先天性肾积水是小儿泌尿系统常见先天性畸形，因先天性因素致尿液排出受阻，有肾盂输尿管连接部梗阻等病因，不同年龄表现不同，可通过超声等检查诊断，轻度可保守治疗，严重需手术，预后与多种因素相关，新生儿、婴儿及儿童期有不同考虑。
一、先天性肾积水的定义
先天性肾积水是由于先天性因素导致尿液从肾脏排出受阻，引起肾盂肾盏扩张，肾实质萎缩的一种疾病。它是小儿泌尿系统常见的先天性畸形之一。
二、病因及发病机制
（一）病因
1.肾盂输尿管连接部梗阻：这是先天性肾积水最常见的原因。胚胎发育过程中，肾盂输尿管连接部的肌层发育异常，如环形肌增厚、纤维组织增生等，导致尿液通过受阻。例如，在胚胎早期输尿管芽发育异常，使得肾盂输尿管连接部的结构和功能出现异常，从而引起梗阻。
2.膀胱输尿管反流：尿液从膀胱反流至输尿管甚至肾盂，导致肾盂内压力增高，逐渐引起肾积水。这种情况在小儿中较为常见，可能与膀胱输尿管连接部的抗反流机制发育不完善有关。
3.其他少见病因：如异位血管压迫（如迷走血管压迫肾盂输尿管连接部）、肾盂输尿管瓣膜、息肉等，也可导致先天性肾积水，但相对较少见。
（二）发病机制
当尿液排出受阻时，肾盂内压力升高，首先压迫肾小管、肾小球及其周围的血管，影响肾小球的滤过功能和肾小管的重吸收功能。随着时间推移，肾盂肾盏逐渐扩张，肾实质受压，导致肾实质萎缩，肾功能逐渐减退。如果是双侧先天性肾积水，可能会影响胎儿在子宫内的发育，出生后若不及时治疗，会严重影响患儿的生长发育和肾功能。
三、临床表现
（一）不同年龄的表现
1.新生儿期：部分患儿可无明显症状，仅在体检时通过超声检查发现。有些患儿可能因肾积水较重，出现腹部肿块，肿块表面光滑，有囊性感，有时可呈间歇性肿大。如果双侧肾积水严重，可能会出现呼吸困难等表现，这是由于腹部膨隆影响了呼吸运动。
2.婴儿期：除了腹部肿块外，还可能出现呕吐、腹胀等消化道症状，这是因为肾积水导致腹部压力增高，影响了胃肠道的蠕动和消化功能。另外，患儿可能生长发育迟缓，这与肾功能受损、营养物质代谢异常等有关。
3.儿童期：主要表现为腹部肿块、腰部胀痛，有时可伴有尿路感染的症状，如发热、尿频、尿急、尿痛等。如果一侧肾积水严重，另一侧肾功能正常，可能长时间无明显症状，直到另一侧肾脏也出现问题才被发现。
（二）体征
腹部检查可触及囊性肿块，肿块的大小随肾盂内尿液的多少而变化，有时按压肿块后可缩小，这是因为部分尿液排出，肾盂内压力降低。
四、诊断方法
（一）超声检查
超声检查是先天性肾积水首选的检查方法。它可以清晰地显示肾脏的形态、肾盂肾盏扩张的程度、肾实质的厚度等。通过超声检查还可以观察输尿管是否扩张，以及膀胱的情况，有助于判断尿液排出受阻的部位和程度。例如，超声可以测量肾盂前后径，一般认为肾盂前后径大于10mm可考虑肾积水可能，随着径线增大，肾积水的程度可能加重。
（二）静脉肾盂造影（IVP）
静脉肾盂造影可以了解肾脏的排泄功能以及尿路的形态。通过静脉注射造影剂，观察造影剂在肾脏、输尿管、膀胱内的显影情况，能够明确梗阻的部位和程度。但是，对于新生儿和婴幼儿，需要注意造影剂的剂量和过敏等问题。
（三）磁共振尿路成像（MRU）
MRU是非侵入性的检查方法，对肾功能影响较小，能够清晰显示尿路的形态，对于诊断先天性肾积水及其病因有重要价值。它可以多平面成像，尤其是对于复杂的尿路畸形，能够提供更详细的信息。
五、治疗原则
（一）保守治疗
对于轻度肾积水，肾盂分离在1-2cm之间，肾实质厚度正常，且肾功能正常，无明显症状的患儿，可以定期随访观察。定期进行超声检查，监测肾积水的进展情况。如果在随访过程中，肾积水无明显加重，肾功能保持稳定，可以继续观察。
（二）手术治疗
1.手术适应证：当肾积水进行性加重，肾盂分离大于2cm，肾实质厚度变薄（一般认为肾实质厚度小于4mm），肾功能受损，或者出现反复尿路感染等并发症时，需要考虑手术治疗。
2.手术方式：根据梗阻的部位和病因选择不同的手术方式。对于肾盂输尿管连接部梗阻，常用的手术方式是肾盂输尿管成形术，通过纠正肾盂输尿管连接部的畸形，恢复尿液的正常引流。对于膀胱输尿管反流引起的肾积水，可能需要进行膀胱输尿管再植术等。手术的目的是解除梗阻，保护肾功能，防止并发症的发生。
六、预后
先天性肾积水的预后与肾积水的程度、治疗是否及时等因素有关。如果能够早期发现，及时治疗，大部分患儿的肾功能可以得到较好的恢复，生长发育也能恢复正常。但是，如果肾积水严重，治疗不及时，可能会导致肾功能不可逆的损害，甚至发展为肾衰竭，需要进行透析或肾移植等治疗。对于双侧严重肾积水的患儿，预后相对更差，需要密切关注和积极治疗。
七、特殊人群考虑
（一）新生儿和婴儿
新生儿和婴儿患先天性肾积水时，由于其身体各器官发育尚未成熟，对手术等治疗措施的耐受性相对较差。在诊断和治疗过程中，需要更加谨慎地选择检查方法和治疗时机。例如，在选择静脉肾盂造影时，要严格控制造影剂的剂量，避免对婴儿肾功能造成额外负担。在术后护理方面，要特别注意伤口的护理，防止感染，同时要密切观察婴儿的尿量、肾功能等指标的变化。
（二）儿童期患儿
儿童期患儿在治疗后需要定期随访，监测肾功能和肾积水的情况。要鼓励患儿养成良好的生活习惯，如适量饮水，避免憋尿等，以减少尿路感染等并发症的发生。同时，要关注患儿的生长发育情况，确保其营养摄入充足，以促进身体的正常发育。
