自闭症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心症状有社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，发病与遗传和环境因素有关，诊断依据DSM-5标准，用CARS、CHAT等工具评估，干预有康复训练和药物治疗，早期干预重要且需个性化方案，不同年龄性别患儿干预重点不同。
核心症状表现
社会交往障碍：患儿在婴儿期就可能表现出对他人的呼唤缺少应答、缺乏目光对视等。随着年龄增长，仍难以与他人建立正常的社交关系，比如不主动与同伴玩耍，在集体活动中不合群等。不同年龄、不同性别的患儿表现可能有差异，一般来说，男性患儿可能相对更不擅长主动发起社交互动，而女性患儿可能在社交互动的方式上存在一些特殊表现，但核心的社交障碍是普遍存在的。对于有家族自闭症病史的儿童，更需要密切关注其社会交往方面的表现，因为他们患病风险相对更高。
语言发育障碍：多数患儿语言发育落后于同龄儿童。部分患儿可能在2-3岁前有正常语言发育阶段，但之后出现语言倒退，或者始终不能达到正常的语言发展水平。表现为说话晚、词汇量少、语言表达能力差，不能用清晰、恰当的语言来表达自己的需求和想法。比如3岁的孩子还不能说出完整的句子来表达自己想要某个玩具，不同性别的患儿在语言发育迟缓的表现形式上可能没有本质区别，但在康复干预过程中，需要根据个体情况制定不同的训练方案。有早产、出生时窒息等高危因素的儿童，语言发育障碍的风险可能增加，要早期进行语言方面的监测和干预。
兴趣狭窄和行为方式刻板：患儿往往对某些特定的物品或活动表现出强烈的兴趣，而且兴趣范围非常狭窄。例如只喜欢玩某一种玩具，反复地排列物品等。行为方式刻板，表现为坚持相同的路线、相同的生活习惯等，一旦有所改变就会出现明显的情绪波动。比如每天必须走同一条路上下学，若被改变路线就会大哭大闹。不同年龄的患儿，兴趣狭窄和行为刻板的表现形式有所不同，幼儿可能更专注于摆弄物品的特定方式，学龄儿童可能更执着于某种规则的活动。对于有自闭症家族史的儿童，在发现其有过于局限的兴趣和刻板行为时，要及时进行评估和干预，因为这类表现可能是自闭症早期的重要信号。
自闭症的发病原因
遗传因素：大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。遗传因素在自闭症的发病中起着重要作用，多个基因的突变或变异可能与自闭症的发生相关。如果家族中有自闭症患者，那么一级亲属（父母、兄弟姐妹）的发病风险比普通人群高得多。例如，同卵双胞胎中如果一个患有自闭症，另一个患病的概率可高达60%-90%，而异卵双胞胎的患病一致性则明显低于同卵双胞胎。不同性别的患儿，遗传因素的影响程度在整体上没有明显差异，但某些特定的基因变异可能在不同性别中的表现有所不同，不过目前具体机制还不十分明确。
环境因素：孕期环境因素可能影响自闭症的发生。母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能增加胎儿患自闭症的风险。此外，孕期接触有害物质，如化学毒物、放射线等，也可能对胎儿的神经发育产生不良影响。分娩过程中的一些并发症，如早产、低出生体重、新生儿窒息等，也与自闭症的发病相关。对于有高危妊娠因素的孕妇，如既往有不良孕产史、孕期有感染等情况，要加强孕期监测和保健，尽量减少环境因素对胎儿神经发育的不利影响。对于出生后有早产、低体重等情况的新生儿，要密切观察其神经发育情况，早期进行干预。
自闭症的诊断与评估
诊断标准：目前主要依据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）中的相关诊断标准来诊断自闭症。诊断需要综合考虑患儿的社交互动、语言沟通、兴趣与行为等方面的表现，同时要排除其他可能导致类似表现的神经发育障碍性疾病或精神疾病。
评估工具：常用的评估工具有儿童自闭症评定量表（CARS）、婴幼儿自闭症筛查量表（CHAT）等。CARS适用于2岁半至18岁的儿童，通过对社交关系、模仿、情感反应等15个项目进行评分来评估自闭症的严重程度。CHAT主要用于18-24个月的婴幼儿自闭症筛查，包括两个部分的问题，通过观察婴幼儿的反应来初步判断是否存在自闭症风险。不同年龄、不同性别的患儿可以选择合适的评估工具进行评估，但评估结果需要由专业的医生结合患儿的整体表现进行综合判断。对于有疑似自闭症表现的儿童，无论年龄和性别，都应尽早进行专业的评估，以便早期发现、早期干预。
自闭症的干预与治疗
干预方法
康复训练：应用行为分析疗法（ABA）是一种常用的干预方法，通过对患儿的行为进行分解和强化训练，帮助患儿学习社交技能、语言沟通等。例如，训练患儿学会正确的打招呼方式、如何与同伴分享玩具等。结构化教育（TEACCH）也是重要的干预手段，通过为患儿提供结构化的学习环境，帮助他们适应日常生活和学习。比如为患儿制定固定的作息时间表，安排有规律的学习和活动内容。
药物治疗：目前尚无特效的治疗自闭症的药物，药物主要是用于对症治疗一些伴随症状，如合并的注意缺陷多动障碍、情绪问题等。但药物治疗需要在专业医生的指导下进行，并且要充分考虑患儿的年龄、性别等因素，因为不同年龄段和性别的患儿对药物的耐受性和反应可能不同。例如，对于合并注意缺陷多动障碍的自闭症患儿，可能会使用一些中枢兴奋剂来改善注意力不集中的症状，但需要密切监测药物的副作用。
干预的重要性和时机：早期干预对于自闭症患儿非常重要，越早干预，患儿的预后可能越好。研究表明，在儿童3岁前开始系统的康复训练，能够显著提高患儿的社交能力、语言能力等，改善预后。不同年龄的患儿在干预过程中需要制定个性化的方案，根据患儿的具体情况调整训练的重点和强度。比如对于低龄患儿，重点在于培养基本的社交意识和简单的语言沟通能力；对于学龄儿童，则更注重学习技能和适应学校生活的能力培养。无论是男孩还是女孩，早期干预都是关键，而且要根据患儿的个体差异进行精准干预。
