甲亢是甲状腺功能亢进症，由甲状腺腺体自身产生甲状腺激素过多致甲状腺毒症，有Graves病等病因，有代谢、神经、心血管等系统表现及甲状腺肿大、眼征等，实验室检查有甲状腺功能及自身抗体等指标，儿童、老年、妊娠合并甲亢有不同特点，通过临床表现、甲状腺功能等检查诊断并与其他疾病鉴别。
病因
Graves病：最为常见，约占甲亢病因的80%-85%，是一种自身免疫性疾病，体内产生针对甲状腺细胞TSH受体的抗体，刺激甲状腺细胞过度分泌甲状腺激素。
多结节性毒性甲状腺肿：多发生于有多年结节性甲状腺肿的病人，随着病程进展，结节自主分泌甲状腺激素，导致甲亢。
甲状腺自主高功能腺瘤：甲状腺内存在单发或多发的高功能结节，结节自主分泌甲状腺激素，不受垂体TSH的调节。
临床表现
代谢亢进表现：患者怕热多汗、皮肤潮湿、食欲亢进但体重减轻、排便次数增多等。这是因为甲状腺激素增多，加速机体物质氧化，增加机体产热和散热，提高基础代谢率。
神经系统表现：神经过敏、易激动、烦躁失眠、手舌震颤等。甲状腺激素对神经系统有兴奋作用。
心血管系统表现：心悸、气短、心动过速（常在90-120次/分，静息或睡眠时仍快），部分患者可出现心房颤动等心律失常，严重时可发生心力衰竭。
甲状腺肿大：多呈弥漫性、对称性肿大，质地中等，无压痛，可触及震颤，闻及血管杂音。
眼征：分为单纯性突眼和浸润性突眼。单纯性突眼与交感神经兴奋有关，表现为轻度突眼（突眼度一般不超过18mm）、眼裂增宽、瞬目减少等；浸润性突眼与眶后组织的自身免疫炎症有关，患者有眼内异物感、胀痛、畏光、流泪、复视、视力下降等，突眼度多大于18mm，严重者眼睑闭合不全，角膜外露可形成溃疡、全眼球炎甚至失明。
实验室检查
甲状腺功能检查：血清甲状腺激素（TT4、TT3、FT4、FT3）升高，血清促甲状腺激素（TSH）降低，Graves病患者TSH常低于0.1mU/L。
甲状腺自身抗体检查：Graves病患者血清中可检测到促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等。
特殊人群特点
儿童甲亢：多见于弥漫性毒性甲状腺肿，临床症状与成人相似，但常有甲状腺肿大较明显、怕热、多汗、消瘦等表现更突出，部分患儿可有眼球突出及胫前黏液性水肿等。由于儿童处于生长发育阶段，甲亢对其生长发育影响较大，可能导致身高增长缓慢、青春期发育延迟等。
老年甲亢：临床表现多不典型，常表现为淡漠型甲亢，症状不典型，如食欲减退、嗜睡、乏力、消瘦等，易被忽视，也可能仅表现为心悸、房颤等心血管系统症状，甲状腺肿大不明显，血清甲状腺激素水平可能仅轻度升高或正常，但TSH降低明显。老年患者肝肾功能可能减退，药物代谢和排泄能力下降，在选择治疗方案时需更加谨慎。
妊娠合并甲亢：妊娠可加重甲亢病情，甲亢对妊娠也有不良影响，如流产、早产、胎儿生长受限等。妊娠期间诊断甲亢需注意与妊娠生理性甲状腺毒症相鉴别，妊娠生理性甲状腺毒症是由于妊娠呕吐等原因导致人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高刺激甲状腺分泌甲状腺激素，一般hCG水平下降后症状缓解，而妊娠合并甲亢的TSH降低更明显，TRAb等自身抗体阳性。治疗多采用丙硫氧嘧啶等药物，但需注意药物对胎儿的影响，在妊娠早期、中期、晚期选择合适的药物剂量和治疗方案。
诊断与鉴别诊断
诊断：结合临床表现、甲状腺功能检查及甲状腺自身抗体等检查综合诊断。若患者有高代谢症状和体征，甲状腺肿大，血清甲状腺激素升高、TSH降低，可诊断为甲亢，再进一步明确病因。
鉴别诊断：需与单纯性甲状腺肿、亚急性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等疾病鉴别。单纯性甲状腺肿甲状腺功能正常；亚急性甲状腺炎患者多有上呼吸道感染病史，甲状腺疼痛，血清甲状腺激素升高但甲状腺摄碘率降低；慢性淋巴细胞性甲状腺炎甲状腺多为弥漫性肿大，质地坚韧，甲状腺自身抗体阳性等。
