枕骨大孔疝是幕下小脑扁桃体及延髓经枕骨大孔挤向椎管内的颅内疝，常见病因有颅内占位性病变（不同年龄病因有别，还有外伤、高血压等诱因）和脑脊液循环障碍；临床表现分急性（生命体征紊乱、意识障碍出现晚且进行性加重、早期瞳孔无明显变化后期散大）和慢性（头痛呕吐、颈部强直）；诊断靠头颅CT、MRI；治疗需紧急降颅压、保持呼吸道通畅，再病因治疗（手术等）；预后与多种因素有关，预防要积极治原发疾病、避免头部外伤。
一、定义与解剖基础
枕骨大孔疝是由于后颅窝病变等原因，导致幕下的小脑扁桃体及延髓经枕骨大孔被挤向椎管内的一种颅内疝。枕骨大孔是颅腔与椎管相连的部位，其周围有延髓等重要结构通过，延髓是生命中枢所在，管理着呼吸、心跳等重要生理功能。
二、常见病因
1.颅内占位性病变
年龄因素：不同年龄段病因有所差异，儿童可能因先天性脑积水、后颅窝肿瘤等引起，如髓母细胞瘤，好发于儿童后颅窝；成年人则常见于小脑半球的胶质瘤、转移瘤等。
生活方式与病史：有头部外伤病史者，可能因外伤导致颅内血肿，进而引起枕骨大孔疝；长期患有高血压病的患者，脑血管意外发生脑出血时，也可能引发颅内压增高，导致枕骨大孔疝。例如高血压患者血压控制不佳时，脑血管破裂出血，血肿占据颅内空间，使颅内压力分布不均，促使脑组织移位形成枕骨大孔疝。
2.脑脊液循环障碍：先天性或后天性的脑脊液通路梗阻，如先天性第四脑室中孔、侧孔闭锁，可导致脑脊液积聚，引起颅后窝压力增高，推动小脑扁桃体等结构疝入枕骨大孔。
三、临床表现
1.急性枕骨大孔疝
生命体征紊乱：由于延髓受压，早期可出现呼吸、心跳节律的改变，如呼吸浅快、减慢甚至骤停，心跳也可先加快后减慢。这是因为延髓的呼吸中枢和心血管中枢受到影响，年龄较小的儿童对生命体征变化的耐受更差，病情变化可能更为迅速。
意识障碍：相对脑疝的其他类型，枕骨大孔疝早期意识障碍出现较晚，但一旦出现则进行性加重。对于儿童患者，由于其神经系统发育尚不完善，意识障碍的表现可能与成人有所不同，更易被忽视病情变化。
瞳孔改变：早期可无明显瞳孔变化，当病情进一步发展时，可出现双侧瞳孔散大。
2.慢性枕骨大孔疝
头痛、呕吐：患者可反复出现头痛，以枕部、颈部疼痛较为明显，还伴有喷射性呕吐，这是由于颅内压增高刺激脑膜及呕吐中枢所致。不同年龄患者对头痛、呕吐的耐受和表现略有差异，儿童可能因头痛而哭闹不安。
颈部强直：后颈部肌肉紧张、强直，活动受限，这是因为小脑扁桃体疝入枕骨大孔刺激颈部神经根等结构引起。
四、诊断方法
1.影像学检查
头颅CT：可清晰显示颅内病变的部位、大小以及是否存在脑室系统的扩张等情况，能明确是否有颅内占位性病变以及枕骨大孔区的结构改变，对于不同年龄患者的检查操作需根据其配合程度适当调整。例如儿童不配合时可能需要适当镇静后进行检查。
头颅MRI：对软组织的分辨力更高，能更准确地显示小脑扁桃体下疝的程度以及延髓等结构受压的情况，对于脑脊液循环障碍等原因引起的枕骨大孔疝诊断价值较高。
五、治疗原则
1.紧急处理
降低颅内压：立即使用脱水剂，如甘露醇等，快速静脉滴注，以迅速降低颅内压，缓解脑疝的压迫症状。但对于儿童患者，使用甘露醇时要注意剂量和速度，避免引起肾功能损害等不良反应。
保持呼吸道通畅：及时清除口腔分泌物，必要时进行气管插管或气管切开，保证患者有足够的氧气供应，尤其是对于出现呼吸功能障碍的患者，这是维持生命的重要措施。
2.病因治疗
手术治疗：根据不同的病因采取相应的手术方式，如对于颅内肿瘤引起的枕骨大孔疝，需行肿瘤切除术；对于脑脊液循环梗阻引起的，可行脑脊液分流术等。手术时机的选择非常关键，一旦确诊应尽快进行手术干预，以解除颅内结构的压迫。
六、预后与预防
1.预后
枕骨大孔疝病情凶险，预后与多种因素有关，如病因能否及时解除、病情发现的早晚以及患者的年龄等。早期诊断、及时手术治疗的患者预后相对较好，而延误治疗或病情严重的患者预后较差，可能遗留神经系统后遗症，如肢体瘫痪、智力障碍等，儿童患者由于其自身的恢复能力相对较弱，预后可能受到更大影响。
2.预防
积极治疗原发疾病：对于有颅内占位性病变、脑脊液循环障碍等基础疾病的患者，要积极治疗，定期复查，控制病情发展。如高血压患者要严格控制血压，按时服药，定期监测血压；颅内肿瘤患者要按照医生的建议进行规范治疗。
避免头部外伤：在日常生活和工作中注意安全，避免头部受到撞击等外伤，尤其是儿童要加强看护，减少头部外伤的发生几率。
