垂体的大小、形态以及是否存在占位性病变等。它能够发现直径很小的垂体瘤，对于垂体瘤的定位、定性诊断具有重要价值。例如，通过高分辨率的垂体MRI平扫加增强扫描，可以准确判断肿瘤与周围组织如海绵窦、视神经等的关系。在不同年龄段的患者中，垂体MRI的检查操作基本相同，但对于儿童患者，需要根据其体重等情况适当调整扫描参数，以保证检查的安全性和图像质量。对于有特殊病史的患者，如曾有过对比剂过敏史等，需要提前做好评估和准备。
2.垂体CT（计算机断层扫描）
意义：垂体CT也可用于垂体瘤的辅助诊断，尤其是对于有钙化的垂体瘤显示较好。但相比之下，垂体MRI在软组织分辨率方面优于垂体CT，能够更清晰地显示垂体瘤与周围结构的关系，所以垂体MRI通常作为首选，而垂体CT可作为补充检查手段。在年龄较小的儿童患者中，CT检查因辐射暴露问题相对更需谨慎权衡，对于有肾功能不全等病史的患者，使用含碘对比剂进行增强CT检查时需要注意对比剂的用量和对肾功能的影响。
二、实验室检查
1.激素水平测定
垂体相关激素：包括促甲状腺激素（TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、生长激素（GH）、泌乳素（PRL）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等。例如，泌乳素瘤患者通常会有血清泌乳素水平显著升高，可高于正常上限数倍甚至数十倍；生长激素瘤患者血清生长激素水平升高，同时胰岛素样生长因子-1（IGF-1）也会升高；ACTH瘤患者会出现皮质醇水平升高，且昼夜节律消失等。不同年龄段的患者激素水平可能有一定差异，儿童患者的生长激素等激素水平有其自身的生理波动范围，在解读结果时需要考虑年龄因素。对于有内分泌紊乱相关病史的患者，激素水平的测定对于判断垂体瘤是否导致了内分泌功能异常具有关键意义。
靶腺激素：如甲状腺激素（T3、T4）、肾上腺皮质激素（皮质醇等）、性激素（雌激素、睾酮等）。通过测定靶腺激素水平，可以间接反映垂体瘤对靶腺功能的影响。比如，垂体瘤导致TSH分泌异常时，会引起甲状腺激素水平的改变，从而可以帮助判断垂体瘤的功能类型以及对机体代谢等方面的影响。在特殊人群中，如妊娠期女性，其激素水平本身就有变化，在进行激素水平测定时需要考虑妊娠这一特殊情况对结果的干扰，以便更准确地诊断垂体瘤相关的内分泌异常。
三、临床表现评估
1.内分泌相关表现
泌乳素瘤：在女性患者中常表现为月经紊乱、闭经、溢乳等；在男性患者中可出现性功能减退、乳房发育、毛发稀疏等。不同年龄段的女性患者，月经紊乱的表现形式可能不同，青春期女性可能表现为月经初潮延迟、月经稀发等，育龄期女性则多为闭经、溢乳等。对于有这些内分泌表现的患者，需要高度怀疑泌乳素瘤等垂体瘤的可能。
生长激素瘤：在儿童患者中表现为巨人症，即身高明显高于同龄人，骨骼过度生长；在成人患者中表现为肢端肥大症，如手足增大、容貌改变（额头突出、下颌前突等）、多汗、关节疼痛等。对于儿童巨人症患者，需要及时进行相关检查以明确是否为生长激素瘤，因为早期诊断和治疗对于患者的生长发育等预后至关重要。
ACTH瘤：可导致库欣综合征，表现为向心性肥胖、满月脸、水牛背、皮肤紫纹、高血压、血糖升高等。不同年龄段的患者，库欣综合征的表现可能在严重程度等方面有所不同，对于有这些典型临床表现的患者，需要进一步通过相关检查明确是否为ACTH瘤导致的垂体瘤。
2.神经压迫相关表现
视力视野改变：垂体瘤增大时可压迫视神经、视交叉等，导致视力下降、视野缺损。常见的视野缺损类型有双颞侧偏盲等。不同年龄段的患者，视力视野改变的表现可能因肿瘤压迫的时间、程度等不同而有所差异。儿童患者如果出现视力视野改变，可能会影响其学习和生活，需要及时进行诊断和干预。对于有头部外伤等病史的患者，出现视力视野改变时，需要考虑垂体瘤等颅内病变的可能，以便准确诊断垂体瘤并进行相应处理。
