先天性甲减严重性大，影响生长发育（体格生长迟缓、智力发育严重受损）和各系统功能（心血管、消化系统等），早期诊断靠新生儿筛查，早期用左甲状腺素钠治疗很重要，不同人群（新生儿、婴幼儿儿童期、性别）有不同特点及应对，早期诊断治疗可让大部分患儿正常生活，延误则致严重不可逆损害，早期诊断治疗是关键。
对生长发育的影响
体格生长：若未及时诊断和治疗，患儿会出现生长迟缓的情况，表现为身高增长缓慢，低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线。这是因为甲状腺激素对骨骼的生长和软骨的成熟有着重要作用，缺乏甲状腺激素会影响长骨的生长板发育，导致骨骼生长受阻。例如，有研究表明，未经治疗的先天性甲减患儿在儿童期身高较正常儿童可低10-15厘米甚至更多。
智力发育：是先天性甲减最为严重的影响之一。甲状腺激素对中枢神经系统的发育至关重要，尤其是在胎儿期和新生儿早期。如果在这个时期甲状腺激素缺乏，会导致大脑发育不良，出现智力低下，表现为认知能力、语言能力、运动能力等多方面的发育落后。新生儿期起病的先天性甲减患儿，如果在出生后3个月内未得到有效治疗，智力损害往往是不可逆的；即使在3-6个月开始治疗，也可能会有不同程度的智力障碍，如学习能力差、注意力不集中等。
对各系统功能的影响
心血管系统：患儿可能出现心率减慢、心音低钝等表现，长期甲状腺激素缺乏还可能导致心脏扩大、心包积液等心血管系统病变，影响心脏的正常功能，进而影响全身的血液循环，导致组织器官供血不足。
消化系统：会出现喂养困难、腹胀、便秘等症状，这是由于甲状腺激素缺乏导致胃肠蠕动减慢，消化功能下降所致。
早期诊断与治疗的重要性
早期诊断：通过新生儿筛查是早期发现先天性甲减的重要手段。目前多数地区都开展了新生儿足跟血筛查，一般在出生后2-3天采集足跟血，检测甲状腺功能相关指标，如促甲状腺激素（TSH）等。如果新生儿TSH明显升高，游离甲状腺素（FT4）降低，即可高度怀疑先天性甲减，需进一步复查确诊。
早期治疗：一旦确诊，应立即开始甲状腺激素替代治疗。常用的药物是左甲状腺素钠。开始治疗的时间越早，对患儿生长发育和智力发育的影响越小。一般来说，出生后1-2个月内开始治疗，大部分患儿可以正常生长发育和智力发育；如果在3个月后才开始治疗，智力发育可能会受到不同程度的影响，但身高的增长可能仍有一定的改善空间。
不同人群（年龄、性别等）的特点及应对
新生儿期：新生儿先天性甲减往往缺乏特异性症状，可能表现为黄疸延迟消退、嗜睡、反应低下、哭声低且少、体温低、喂养困难等。这时候需要通过新生儿筛查来及时发现。医护人员在新生儿护理过程中应密切关注这些非特异性表现，一旦怀疑应及时进行甲状腺功能检查。
婴幼儿及儿童期：随着年龄增长，患儿会逐渐出现上述生长发育和系统功能受累的表现。家长和医护人员应密切监测患儿的身高、体重、智力发育等情况，定期复查甲状腺功能，根据甲状腺功能调整左甲状腺素钠的剂量，确保甲状腺激素水平维持在正常范围。同时，要关注患儿的心理状态，因为智力发育落后可能会对患儿的心理产生一定影响，需要给予适当的心理支持和干预。
性别方面：先天性甲减在男性和女性患儿中的表现并没有明显的性别差异，但在治疗过程中都需要根据个体情况精准调整药物剂量，以达到最佳的治疗效果，同时减少药物可能带来的不良反应。
总之，先天性甲减如果能早期诊断并及时规范治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生长发育和生活；但如果延误诊断和治疗，会对患儿的生长发育，尤其是智力发育造成严重的不可逆的损害，因此其严重性不可小觑，早期诊断和治疗是关键。
