脊柱裂是常见先天性神经管畸形，因胚胎时期神经管闭合不全致，分隐性和显性。隐性多无症状或成年后腰骶痛，显性有神经障碍和局部囊性肿物。诊断靠影像学和神经系统检查，治疗上隐性定期随访，显性尽早手术并术后康复。
脊柱裂的类型
隐性脊柱裂：较为常见，仅表现为椎管闭合不全，但脊髓、神经组织正常。大多数隐性脊柱裂患者没有明显的临床症状，往往在进行X线、CT或MRI等检查时偶然发现。一般来说，这种类型的脊柱裂对身体的影响较小，可能在成年后因其他原因进行相关检查时才被发现，通常不需要特殊治疗，但需要定期随访观察。对于儿童患者，要注意避免过度劳累、剧烈运动等可能加重脊柱负担的情况，以防止潜在的神经功能问题逐渐显现。
显性脊柱裂：又称为囊性脊柱裂，除了椎管闭合不全外，脊髓、脊膜或神经组织会突出到椎管外形成囊性膨出。根据膨出内容物的不同，又可分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等。脊膜膨出是只有脊膜和脑脊液突出到椎管外；脊髓脊膜膨出则是脊髓和脊膜同时突出到椎管外。显性脊柱裂患儿出生时背部就可见囊性肿物，肿物大小不一，表面可为皮肤覆盖或部分破溃。此类患儿往往会有不同程度的神经功能障碍表现，如下肢无力、大小便失禁、下肢感觉减退等。对于显性脊柱裂患儿，需要尽早进行评估和治疗，以改善预后，降低神经功能障碍的严重程度。在儿童期，要特别注意对患儿的护理，防止囊性肿物破溃感染，同时积极配合医生进行康复等相关治疗措施。
脊柱裂的病因
遗传因素：有研究表明，脊柱裂的发生与遗传因素有一定关系。如果家族中有脊柱裂患者，那么后代发生脊柱裂的风险可能会增加。某些特定的基因变异可能会影响神经管的正常闭合过程，从而导致脊柱裂的发生。对于有家族遗传倾向的人群，在孕前和孕期需要更加注重相关的保健和监测。
环境因素
叶酸缺乏：孕期孕妇体内叶酸缺乏是导致神经管畸形包括脊柱裂的重要环境因素之一。叶酸是参与DNA合成和细胞分裂的重要营养素，在胚胎神经管闭合时期，充足的叶酸供应对于神经管的正常闭合至关重要。如果孕妇在孕前和孕早期没有摄入足够的叶酸，就会增加胎儿发生脊柱裂等神经管畸形的风险。一般建议孕妇在孕前3个月至孕早期3个月每天补充叶酸400-800微克。
其他环境因素：孕期接触某些化学物质、放射线等也可能增加胎儿发生脊柱裂的风险。例如，孕妇在孕期接触农药、某些工业化学毒物等，或者接受过大剂量的放射线检查等，都可能干扰胚胎的正常发育，影响神经管的闭合。
脊柱裂的临床表现
隐性脊柱裂：多数无症状，部分患者可能在成年后出现腰骶部疼痛，特别是在长时间站立、行走或劳累后疼痛加重。这种疼痛可能与脊柱的生物力学改变有关，由于椎管闭合不全，脊柱的稳定性可能受到一定影响，长期的应力作用导致腰骶部肌肉、韧带等组织劳损而引起疼痛。对于儿童隐性脊柱裂患者，如果没有症状，一般不需要特殊治疗，但要注意观察是否有潜在的神经功能异常迹象，如下肢力量改变、大小便习惯改变等，定期进行体格检查和相关影像学复查。
显性脊柱裂
神经功能障碍表现：脊髓脊膜膨出的患儿常出现下肢运动障碍，表现为下肢肌肉无力，可能导致患儿坐、站、行走困难。感觉障碍方面，下肢皮肤感觉减退或消失，患儿可能无法准确感知腿部的温度、疼痛等刺激。大小便功能障碍较为常见，表现为大小便失禁，这是因为脊髓受到影响，导致对大小便排泄的控制功能丧失。
局部囊性肿物表现：出生时背部可见大小不等的囊性肿物，肿物表面皮肤可为正常，也可能菲薄易破溃。如果肿物破溃，就会增加感染的风险，引起脑膜炎等严重并发症，对患儿的生命健康造成威胁。对于显性脊柱裂患儿，一旦发现局部囊性肿物，要保持局部清洁，避免患儿搔抓、摩擦肿物，尽快就医进行评估和治疗。
脊柱裂的诊断方法
影像学检查
超声检查：在孕期可通过超声检查初步筛查脊柱裂。一般在妊娠18-24周进行系统超声检查，观察胎儿脊柱的形态结构。如果发现脊柱双光带排列不连续等异常情况，提示可能存在脊柱裂。但超声检查受胎儿体位等因素影响，有时可能存在一定的漏诊率。
X线检查：可以显示脊柱的骨骼结构，帮助判断椎管闭合情况等，但对于脊髓和神经组织的显示不如CT和MRI。
CT检查：能够更清晰地显示脊柱的骨性结构异常，对于隐性脊柱裂的骨性改变以及显性脊柱裂的骨性椎管情况等有较好的显示效果。
MRI检查：是诊断脊柱裂及其相关神经组织异常的重要手段。它可以清晰地显示脊髓、脊膜的形态，以及是否存在神经组织的膨出、脊髓的发育情况等。通过MRI检查，可以明确脊柱裂的类型、脊髓神经受累的程度等，为制定治疗方案提供重要依据。
神经系统检查：对于疑似脊柱裂的患者，还需要进行详细的神经系统检查，包括肢体肌力、肌张力、感觉、反射等方面的检查，以评估神经功能障碍的程度，这对于判断病情和预后非常重要。例如，通过检查下肢肌力可以了解患儿下肢运动功能的情况，通过感觉检查可以明确患儿皮肤感觉的受损范围等。
脊柱裂的治疗原则
隐性脊柱裂：一般无需特殊治疗，但需要定期随访，观察是否出现临床症状以及神经功能的变化。对于儿童患者，要注意避免不良的生活和运动习惯，如长时间弯腰、过度负重等，保护脊柱的健康。
显性脊柱裂：一旦确诊，应尽早进行手术治疗。手术的主要目的是关闭脊膜膨出口，还纳膨出的神经组织，防止神经组织进一步受损，并修复脊柱的骨性缺损。手术时机的选择非常重要，一般建议在出生后尽早进行手术，最好在出生后1-3天内进行，以减少神经组织受到的损伤和感染等并发症的发生风险。术后还需要进行康复治疗，包括神经功能的康复训练、大小便功能的管理等，以促进患儿神经功能的恢复，提高生活质量。对于儿童患者，康复治疗需要根据患儿的年龄和病情制定个性化的方案，并且要长期坚持，家长要积极配合康复治疗师的指导，帮助患儿进行康复训练。同时，术后要注意预防感染等并发症的发生，密切观察患儿的伤口愈合情况、神经功能恢复情况等。
