巨乳症的相关因素包括遗传因素部分患者有家族聚集现象某些基因遗传突变或变异可能影响乳腺发育生长调控；激素水平异常雌激素相对过高或孕激素与雌激素比例失调会致乳腺组织过度增殖；肥胖人群因脂肪可转化雌激素且自身内分泌改变易引发巨乳症；疾病因素中垂体疾病影响激素分泌致乳腺异常增生甲状腺疾病致激素失衡引发乳腺过度增生；药物因素中长期用含雌激素或干扰内分泌药物可致乳腺组织增生不同性别受影响机制概率有别。
部分巨乳症患者存在家族聚集现象，遗传因素可能在其中发挥作用。有研究表明，某些基因的遗传突变或变异可能影响乳腺组织的发育和生长调控，使得个体更容易出现乳腺过度增生导致巨乳症。例如，相关的激素受体基因等的遗传特性可能传递给后代，增加后代发生巨乳症的风险。不同性别在遗传易感性上可能存在一定差异，女性可能相对更易受遗传因素影响出现巨乳症相关表现，但这并非绝对，男性也可能因特定遗传因素出现类似情况，但相对较少见。
激素水平异常
雌激素水平相对过高：雌激素是调节乳腺发育的重要激素之一。当体内雌激素水平相对过高时，会刺激乳腺组织过度增生。在青春期女性中，由于身体处于生长发育阶段，内分泌系统不稳定，可能出现雌激素分泌相对增多的情况，尤其是在一些发育较为敏感的个体中，乳腺组织对雌激素的敏感性增加，导致乳腺过度生长，引发巨乳症。而对于成年女性，某些病理状态下如卵巢功能异常（如卵巢肿瘤等）可能导致雌激素分泌异常增多，也会引起乳腺组织的过度增生。男性如果体内雌激素水平异常升高，也可能出现乳腺组织的发育异常增大，导致巨乳症表现，这与男性本身相对较低的雌激素基础水平有关，较小的雌激素水平变化就可能产生较明显的乳腺反应。
孕激素与雌激素比例失调：孕激素通常对雌激素引起的乳腺过度增生有一定的拮抗作用。当孕激素水平相对不足，或者孕激素与雌激素的比例失调时，就容易出现乳腺组织的过度增殖。例如，在一些内分泌紊乱的情况下，孕激素分泌减少或雌激素分泌相对增多，使得两者比例失衡，乳腺组织不能正常调控生长，从而导致巨乳症的发生。不同年龄阶段对此的反应有所不同，青春期女性由于孕激素分泌本身也在变化过程中，更容易因比例失调出现问题；育龄期女性如果有内分泌相关疾病，也可能出现这种比例失调情况。
肥胖因素
肥胖人群往往体内脂肪含量较高，而脂肪组织可以将雄激素转化为雌激素，导致体内雌激素水平相对升高。对于女性而言，过多的雌激素刺激会促进乳腺组织的增生和脂肪沉积，进而引发巨乳症。肥胖的男性也可能因为脂肪组织的这种激素转化作用，以及自身内分泌环境的改变，出现乳腺组织的异常增大。肥胖对不同性别巨乳症发生的影响机制类似，但在女性中由于乳腺组织本身相对更丰富，肥胖导致巨乳症的情况可能相对更常见。而且肥胖还可能伴随其他代谢问题，进一步影响内分泌系统的稳定，加重乳腺组织过度增生的风险。
疾病因素
垂体疾病：垂体是内分泌系统的重要器官，能够分泌多种激素调节身体的内分泌功能。垂体肿瘤等垂体疾病可能影响促性腺激素等的分泌，进而影响卵巢或睾丸的功能，导致雌激素等激素分泌异常。例如垂体泌乳素瘤，可能导致泌乳素分泌增多，同时影响其他激素的平衡，从而间接引起乳腺组织的异常增生。垂体疾病在不同性别中都可能发生，男性垂体疾病导致激素异常进而引发巨乳症的情况虽然相对少见，但也有报道，而女性垂体疾病引发巨乳症的情况相对更常见一些，因为女性本身乳腺发育与垂体-性腺轴的关系更为密切。
甲状腺疾病：甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌减少，会影响身体的新陈代谢和内分泌调节。甲状腺激素对全身的代谢和激素平衡都有重要作用，甲状腺功能减退可能导致下丘脑-垂体-甲状腺轴的紊乱，进而影响其他激素的分泌，包括雌激素等。甲状腺功能减退可能通过影响激素的代谢和调节机制，使得乳腺组织失去正常的调控，出现过度增生，引发巨乳症。甲状腺疾病在不同性别中均可发生，对巨乳症发生的影响在不同性别间没有绝对的明显差异，但甲状腺功能减退对女性内分泌的整体影响可能更易波及乳腺组织相关的激素调节。
药物因素
某些药物可能会影响内分泌系统，从而导致乳腺组织增生。例如长期使用某些含有雌激素的药物，或者使用一些可能干扰内分泌的药物，如抗抑郁药等。长期使用含雌激素的药物会直接增加体内雌激素水平，刺激乳腺组织增生。而一些抗抑郁药物可能通过影响神经内分泌调节通路，间接导致激素失衡，引发乳腺组织的异常生长。不同药物对不同性别产生影响的机制和概率有所不同，女性由于本身内分泌系统相对复杂，使用某些药物后出现乳腺反应的情况可能相对较多，但男性使用特定药物也可能出现类似问题，只是相对较少见。在用药过程中，需要密切关注药物对内分泌的影响，尤其是有乳腺相关健康顾虑的人群，应在医生指导下合理用药。
