小孩脑积水是因脑脊液在脑室系统积聚过多致脑室扩大、颅内压增高的神经系统疾病，病因有先天发育异常（遗传、胚胎期感染）和后天因素（颅内出血、感染、肿瘤），婴儿期有头颅异常增大等表现，儿童期有头痛等表现，可通过影像学等诊断，治疗分手术（脑室-腹腔分流术、第三脑室底造瘘术）和药物，预后与多种因素有关，早诊早治可改善预后，否则可能有后遗症需长期随访护理。
一、定义与基本概念
小孩脑积水是由于各种原因导致脑脊液在脑室系统内积聚过多，引起脑室扩大、颅内压增高的一种神经系统疾病。脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔的一种无色透明液体，正常情况下处于循环和吸收的动态平衡中。当这个平衡被打破，比如脑脊液产生过多、吸收障碍或循环通路受阻时，就会发生脑积水。
二、常见病因
1.先天发育异常
遗传因素：某些遗传基因突变可能导致脑室系统发育异常，从而引发脑积水。例如，一些先天性的染色体异常疾病可能伴发脑积水。
胚胎期感染：孕妇在妊娠期间感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能影响胎儿神经系统发育，导致脑脊液循环通路在胚胎期就出现梗阻，进而引起小孩脑积水。
2.后天因素
颅内出血：新生儿产伤、颅脑外伤等导致颅内出血，血液可能堵塞脑脊液的循环通路，使脑脊液吸收受阻，进而引发脑积水。比如早产儿因脑室周围毛细血管脆弱，容易发生脑室周围-脑室内出血，若出血吸收不完全，就可能导致脑积水。
颅内感染：如化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等，炎症可能导致蛛网膜颗粒粘连，影响脑脊液的吸收，从而引发脑积水。在儿童时期，颅内感染是引起脑积水的常见后天原因之一，尤其是在卫生条件较差或免疫功能较弱的儿童中更易发生。
颅内肿瘤：颅内的一些肿瘤，如颅咽管瘤、室管膜瘤等，可能阻塞脑脊液的循环通路，导致脑脊液积聚，引起脑积水。肿瘤可压迫脑室系统或脑脊液循环通路，使脑脊液的正常流动受阻。
三、临床表现
1.婴儿期表现
头颅异常增大：这是婴儿脑积水最典型的表现之一。由于婴儿囟门未闭，颅内压增高会使头颅迅速增大，头颅与身体其他部位的比例失调，头颅外观呈圆形，头皮静脉怒张。
前囟扩大、膨隆：前囟张力增高，触摸时有饱满感。正常婴儿前囟在1-1.5岁闭合，脑积水婴儿前囟闭合延迟，且明显扩大。
落日征：眼球下转，上部巩膜外露，形似落日，这是由于颅内压增高导致眼球运动神经受压引起的。
发育迟缓：患儿可能出现生长发育落后，如身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受到影响，表现为反应迟钝、对外界刺激的反应不如正常婴儿灵敏等。
2.儿童期表现
头痛：儿童可能会诉说头痛，尤其是在早晨或用力后头痛加重。这是因为颅内压增高刺激颅内疼痛敏感结构引起的。
呕吐：常为喷射性呕吐，与头痛同时出现或在头痛之后发生。
视力障碍：由于颅内压增高影响视神经，可能导致视力下降、视野缺损等。长期脑积水还可能导致视神经萎缩，严重影响视力。
共济失调：患儿可能出现行走不稳、步态蹒跚等共济失调的表现，这是因为脑积水影响了小脑等平衡调节结构。
四、诊断方法
1.影像学检查
头颅超声：对于婴儿脑积水，头颅超声是一种简便、无创的检查方法。可以观察脑室的大小、脑室周围有无异常等情况，尤其适用于前囟未闭的婴儿。通过超声可以测量脑室的宽度，如侧脑室体部宽度超过10mm常提示脑室扩大。
头颅CT：能清晰显示脑室系统的形态、大小以及有无颅内占位性病变等。可以明确脑积水的程度，如脑室扩大的范围、脑实质的厚度等，还能发现是否存在导致脑积水的颅内肿瘤等病变。
头颅MRI：相较于CT，MRI对软组织的分辨率更高，能更清晰地显示脑脊液循环通路的细微结构，对于发现脑脊液循环通路的梗阻部位等具有重要价值。可以准确判断脑室系统扩张的程度以及脑实质的改变等情况。
2.临床表现结合病史：医生会结合患儿的临床表现，如头颅增大、前囟情况、神经系统症状等，以及相关病史，如是否有颅内出血、感染、先天发育异常等情况，综合进行诊断。
五、治疗原则
1.手术治疗
脑室-腹腔分流术：这是治疗小孩脑积水最常用的手术方法。通过将脑室中的脑脊液引流到腹腔，利用腹腔的腹膜来吸收过多的脑脊液，从而降低颅内压，缓解脑积水症状。手术需要放置分流管，将脑室与腹腔连接起来。但手术可能存在一些并发症，如分流管堵塞、感染、分流过度或不足等。
第三脑室底造瘘术：适用于非交通性脑积水等情况。通过创造一个新的脑脊液循环通路，使脑脊液直接流入蛛网膜下腔，从而缓解脑积水。这种手术不需要放置分流管，减少了分流管相关并发症的发生风险，但对手术技术要求较高。
2.药物治疗：药物治疗一般作为手术治疗的辅助手段或用于不能手术的患儿。常用的药物有减少脑脊液分泌的药物，如乙酰唑胺等，但药物治疗效果相对有限，且长期使用可能有一些副作用。
六、预后情况
小孩脑积水的预后与多种因素有关，如脑积水的病因、治疗时机、病情严重程度等。如果能及时明确病因并进行有效的治疗，大部分患儿的症状可以得到缓解，头颅增大的情况可能停止进展，神经系统功能也可能得到一定程度的恢复。但如果治疗不及时，可能会导致严重的神经系统后遗症，如智力低下、失明、肢体运动障碍等。早期诊断和及时治疗是改善预后的关键。对于有先天发育异常等情况的患儿，需要长期随访，观察神经系统发育情况以及脑积水的复发等情况。同时，在治疗过程中要注意加强对患儿的护理，如保持头部清洁、避免头部受伤等，以提高患儿的生活质量。
