先天性风疹是孕妇妊娠早期感染风疹病毒经胎盘传给胎儿致胎儿多种缺陷畸形的疾病，病因是妊娠早期孕妇感染风疹病毒，临床表现有胎儿期生长发育受限、多种畸形及出生后低出生体重、肝脾肿大等，诊断靠病毒学和血清学检查，预防包括孕妇接种疫苗、避免接触患者及孕期监测，预后与感染时间和程度有关需长期随访监测。
先天性风疹是指孕妇在妊娠期间感染风疹病毒，病毒通过胎盘传给胎儿，从而引起胎儿多种先天性缺陷和畸形的一种疾病。
一、病因
风疹病毒是一种RNA病毒，孕妇在妊娠早期（尤其是妊娠前3个月）感染风疹病毒，病毒可通过胎盘感染胎儿。孕妇感染风疹病毒的时间越早，对胎儿的影响越大。
二、临床表现
1.胎儿期表现
生长发育受限：胎儿可能出现宫内生长迟缓，出生体重低于同孕周正常胎儿，这是因为风疹病毒影响了胎盘的功能，导致营养物质和氧气的供应不足。
多种先天性畸形
心血管系统畸形：常见的有动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等。例如动脉导管未闭是由于胎儿时期动脉导管未能正常关闭，这与风疹病毒对心血管系统发育的干扰有关。
眼部畸形：可能出现先天性白内障、青光眼等。风疹病毒可影响胎儿眼部的正常发育，导致晶状体混浊形成白内障，或者影响房水排出导致青光眼。
耳部畸形：可引起先天性耳聋，这是因为风疹病毒损害了胎儿内耳的发育，影响了听觉感受器的正常形成。
2.出生后表现
低出生体重：出生体重低于2500g，由于胎儿在宫内生长受限，出生时体重较轻。
肝脾肿大：部分患儿可出现肝脾肿大，这是由于风疹病毒感染影响了肝脏和脾脏的正常功能，导致器官内细胞的增生和积聚。
血小板减少性紫癜：皮肤可出现瘀点、瘀斑等紫癜表现，是因为风疹病毒影响了血小板的生成或功能，导致凝血功能异常。
肺炎：患儿可能出现咳嗽、气促等肺炎症状，这是由于风疹病毒感染累及肺部，引起肺部的炎症反应。
三、诊断
1.病毒学检查
羊水或胎盘绒毛膜病毒分离：在妊娠早期通过羊膜腔穿刺获取羊水，或通过绒毛膜取样获取胎盘绒毛膜组织，进行风疹病毒分离培养，如果分离出风疹病毒，可明确诊断。
PCR检测：采用聚合酶链反应技术检测羊水、胎儿血液或胎盘组织中的风疹病毒核酸，该方法灵敏度高，能早期诊断胎儿是否感染风疹病毒。
2.血清学检查
特异性IgM抗体检测：检测胎儿或新生儿血清中的风疹病毒特异性IgM抗体，如果阳性提示胎儿在宫内有风疹病毒感染。因为IgM抗体是初次感染的标志，胎儿一旦感染风疹病毒，体内会产生特异性IgM抗体并通过胎盘传递给胎儿，所以新生儿血清中检测到风疹病毒特异性IgM抗体可诊断先天性风疹。
特异性IgG抗体检测：母亲血清中的风疹病毒特异性IgG抗体可通过胎盘传给胎儿，如果新生儿出生后6个月内风疹病毒特异性IgG抗体持续阳性，且没有近期感染的其他证据，提示先天性风疹感染。
四、预防
1.孕妇预防
接种风疹疫苗：育龄妇女在孕前应检测风疹病毒抗体，如果抗体阴性，应接种风疹减毒活疫苗，接种后3个月内应避免怀孕。因为风疹减毒活疫苗是一种安全有效的疫苗，接种后可刺激机体产生特异性抗体，从而预防孕妇在孕期感染风疹病毒。
避免接触风疹患者：在风疹流行季节，孕妇应尽量避免前往人群密集的场所，如果必须前往，应佩戴口罩。风疹主要通过空气飞沫传播，风疹患者的口鼻分泌物中含有风疹病毒，健康人接触后容易感染，孕妇感染后可通过胎盘传给胎儿，所以避免接触风疹患者是预防先天性风疹的重要措施。
2.孕期监测
定期产检：孕妇在孕期应定期进行产检，包括超声检查等，及时发现胎儿是否存在生长发育异常或畸形等情况。例如通过超声检查可以早期发现胎儿是否存在心血管系统、眼部、耳部等部位的畸形。
风疹病毒抗体检测：在妊娠早期和中期应检测孕妇的风疹病毒抗体，如果发现孕妇感染风疹病毒，应及时评估胎儿的情况，必要时考虑终止妊娠等措施。
五、预后
先天性风疹的预后与胎儿感染风疹病毒的时间、感染的严重程度等因素有关。如果胎儿在妊娠早期感染风疹病毒，且感染程度较重，可能导致严重的先天性畸形和生长发育障碍，预后较差。而如果胎儿感染风疹病毒的时间较晚，感染程度较轻，部分患儿经过及时的治疗和干预，可能预后相对较好，但仍可能存在一些遗留问题，如听力障碍、视力障碍等需要长期的康复治疗和关注。对于患有先天性风疹的儿童，需要长期进行随访和监测，包括生长发育、听力、视力等方面的监测，以便及时发现问题并采取相应的干预措施。
