疝气有可复性肿块、局部不适等症状表现，不同类型疝气有不同特点，如腹股沟疝男性多见、儿童斜疝多因鞘状突未闭等，股疝多见于中年以上妇女易嵌顿，脐疝小儿多先天、成人易嵌顿，切口疝多因腹部手术切口愈合不良；诊断方法包括体格检查和影像学检查，体格检查观察肿块等，超声、CT等影像学检查助于明确诊断及病情判断。
疝气最常见的表现是身体某部位出现可复性的肿块。例如腹股沟疝，常在站立、行走、咳嗽或劳动时出现，表现为腹股沟区有一突出的肿块，有的可向下延伸至阴囊或大阴唇。肿块质地柔软，多数患者平卧休息或用手将肿块向腹腔推送时，肿块可回纳消失。对于儿童来说，腹股沟疝的肿块可能在哭闹、排便等腹压增高时明显，安静或平卧后可缩小或消失。
局部不适
部分患者会感到肿块所在部位有坠胀感、隐痛等不适。比如腹股沟疝患者可能会感觉腹股沟区有牵拉感或轻微疼痛，在活动后这种不适可能会加重。如果是腹外疝发生嵌顿（疝内容物被卡住不能回纳），则会出现局部剧烈疼痛，并且肿块变硬，同时可能伴有恶心、呕吐、腹胀等肠梗阻的表现。这在成人和儿童中都可能发生，儿童嵌顿疝如果不及时处理，可能会影响肠道等组织的血运，甚至导致肠坏死等严重后果。
不同类型疝气的特点
腹股沟疝
男性多见：男性腹股沟疝相对更为常见，这与男性的生理结构有关，男性的腹股沟管较为狭长，腹股沟区的肌肉和筋膜相对薄弱等因素有关。男性患者的肿块多可降至阴囊。
儿童特点：儿童腹股沟疝中，斜疝较为多见，往往是先天性鞘状突未闭导致。患儿在哭闹、腹压增加时，腹股沟区或阴囊处出现可复性肿块，平卧后可消失。
股疝
多见于中年以上妇女，这与女性骨盆较宽大、股管上口宽大松弛等解剖特点有关。股疝的肿块一般较小，常在腹股沟韧带下方卵圆窝处表现为一半球形的突起，平卧回纳内容物后，疝块有时并不完全消失，且股疝容易发生嵌顿，一旦嵌顿，症状多较严重，可伴有明显的腹痛、呕吐等肠梗阻表现。
脐疝
小儿脐疝：多数是先天性的，婴儿出生时脐带环未闭所致。小儿脐疝表现为脐部有可复性肿物，哭闹时肿物突出，安静时可缩小或消失。一般2岁以内的小儿脐疝有自愈的可能，2岁以上仍未自愈或脐环直径大于2厘米的小儿脐疝则需要考虑手术治疗。
成人脐疝：较少见，多见于中年肥胖女性。成人脐疝发生嵌顿的机会较多，一旦发生嵌顿，病情往往比较严重，需要及时手术治疗。
切口疝
多发生于腹部手术之后，是由于手术切口愈合不良等原因导致。患者在手术切口部位可摸到肿块，站立或用力时肿块突出，平卧休息时缩小。如果切口疝发生嵌顿，也会出现相应的肠梗阻等症状。
诊断方法
体格检查
医生会详细检查患者身体各可能发生疝气的部位，通过视诊观察有无异常肿块，触诊判断肿块的质地、活动度等情况，还会让患者增加腹压（如咳嗽、站立等）来观察肿块的变化，以此初步判断是否存在疝气以及疝气的类型等。对于儿童患者，检查时要更加轻柔，避免引起患儿过度哭闹增加检查难度和对患儿造成不必要的惊吓。
影像学检查
超声检查：超声可以清晰地显示疝内容物的情况，比如是否有肠管等组织突出，还能判断疝内容物的血运情况等。对于腹股沟疝等，超声检查有助于明确诊断，并能帮助医生判断病情的严重程度，是一种常用且无创的检查方法。
CT检查：在一些复杂的疝气情况或者需要进一步明确疝与周围组织关系等情况下，CT检查可以提供更详细的图像信息。例如对于一些巨大的切口疝或者怀疑有疝内容物与周围组织粘连等情况时，CT有助于医生制定治疗方案。
