多毛症的诊断需通过病史采集了解个人史和家族史，体格检查观察毛发分布和第二性征，实验室检查进行性激素、肾上腺皮质功能、甲状腺功能等测定，影像学检查包括超声、CT或MRI，还有氢氯噻嗪刺激试验、地塞米松抑制试验等特殊检查来综合判断病因，不同年龄、性别多毛症病因及相关检查表现有差异。
家族史询问：了解家族中是否有类似多毛情况的亲属，某些遗传性多毛症具有家族聚集性，如先天性全身多毛症可能与遗传基因有关。
体格检查
毛发分布观察：全面检查身体各部位毛发分布情况，区分是局限性多毛还是全身性多毛。例如，肾上腺疾病引起的多毛常表现为面部、腹部中线等部位毛发增多；多囊卵巢综合征患者多有面部、下颌、乳晕周围等部位的多毛。不同性别多毛的好发部位有差异，男性多毛常见于面部、胸部、背部等，女性多毛常见于唇周、下颌、乳晕周围等。
第二性征检查：对于女性多毛患者，检查乳房发育情况、有无泌乳等，男性多毛患者检查睾丸大小、阴茎发育等，因为第二性征异常可能提示内分泌疾病导致的多毛，如多囊卵巢综合征患者可能有乳房发育异常，先天性肾上腺皮质增生症男性患者可能有阴茎增大等表现。
实验室检查
性激素测定
血清睾酮：测定血清睾酮水平，升高常见于多囊卵巢综合征、肾上腺皮质增生或肿瘤等疾病。例如，多囊卵巢综合征患者血清睾酮可轻度至中度升高。不同年龄阶段性激素水平有差异，青春期前儿童睾酮升高需警惕先天性肾上腺皮质增生症。
其他性激素相关指标：如黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、雌二醇等。多囊卵巢综合征患者常表现为LH/FSH比值升高；卵巢早衰患者FSH升高。
肾上腺皮质功能相关检查
皮质醇：测定24小时尿游离皮质醇、血皮质醇昼夜节律等，用于评估肾上腺皮质功能。库欣综合征患者常有皮质醇分泌异常，表现为多毛、向心性肥胖等。不同年龄库欣综合征的表现有所不同，儿童期库欣综合征多由肾上腺皮质增生引起，成人多由垂体瘤等导致。
ACTH：促肾上腺皮质激素（ACTH）测定有助于区分库欣综合征的病因，ACTH升高常见于原发性肾上腺皮质功能减退等，ACTH降低常见于库欣病等。
甲状腺功能检查：甲状腺功能异常也可能导致多毛，如甲状腺功能减退患者可能出现毛发稀疏或多毛等表现，通过测定甲状腺激素（T3、T4）、促甲状腺激素（TSH）等指标进行判断。
影像学检查
超声检查
盆腔超声：对于女性多毛症患者，盆腔超声可观察卵巢形态、大小、有无多囊样改变等，有助于诊断多囊卵巢综合征。多囊卵巢综合征患者超声下常表现为卵巢增大、双侧卵巢内可见多个小卵泡。不同年龄女性盆腔超声表现不同，青春期女性卵巢尚未完全发育成熟，与育龄期女性表现有差异。
肾上腺超声：检查肾上腺形态、大小，有助于发现肾上腺肿瘤等病变。肾上腺肿瘤可导致激素分泌异常引起多毛。
CT或MRI检查
垂体CT或MRI：对于怀疑垂体病变导致的内分泌紊乱引起多毛的患者，如库欣病等，垂体CT或MRI可用于检查垂体是否有肿瘤等病变。垂体微腺瘤在MRI检查中可能更易发现。不同年龄垂体病变的表现和诊断方法需综合考虑，儿童垂体病变可能影响生长发育等多方面。
肾上腺CT或MRI：有助于发现肾上腺的占位性病变，如肾上腺皮质肿瘤等。
其他特殊检查
氢氯噻嗪刺激试验：用于辅助诊断先天性肾上腺皮质增生症。通过给予氢氯噻嗪刺激后，观察相关激素水平的变化来判断。
地塞米松抑制试验：对于怀疑库欣综合征等疾病的患者，地塞米松抑制试验可帮助明确诊断。通过给予地塞米松后观察皮质醇等激素水平的变化来判断肾上腺皮质功能是否受抑制。
